21-es triszómia: normál értékek

Trisomy - a jelenléte több vagy egy extra kromoszóma a kromoszóma készlet. A legnépszerűbb opció - ez a jelenléte egy extra kromoszóma a 13., 18. és 21. kromoszómán.

Down-szindróma

A második név a betegség - 21-es triszómia Az első formált meg a gyakorlatban, és le Dr. Lengdon Daun 1866. Orvos jobb vázolt fő mögöttes tüneteket, de nem volt képes helyesen azonosítani az oka ennek a szindrómának. Megoldani a rejtélyt a 21 triszómia, a kutatók képesek voltak csak 1959-ben. Aztán kiderült, hogy a betegség genetikai eredetű. Másolatai 21. kromoszóma gének felelősek a szindróma jellemzői, úgymint a jelenléte egy extra kromoszóma vezet ilyen patológia. Ismeretes, hogy minden egyes emberi sejt tartalmaz huszonhárom kromoszómapár. Az első fele megy keresztül a tojás az anya, és a második - a sperma az apja. De néha ez nem sikerül, és a kromoszóma nem osztható fel, így az egyik szülő kaphat minden extra egységet. Meg kell jegyezni, hogy a fiúk és a lányok szenvednek Down-szindróma egyaránt. A földrajzi helyzet a szülők is, nem számít. A statisztikák szerint, az egyik szenved 21 triszómia a nyolc gyermek.

Okok és kockázati triszómia 21. Az arány a kockázati mutatók

Okai Down-kór még nem teljesen tisztázott. A tudósok még vitatkoznak a betegség. Az egyetlen dolog, egyetértek, hogy 21-es triszómia az eredménye az a tény, számos közötti kölcsönhatások az egyes gének. És ez nem egy öröklődő betegség. Mégis van egy bizonyos minta: ha az anya életkora meghaladja a 35 év, az E betegség növekszik a három százalékot. És az idősebb nő a munkaerő, annál nagyobb a kockázata annak, hogy a baba 21-es triszómia Így a kockázata, hogy a beteg gyermek a nők huszonöt éves korig 1 gyermek 1250 gyermek és negyven - 1 gyerek 30 újszülött. Meg kell jegyezni, hogy az apa életkora nem befolyásolja a betegség előfordulását. Nő a Down-szindrómás lehet egy beteg gyermek a valószínűsége ötven százalék a férfiak a betegség - meddő. A szülők, akik a gyermek a betegség, a kockázat 21-es triszómia, a második gyermek egy százalék.

Meghatározási módszerei a kromoszóma-rendellenességek

Minden nő azt tervezi, hogy terhes lesz, aggódik a jövő gyermeke egészsége miatt. A modern orvostudomány lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk számos kóros fejlődését a gyermek az anyaméhben. Mint már említettük, az elvárt kockázati 21 triszómia ismételten növekszik a korral anyák. Mivel azok a nők, akiknek életkora veszélyben van, elő szűrés a terhesség első harmadában. De nem csak a kor válhat oka annak, hogy az orvos félő, hogy a magzat is kialakulhat 21-es triszómia a sebességet, amellyel a kijelölt elemzés:

• veleszületett patológia a korábbi terhességek, mint például kromoszóma-rendellenességek;
• jelenlétében nevynoshennyh terhesség;
• jelenlétében rokonok a terhes súlyos kongenitális betegségek;
• fertőző betegségek a terhesség korai szakaszában;
• sugárterhelés;
• első szülés ez a tünetegyüttes;
• elfogadottsága a korai szakaszában gyógyszerek teratogén.

Az elemzéshez a vér mintavételezés történik, majd a mintát helyeztünk egy speciális készülékkel, amelynek segítségével jelenlétét érzékeli patológia. By közvetett bizonyítékok által meghatározott 21-es triszómia, normális értékeket veszi figyelembe, valamint más objektív tényezők. Ezek közé tartoznak: az életkor anyák, súly, jelenléte gyümölcs, jelenléte vagy hiánya a rossz szokások és mások. Csak azután, hogy elvégzett egy teljes vizsgálatot számított kockázatokat, valamint a mutató „21-es triszómia” megerősítette - egy nő meghívott egy konzultáció a nőgyógyász, ahol azt mondták, a feltételezett jelenléte Down-kór, a magzatot. Egy nő úgy dönthet, hogy megszakítja a terhességet. De szűrési eredmények önmagukban nem adnak száz százalékos a diagnózist. Ha a vizsgálat eredménye pozitív eredményt, az orvos általában kijelöl egy defekt CVS.

Tünetei Down-szindróma

Általános szabály, hogy 21-es triszómia megtalálható az első néhány percben a baba életét. Számos külső jelek által, amelyek az orvos, hogy ezt a diagnózist. Ezek közé tartoznak:

• rövid nyak, lapos orr és az arc, kis száj, nagy, általában kiálló nyelv, mongoloid a szem, egy kicsit torz fülek;
• rossz ég, nyelv barázdákkal ellátott, lapos orrnyereg;
• rövid és széles karok, kezek egy szeres, rövid phalanx a középső ujj;
• fehér folt a szivárványhártya a szem;
• kis súly;
• nagyon gyenge izomtónus
• a görbület a mellkas.

A patológia a belső szervek

Azt mondhatjuk, hogy az emberek, akik már diagnosztizált „21-es triszómia”, melynek mértéke a társbetegségek, mint:

• veleszületett szívbetegség;
• különböző betegségek a gasztrointesztinális traktusban;
• A rák kockázata jóval magasabb, mint az egészséges egyének számára;
• süketség;
• homályos látás ;
• alvási apnoe;
• elhízás;
• székrekedés;
• csecsemőkori görcsök;
• Alzheimer-kór.

21-es triszómia A rendes mutatói pszicho-emocionális megnyilvánulások

Talán a leggyakoribb betegség a gyermekek, amely fel egy ilyen diagnózis sérti a pszicho-emocionális fejlődés. Emberek 21-es triszómia patológia nehéz megtanulni, nem társaságkedvelő, alig mester. Gyakran ezek a gyerekek vagy hiperaktív, vagy egy teljesen barátságtalan. Ezek az emberek nagyon valószínű, hogy depressziós. De meg kell jegyezni, hogy ezek a gyerekek nagyon ragaszkodó, engedelmes és figyelmes. Ezek az úgynevezett „napenergia gyermek.”

Down-szindróma kezelése

Sajnos, ez a patológia a mai időben gyógyíthatatlan. Az egyetlen dolog, ami segíthet az ilyen ember - kezelésére társbetegségek. Így lehetséges, hogy meghosszabbítja az életet a „Nap ember”, és hogy javítsa az életminőséget.

Előrejelzés Down-szindróma

Az elmúlt években, a várható élettartam emberek rendellenességek 21. kromoszómán emelkedett. Minden köszönhetően a javítása a minőségi vizsgálatok és kezelések. Egy személy ez a tünetegyüttes élhet minőségi ötvenöt év vagy több. Hála a társadalomba való beilleszkedését a Down-szindróma lehet teljes életet élni, a gyermekek -, hogy menjen a rendszeres iskolákban. Ma már tudjuk, egy csomó ember, akinek sikerült, hogy egy nagy hozzájárulást az állami élet és még híres lesz.

Gyakorlati tanácsok szülőknek „szoláris” gyerekek

A szülők, akik azt jelentette, hogy a gyerek beteg Down-szindróma, sok kapcsolódó kérdések további gondozás és a nevelés a gyermek. Egészen a közelmúltig a mi társadalmunkban diszkriminálják ilyen embereket. Ez a hozzáállás miatt kialakult az információ hiánya. De az utóbbi időben, egyre több információt kap egy olyan társadalomban, akik némileg különböznek tőlünk. Most létrehoz egy nagy központok száma, ami jöhet a szülők „napenergia gyermek.” Ezek nem csak ők megosztják sikereiket és tapasztalatok, hanem a gyerekeket tanítani, hogy alkalmazkodjanak a belső nehézségekkel és beilleszkedni a modern társadalomban. Fontos, hogy foglalkozni nemcsak a szellemi fejlődését a gyermek, hanem a fizikai. Jó eredményeket adnak gyógytorna és foglalkozási terápiát. Meg kell tanítani a gyermeket, hogy szolgálja magukat. Fontos, hogy vegyenek részt a „napfényes” gyermek jár. Sok technikák fejlesztésére ezeknek a gyerekeknek. És ha az emberek közel hogy segítsen a gyermek megbirkózni a különlegessége, akkor valószínű, hogy a gyermek gyakorlatilag nem különbözik a társaik. Nem tud csak megy a rendszeres iskolába, hanem tanulni a szakmát, és így teljes jogú tagja a társadalomnak.