Az aneuploidia - egy ... aneuploidia: leírás, okoz, a tünetek, és az adott kezelési forma

Az aneuploidia - genetikai rendellenesség, amelyben a szervezet sejtjei tartalmaznak egy abnormális kromoszómák számát. Ha többet szeretne megtudni, hogyan nyilvánul aneuploidy és mik az okai, röviden elemezni a szerkezet egy élő sejt, a sejtmag és a kromoszómák magukat.

Egy kis elmélet

Mint tudod, minden a szomatikus sejtek az emberi test normális 46 kromoszómát, azaz diploid. Csak az ivarsejtek, ez egységes. Kromoszómák találhatók a sejtmagban, és a hosszú, skompaktizovannuyu DNS-spirál. DNS, viszont alkotja monomerek - polipeptidek. Bizonyos polipeptid-szekvencia meghatározza gén - szerkezeti egységet, az öröklődés. DNS tartalmazza az összes genetikai programja fejlődés a szervezet.

A nem-szexuális sejtek egyes kromoszóma homológ testvér kromoszómák nagyon hasonló, de nem azonos az első. Meiózis során a kromoszómák cserélnek szakaszok. Ezt a jelenséget nevezik „crossover”. Az izolált kromoszóma hosszú és rövid karok.

kromoszóma készlet

Állítsa be a kromoszómák egy szervezet nevezzük kariotípus. Általában, egy személy, amint azt korábban említettük, a kariotípus kerül bemutatásra 46 kromoszómát, 23 mindkét szülőtől, de nem talált egy anomália, amelyben a kariotípus képviseli másképp. Ez sérti az úgynevezett „aneuploiditás”.

Aneuploidy - egyfajta kariotípus amelyben a kromoszómák száma nem egyenlő a normális. Aneuploidy kromoszómák, ahol senki sem kromoszóma hívják monosomiát. Ha nincs gőz - nullisomiey. Ha nem csak a szokásos pár homológ kromoszómák a kariotípus megjelenik három homológ, ez as triszómia. Bármilyen változás a kromoszómák számának okoz súlyos fejlődési rendellenességek. Néhányan közülük halálos kimenetelű lehet.

Az aneuploidia nem szexuális kromoszómák (autosomes)

Sok genetikai betegségek okozhatja aneuploiditás. Ilyen betegségek például a - Down-szindróma, patau-szindróma, Edwards szindróma. Mindezek a betegségek által okozott jelenlétében egy extra kromoszóma különböző pár homológ. Down-szindróma - a leggyakoribb e betegségek. Ez nyilvánul meg az értelmi fogyatékosság, károsodások kommunikációs, tanulási nehézségek.

Azonban, triszómia 21. kromoszóma, ami a betegség, nincs hatással a várható élettartam. Osztályok speciális technikák segítségével a betegek elérni némi sikert a tanulásban és a szocializáció.

Egy másik betegség, patau-szindróma, is okoz aneuploidia. Ez a súlyos megsértése - az eredmény triszómia a 13. kromoszómán. A betegek ritkán élik túl a 10 év alatt több, mint 80% -uk meghal az első életévben, mások súlyos mentális retardáció. A gyermekek patau-szindróma kifejezett kisfejűséget, gyakran szívproblémák, szaruhártya homályosodás, split szájpad fül kissé torz.

A fő oka a szindróma Edwards is aneuploidia - triszómia kromoszóma 18. Több, mint 90% -a gyermekek a betegség halnak szívelégtelenségben az első életévben, mások súlyos mentális retardáció, és szinte taníthatatlannak.

Trisomy 16 kromoszóma sokkal gyakoribb, mint bármely más aneuploiditás. Ez a genetikai rendellenesség halálos, a magzat elhal az anyaméhben az első három hónapban a terhesség.

Az aneuploidia emberekben manifesztálódhat egy ritka genetikai betegség - Varkani szindróma, triszómia kromoszóma 8. A fő tünetek - mentális retardáció, szívfejlődési rendellenesség, csontrendszeri anomáliák.

Aneuploidy nemi kromoszómák

Kind aneuploídia, ami nem mindig vezet súlyos következményekkel - triszómia X kromoszómán. Egy ilyen megsértése csak a nők számára. Trisomy X-kromoszómán viszonylag gyakori - 0,1% a nők. A betegség nem nyilvánvaló az egész élet, amely akkor következik be körülbelül 30% -ában. A fennmaradó 70% érdeklődés jellemzi a következő tünetek: diszlexia, agraphia, beszéd, és a mozgási rendellenességek. Ilyen esetekben alkalmazandó, tüneti kezelés nagyon hatásos, és segít, hogy teljesen vagy részben megszünteti ezeket a tüneteket.

Más kapcsolatos anomáliák számának nemi kromoszómák, sokkal komolyabb. Ezek közé tartozik Shereshevskoro szindróma - Turner, egy speciális esete aneuploidia, amelyben a kariotípus nők - csak egy X kromoszóma helyett a szokásos két. Tünetek - mentális retardáció, alacsony termet, csökkent fejlesztés a nemi szervek lehet egy enyhe formája a mentális retardáció.

Van egy másik súlyos betegség, amely által okozott aneuploiditás. Ez Klinefelter-szindróma - jelenlétében, egy vagy több extra X vagy Y kromoszómák a férfiak. A tünetek nem jelennek meg, amíg a pubertás elején. Csaknem fele a betegeknek nem kell a tünetek egész életüket, míg mások figyeltek gynecomastia, az elhízás, meddőség. Ritka esetekben, van mentális retardáció.

Az okok aneuploídia

Aneuploidy miatt előfordul, hogy az a tény, hogy a meiózis során a homológ kromoszómák nem szakítottak, és ahelyett, hogy egy a ivarsejt megüt egy kromoszómapár, vagy nem kapott egyet sem. Ha egy ivarsejt normális kromoszómák száma, és a többi - a kóros, abnormális kariotípus zigóta.

Osztatlan homológ kromoszómák lehet a kedvezőtlen környezeti feltételek, mérgek különböző jellegű. De gyakran az az oka, öröklődés: a családokban, ahol előfordultak olyan esetek aneuploídia a kockázata, hogy a gyermek egy abnormális kariotípus magasabb, mint az egészséges szülők.

frekvencia

Elmondhatjuk, hogy az alap kockázati kromoszomális aneuploidiával-betegség átlagosan alacsony, mivel az összes genetikai betegségek minősülnek ritka. A teljes valószínűsége, hogy a gyermek egy rendellenesség kariotípus elhagyja 5%, ha mindkét szülő egészséges. Ha az egyik szülő rendellenes kariotípus a valószínűsége, hogy egy beteg gyermek születése növekszik.

aneuploidiák gyakorisága függ a kromoszómán. A leggyakoribb rendellenesség kariotípus - Klinefelter-szindróma, kromoszóma aneuploidia szex gyakorisága 1: 500 újszülött fiúk, a legritkább - Varkani szindróma, aneuploidiája 8. kromoszóma gyakorisága 1:50 000.

kezelés

aneuploidiák kezelés mindig tüneti. Amikor Shereshevscky szindróma - Turner szerint az alacsony növekedés és hiányoznak a női nemi hormonok, mert a kezelés használt anabolikus szteroidokat.

Down-kór kezelésére csökken vizsgálatok betegek speciális programok, amelyek célja a fejlesztési kognitív képességeit.

Betegek szindróma Varkani ritkán élnek akár 20 évig. Idővel új anatómiai elváltozásokat, progresszív mentális retardáció. Ha szükséges, igénybe műtét a feltétel és a kezelés a gerinc összehúzódások.

Ha a lányok triszómiát X-kromoszómán van késés a beszéd fejlesztése, szükség lehet konzultáljon egy logopédus. Abban az esetben, problémák írás és az olvasás kell látni a szakember diszlexia.

Klinefelter-szindróma nem mindig befolyásolják az életminőséget a betegek számára. Ritka esetekben, van mentális retardáció. Attól függően, hogy annak mértéke (enyhe, közepes, súlyos), egyéni tanulmányi program. Ha nyilvánvaló gynecomastia, csökkent szexuális funkciók, a meddőség, majd igénybe hormon terápia.

diagnosztika

Határozza magzati genetikai betegségek lehet segítségével a különböző módszerek (ultrahang vizsgálatot, biokémiai markerek módszer).

Az ultrahang segítségével kiderülhet a magzat Down-kór korai fejlődési szakaszában.

Non-invazív prenatális diagnosztikájában aneuploidy biztonságos és pontos meghatározásának módja lehetséges kariotípus rendellenességek. A módszer egyszerű - a szakember vizsgálja a DNS fragmentumok a gyermeket az anya vérében. Invazív diagnózisa aneuploidy pontosabb, de magában hordozza a spontán vetélés kockázata, üdülőhely rá csak szélsőséges esetekben.

Tényezők, amelyek növelik annak valószínűségét, aneuploiditás

A legújabb vizsgálatok bebizonyították, hogy van egy határozott összefüggés az anyai életkor és a valószínűsége, amelynek gyermek Down-szindróma, Patau szindróma, vagy Edwards. Minél idősebb a nő, annál nagyobb a valószínűsége, hogy a születési gyermeke abnormális kariotípus.

Milyen tényezők játszanak döntő szerepet a fejlesztés aneuploiditás nemi kromoszómák ismeretlen. Feltételezzük, hogy a legfontosabb szerepe az ilyen esetekben tartozik az öröklődés.