Bruton-kór: etiológiája, okok, tünetek és a kezelés jellemzői

Genetikai betegség - ez egy ritka veleszületett betegség, amit nehéz előre megjósolni. Előfordulnak még akkor, amikor van egy kialakulását az embrió. Leggyakrabban kerülnek átadásra a szülők, de ez nem mindig történik meg. Bizonyos esetekben jogsértések fordulnak elő maguk a gének. Az egyik ilyen patológiás tekinthető X-kromoszómához kötött agammaglobulinemia. Arra utal, hogy egy primer immunhiányos. A betegség a közelmúltban nyílt meg a 20. század közepén. Ezért nem teljesen ismert az orvosok. Ez nagyon ritkán fordul elő, csak a fiúk.

Bruton-kór: a történelem

Ez patológia kapcsolódó X-kromoszómához kötött kromoszóma-rendellenességek továbbított a genetikai szinten. Bruton-féle betegségre jellemző a rendellenességek humorális immunitás. A fő tünet hogy igen érzékeny a fertőző folyamatok. Az első említés a számlák 1952-ben ez a patológia. Abban az időben, az amerikai tudós Bruton tanult történelem a gyermeke beteg több mint 10-szer 4 éves korig. Között fertőző folyamatok elérték ezt a fiút vérmérgezésben, tüdőgyulladás, agyhártyagyulladás, a felső légúti gyulladást. Vizsgálatakor a gyermekek, azt találtuk, hogy antitesteket ezekre a betegségekre hiányoznak. Más szóval, miután az immunválasz nem volt megfigyelhető fertőzéseket.

Később, a 20. század végén, X-kromoszómához kötött agammaglobulinemia orvosok megvizsgálták újra. 1993-ban az orvosok tudták azonosítani a hibás gént, ami miatt csökkent immunitás.

Okai X-kromoszómához kötött agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton-kór) gyakran örökletes. A hiba akkor tekinthető egy recesszív tulajdonság, így a valószínűsége, hogy a gyerekük egy patológiai 25%. Carriers a mutáns gén nő. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a hiba lokalizálódik az X kromoszómán. Mindazonáltal a betegséget csak a férfi nem. A fő ok agammaglobulinémia hibás fehérjét, a gén egy részének kódoló tirozin-kináz. Ezen túlmenően, a Bruton betegség lehet idiopátiás. Ez azt jelenti, hogy az oka annak előfordulása továbbra is tisztázatlan. Között a kockázati tényezők, amelyek befolyásolják a gyermek genetikai kód osztja:

1. Alkohol- és kábítószer a terhesség alatt.
2. Pszicho-emocionális feszültséget.
3. Az ionizáló sugárzás.
4. Kémiai irritáló (káros termelés kedvezőtlen környezetet).

Mi a betegség patogenezisében?

Mechanizmus a betegség kapcsolatos a hibás fehérje. Normális esetben, a gén kódolásáért felelősek tirozin-kináz, amely részt vesz a kialakulását a B-limfociták. Ezek az immunsejtek, amelyek felelősek a humorális védekezés. Fizetésképtelensége miatt a tirozin-kináz B-limfociták nem érett teljesen. Ennek eredményeként nem képesek termelni immunglobulinok - antitestek. A betegség patogenezise Bruton a teljes blokkolását humorális védelmet. Ennek eredményeként, a kapcsolatot a fertőző ágensek a szervezetbe az ellenük termelt antitestek nem termelődnek. A különlegessége ennek a betegségnek, hogy az immunrendszer képes küzdeni a vírus hiánya ellenére a B-limfociták. Megsértésének jellegét humorális védelem súlyosságától függ a hiba.

Bruton-kór: a betegség tünetei

Patológiai először teszi érezhető jár. Leggyakrabban a betegség manifesztálódik 3-4-ik hónap során. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy ebben a korban a test a gyermek veszti védeni az anya antitesteket. Az első jelei a betegség lehet egy fájdalmas reakciót a vakcinázást követően, bőrkiütések, fertőzések a felső vagy az alsó légutakban. A szoptatás védi a babát a gyulladásos folyamatokat, mivel anyatej összetételét az immunglobulinok.

Bruton betegség nyilvánul meg kb 4 év. Ekkor a gyermek kapcsolatba kerül a többi gyerek az óvodában. Között fertőző elváltozások uralják meningo, streptococcus és staphylococcus-mikroflóra. Ennek eredményeként, a gyerek lehet kitéve gennyes gyulladás. A leggyakoribb betegségek közé tartozik a tüdőgyulladás, arcüreggyulladás, középfülgyulladás, arcüreggyulladás, meningitis, kötőhártya-gyulladás. Abban korai kezelése Mindezen folyamatok mehetnek szepszisben. Ez is egy megnyilvánulása a betegség lehet Bruton bőrgyógyászati patológia. A csökkent immunválaszt mikroorganizmusok szaporodnak gyorsan helyén sebek és karcolások.

Amellett, hogy a megnyilvánulása a betegség közé bronchiectasia - patológiás változások a tüdőben. Tünetei közé tartozik a légszomj, mellkasi fájdalom, néha hemoptysis. Az is lehetséges, a megjelenése gyulladásos elváltozások az emésztőszervek, a húgyutak, a nyálkahártyákat. Rendszeresen megfigyelhető duzzanat és érzékenység az ízületek.

A diagnosztikai kritériumok a betegség

Az első diagnosztikai kritériumok tartalmaznia kell a gyakori előfordulása. A gyerekek szenvednek Bruton patológia, amelyek több mint 10 fertőzések évente, valamint több alkalommal a hónap során. Betegségek lehet ismételni, vagy alternatív (középfülgyulladás, mandulagyulladás, tüdőgyulladás). A vizsgálat során hiányzik a garat mandula megnagyobbodás. Ugyanez vonatkozik a tapintása perifériás nyirokcsomókban. Azt is meg kell figyelni, hogy a baba reakció az oltás után. Jelentős változás volt megfigyelhető a laboratóriumi vizsgálatok. A KLA gyulladás jeleit (megnövekedett leukocita szám gyorsított ESR). A számú immunsejtek csökken. Ez tükröződik a leukocita képlet: egy kisszámú limfocita és neutrofilek megnövekedett tartalma. Fontos kutatás immunogram. Ez tükrözi a csökkentés vagy hiánya antitestek. Ez a funkció lehetővé teszi, hogy a diagnózist. Ha az orvos kétségei, lehetséges, hogy végezzen genetikai vizsgálatok.

Különbségek Bruton betegség hasonló kórképek kezelésében

Ez patológia különbözteti meg más primer és szekunder immunhiányos. Közülük - a svájci típusú agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi-szindróma, a HIV. Ezzel szemben ezek a patológiás Bruton-kór jellemzője csak sérti a humorális immunitás. Ez abban nyilvánul meg, hogy a szervezet képes felvenni a harcot a vírus ágensek. Ez a tényező eltér a svájci típusú agammaglobulinemia, ami elromlott, amikor mind a humorális és celluláris immunválaszt. Ahhoz, hogy a differenciál diagnózis a szindróma Di Dzhordzhi, amit tennie kell, mellkas röntgen (thymus aplasia) és meghatározza a kalcium tartalma. Kizárásához HIV végzett tapintásos nyirokcsomók, ELISA-val.

Szerinti kezelési módszerek agammaglobulinémia

Sajnos teljesen legyőzni Bruton-kór lehetetlen. A kezelési módszerek közé tartozik agammaglobulinémia helyettesítő és tüneti kezelés. A fő cél elérésének minősül normális szintre immunglobulinok a vérben. A antitestek mennyiségét közelíteni kell 3 g / l. Erre a célra, gamma-globulin a sebessége 400 mg / testtömeg-kg. Ellenanyag-koncentráció kell növelni az akut fertőző betegségek, mint a test nem tud megbirkózni velük függetlenül.

Ezen kívül végzett tüneti kezelést. A leggyakrabban felírt antibiotikumot „ceftriaxon”, „penicillin”, „Ciprofloxacin”. Amikor bőrtünetek kell helyi kezelésére. Szintén ajánlott mosási nyálkahártya fertőtlenítő oldatok (torok és nazális öntözés).

A prognózis Bruton agammaglobulinemia

Annak ellenére, hogy egy életen át tartó hormonpótló kezelés, a prognózis kedvező agammaglobulinemia. Folyamatos kezelésére és megelőzésére fertőzéses folyamatok csökkentik a morbiditást minimalizálható. Általában a betegek képesek testű és aktív. A rossz megközelítés kezelés kialakulhat szövődmény, amíg a szepszis. Abban az esetben, futó fertőzések rossz prognózist.

Megelőzése X-kromoszómához kötött agammaglobulinemia

A betegség jelenléte a rokonok vagy gyanítható, hogy kell végezni a genetikai vizsgálat során is a terhesség első trimeszterében. Szintén a megelőző intézkedéseket kell tartalmaznia expozíció a levegő, a hiánya krónikus fertőzések és a káros hatások. A terhesség alatt az anya ellenjavallt stressz. A másodlagos prevenció vitamin terápiát, gamma-globulin, az egészséges életmód. Fontos az is, hogy ne érintkezzen a fertőzött emberek.