Apert szindróma - komplex genetikai rendellenesség

Apert-szindróma - egy ritka betegség, amely abban nyilvánul meg, az egyik 20.000 újszülöttek. Ez egy komplex genetikai rendellenesség, amely jellemző a változás alakja a koponya miatt korai sinostozirovaniya (elszaporodását) a koponya varratok, valamint végtaganomáliák, azaz szimmetrikus Syndactyliát a kezek és a lábak (teljes vagy részleges összeolvadást a szomszédos ujj kézzel vagy lábbal).

Ez az első alkalom ebben a patológia megmutatta francia orvos Apert 1906, figyeli a kilenc csecsemők gyanús genetikai betegség. Apert talált jellemzőit, és a leírt ez a szindróma.

Apert szindróma: okai

Apert szindróma, aminek a kiváltó okai még ismeretlenek, lehet örökletes. Apert szindróma néha az eredménye az, hogy a terhesség alatt a kismama elszenvedett fertőzések: rubeola, influenza, az agyhártyagyulladás, a tuberkulózis , vagy röntgen besugárzás.

Apert szindróma: klinikai manifesztációk

A betegek Apert szindróma, anomáliák a koponya és számos egyéb tünetek tünetek:

• „Torony” koponya - fej növekedés elsősorban magassága;
• magas és a kiemelkedő homlok, nagy fülek;
• lapított nazális híd;
• mélyen ülő és széles szemek;
• fejlődésének köszönhetően lapos aljzatok pucheglazija;
• Gyakran szájpadhasadék - „szájpadhasadék”;
• fúzió az ujjak a kéz és láb, a terület a váll, a könyök;
• fejlesztése merevség nagy izületek;
• satnya fizikai és szellemi fejlődését;
• törpeség gyakran megfigyelt, lehet egy halláskárosodás, végbélnyílás perforálatlan, anomáliák a szerkezet a hasnyálmirigy és a vesék;
• kóros elváltozásait szemét hályog, kancsalság, nystagmus, ptosis.

Diagnózis a Apert szindróma kezdetben végzett páciens megjelenése. Ezután a beteget megvizsgálva segítségével a genetikai vizsgálatok.

Apert szindróma: egy fénykép a beteg

Cikkben bemutatott képek a legjobb beszélünk külső formája a beteg.

Apert szindróma: Kezelés

Apert szindróma specifikus kezelés létezik, de a sebészeti segítségre van szükség a megelőzésére és korrekciójára testi hibák és a mentális retardáció. A lényege a művelet lezárása koszorúér varratok koponyán belüli nyomás enyhítésére is szükség van, és fogszabályozó műtéti beavatkozás.

Sebészeti műveletek a továbbiakban célja alkotnak az ujjak a felső és az alsó végtagok. Gyakran van egy egyesítést az index, középső és a gyűrűs ujj miatt lágyszöveti és még csont. Orvosok számára olyan műveletek végrehajtását az elkülönítés az ujjak egymástól, és növeli a funkcionalitást.

A kezelést végzik csak integrált megközelítés révén. A csapat orvosok craniofacial sebészet, idegsebészet, ENT, szemész, sebész, fogorvos, sebész, fogszabályzó, aki segítséget nyújt egy időben.

A műveletek, amelyek könnyebbé teszik a betegek Apert szindróma, lehetővé teszi számukra, hogy felfedje a fizikai és mentális képességeket, szerezni egy normális megjelenés, hogy javítsa az életminőséget és el kell ismerni a társadalomban.