Larsen szindróma: okai, tünetei, kezelése

A genetikai kód olyan bonyolult, hogy szinte minden komoly károkat okozhat a láncreakció, és befolyásolja a személy nem a legjobb. A tudósok folyamatosan új betegség, de a saját szavaikkal, a genom marad felderítetlen kilencven százaléka.

leírás

Larsen szindróma (ICD-10 - M89 kód) - egy ritka genetikai betegség, hogy van egy széles körű fenotípusos megnyilvánulások. A legjellemzőbb sajátossága minősülnek ficamok és subluxations nagy izületek, a jelen fejlődési az arccsontok a koponya és a végtagok, működési problémákat. A másodlagos tünetek közé tartozik a gerincferdülés, dongaláb, alacsony termet, és a légzési nehézségek.

Larsen szindróma okozta pontmutációk, hogy spontán módon, és öröklődik egy autoszomális domináns módon. A változások a gén FLNB kötődnek az egész csoport a betegségek, hogy nyilvánvaló zavarok a csontrendszer. Különös tünetek eltérőek lehetnek, még a rokonok.

okok

Minek kell történnie, a feltörekvő szervezet, hogy eredetileg Larsen szindróma? Ennek okai a betegség még mindig bujkál a félhomályban a tudomány. Ez csak az ismert, hogy ez jellemző autoszomális domináns öröklődés. Ez csak egy példányát a megváltozott gén lesz ahhoz, hogy át a patológia, hogy a gyermekek, és talán még az unokák. A gén származhat szülők (mindkét vagy egyik), vagy lehet az eredménye, spontán mutációk. A kockázat az örökli a betegséget - 50/50, függetlenül attól, hogy a gyermek neme és a terhességek száma.

A módosított gént az található, a rövid karján a harmadik kromoszómán. Ha szükséges, a kutatók pontosan az a hely, ahol a genetikai információ van kitéve változtatni. Normális esetben ez a gén egy olyan fehérjét kódol tudományos körökben ismert, mint filamin B. játszik jelentős szerepet a fejlesztés a citoszkeleton. A mutációk vezet az a tény, hogy a fehérje megszűnik ellátni a funkcióját, és ebből a sejtek a test érintett.

Emberek ez a szindróma mozaicizmus lehetséges. Azaz, a súlyossága és száma a betegség tüneteinek közvetlenül függ a sejtek számát érte. Vannak, akik nem is sejti, hogy van egy hibája ez a gén.

járványtan

Larsen szindróma alakul azonos sebességgel a férfiak és a nők. Szerint a közelítő becslések, a betegség előfordul egyet százezer újszülött. Ez szerencsére nagyon ritka. A becslések megbízhatatlan, mert van néhány nehéz azonosítani ezt a szindrómát.

Ez az első alkalom a betegség az orvosi irodalomban leírták a huszadik század közepéig. Lauren Larsen és munkatársai azt találták, és a rögzített hat esetben a tünetekkel rendelkező gyermekek.

tünetek

Larsen szindróma, mint már említettük, megnyilvánulhat sok, még a közeli rokonok. A legjellemzőbb tünetek a betegség tartják változtatni az arccsontok. Ezek közé tartozik: egy széles, alacsony híd az orr és a széles homlok, lapos felülete, jelenlétében hasadék felső ajak vagy szájban. Ezen túlmenően, a gyermekek diszlokációk jelentős ízületek (csípő, térd, könyök) és a váll subluxatio.

Ujjak az emberek rövid, széles, a gyenge kötések meglazulnak. A csukló lehetnek további csontokat, hogy egyesítik az életkorral, és megtörni a biomechanika mozgást. Egyes emberek, van egy olyan ritka jelenség, mint tracheomalacia (vagy lágyító a porc a légcső).

diagnosztika

Diagnózis „Larsen szindróma” készül csak teljes körű vizsgálatot követően a beteg, gondos vizsgálata kórtörténetét és a jelenléte a jellemző röntgensugár tüneteket. Ezen túlmenően, a teljes radiográfiás vizsgálata felfedheti rendellenességek és kapcsolódó csontváz fejlődését, amelyek közvetetten kapcsolódik a betegség.

Ultrahang diagnosztika méhen belüli felfedheti Larsen szindróma. Fényképek a csontképződés, hogy egy jól képzett szakember ultrahang lehet egy kiindulási pont, hogy keressen genetikai rendellenességek a magzat. Mivel az első pillantásra nem lehet megmondani, hogy milyen betegség vezetett a patológiai a arc koponya és a csontok a végtagok, a várandós anya javasoljuk, hogy ezt a magzatvíz és magatartás genetikai vizsgálatot kíván mutációk a harmadik kromoszómán.

Ha a betegséget megállapították, de a pár úgy döntött, hogy fenntartja a terhesség, a várandós anya ajánlott végezni császármetszéssel eljárást, hogy ne sértse meg a gyermek csontjai, miközben áthalad a medence nők hüvelyi szülés.

kezelés

Terápiás intézkedések célja nem a megszüntetése a betegség és a klinikai tünetek csökkentésére. Ez magában gyermekorvosok, ortopéd, a szakemberek a szájsebészeti és a genetika. Értékelését követően az eredeti állapot a gyermek és értékeli az összes kockázatot, hogy megkezdhesse a helyes meglévő megsértése.

A legtolakodóbb lehetőség, amely kezeljük Larsen szindróma - masszázs. Meg kell erősíteni az izmokat és szalagok, hogy tartsa az ízületek, és javítani kell a fenntartó a hát és a gerinc kiegyenesedik. De mielőtt terápiás módszer igényel számos műveletet. Ezek szükségesek korrigálására bruttó deformáció vagy csontváz deformitások, gerinc stabilizálása. Amikor tracheomalacia igényelnek intubálás, majd beállítani a légzés cső (folyamatos), amely továbbra is fenntartja a átjárhatóságát a felső légutak.

A kezelés a betegség - egy hosszadalmas folyamat, amely évekig is eltarthat. Az érés a baba növeli a terhelést a csont, és ez ismét szüksége fizikai rehabilitáció, fizikoterápia, és talán még a műtét.