Denstrom macroglobulinaemia: tünetek, okok, prognózis

Örökletes vér betegségek ritkák, de nagyon veszélyes az emberre. Az egyik ilyen betegség a Vandelstrema makroglobulinémia.

Mint ez jellemzi?

E betegség a modern orvostudomány kifejezés egy örökletes hematológiai szindróma kíséri a vér jelenlétét makroglobulin. Ez a fehérje képződik aktivitása által monoklonális B-limfoid vérsejtek (B-limfociták).

Normális esetben ezek a sejtek felelősek a szintézis a vér-M globulin. Ha bármelyik funkciója a csontvelő (gyakran a fejlesztés a tumor folyamat) egy változás aminosav-összetétele és szekvenciája a gén, ami a szintézis makroglobulin, azaz fejlődő Waldenström makroglobulinémia.

A betegség igen ritka, mintegy 3 eset per millió ember. Fejleszti főleg feletti férfiak 55 éves kor. patológia szinte nem fordul elő, akár 40 évig.

Hogyan, akkor nyilvánvaló a betegség celluláris és szöveti szintje? Mely struktúrák érinti az első helyen, és hogy ennek következtében ott?

A betegség patogenezisében

A szív patogenza a betegség rosszindulatú proliferációját plazmasejtek képes klón fejlődő immunglobulin M. Ezek a sejtek megtámadják a csontvelőben, a májban, a lépben, ahol kezdenek aktívan szaporodnak és szekretálják patogén makroglobulin. Így fejlődő Waldenström makroglobulinémia.

A felhalmozódás patogén fehérje a vérben kialakulásához vezet annak viszkozitását. Ennek eredményeként csökkent a vér áramlási sebesség a hajók, ami annak stagnálás. Ezen túlmenően, gátolta a plazma alvadási faktorok (köszönhető, hogy a csomagoló és inaktiválják azokat makroglobulinok). Emiatt megzavarta a normális vérrögképződést, ami végső soron fokozott vérzés.

Vizuálisan, ha mikroszkóp alatt vizsgáltuk, a csontvelő sejteket, látható ott felhalmozódást „plazmatizirovannyh” limfociták, nagyszámú érett B-limfociták és szekretáló gyulladásos mediátorok a hízósejtek. Mindezek a sejtek azt sugallja, hogy létezik egy denstrom makroglobulémiát.

tünetek

Hogyan lehet klinikailag gyanítható a betegség?

Az első betegek panaszkodnak specifikus tünetek - általános gyengeség, hőemelkedés hosszú ideig, izzadás, fogyás látható ok nélkül.

A fő tünet alapján amit lehet gyanakodni, hogy kialakult Vandelstrema makroglobulinemia megnövekedik orrvérzés, a gumik és a nyálkahártyákat. Sokkal kevésbé gyakran figyelhető meg a bőr alatti zúzódások és horzsolások.

Idővel kialakulhat hepatosplenomegalia és nyirokcsomó (duzzadt nyirokcsomók). Az is lehetséges, a szövődmények kialakulásának macroglobulinemia.

Ha nem a megfelelő időben történő orvosi ellátás fennáll a veszélye a kóma beteg, és akár halált is (de a haldokló betegek általában nem annyira, hogy mit szenved Waldenström makroglobulinémia). Az okok a haláluk az eredménye szövődmények alakultak ki.

szövődmények

Ugyanez bonyolult lehet a betegség?

Elsősorban részt vesz a patológiás folyamatot a kardiovaszkuláris rendszer, azaz a kis hajók - kapillárisok, artériák és vénák. Azáltal, hogy csökkenti a vér áramlását megfigyelt fejlődésének retinopátia, nefropátia. Vesekárosodás. Ebben az esetben jellemzi fejlesztése a glomeruláris érelzáródást és urolithiasis lerakódás az urát.

Makroglobulinémia Waldenström jellemezhető alacsony immunitás és összekötő opportunista fertőzések bonyolítja és diagnosztikai az alapbetegség.

Mivel a progresszió a folyamat jelentős visszaszorítása gyakorlatilag minden csírák vérképzés és a fejlesztési páncitopénia. Amiloidózis jellemzi fejlesztése és patológiás elváltozások szerint fehérjét a máj és a lép vérerek, ami tovább rontja, és így azok károsodott funkció.

diagnosztika

Milyen mutatók segít megérteni, hogy kialakult macroglobulinemia?

Először is meg kell figyelni, hogy a CBC. A fő mutatók a betegség növeli a vörösvértest-süllyedés és az egyedi, „rouleaux” - ragadjanak össze a vörös vérsejtek. WBC általában azt jelzi, megnövekedett számú limfocita az elemzés és a megjelenése éretlen leukociták formák.

A diagnózis megerősítésére lefolytatásával immun. Elvégzése után ez a tanulmány nem tudja azonosítani megnövekedett mennyiségű a vérben immunglobulin M

A monoklonális immunglobulinok kerülnek meghatározásra a vérben hozzáadása után jelzett szérummal.

További, de nem specifikus tünetek közé tartozik a máj megnagyobbodása és a lépben, kimutatására amiloid biopsziás kappillyarah vesében, valamint csökkenti a számát plazma alvadási faktorok (különösen, faktor 8).

kezelés

A korai szakaszában a betegséget, hacsak nincsenek jelentős belső szervi érintettség, specifikus kezelés nem javallt. Gyakran előfordul, hogy ezek a betegek orvosi felügyelet mellett a kerületi hematológus.

Amikor az első tünetek és megerősíti, hogy a betegség - denstrom makroglobulinemia kezdődik specifikus terápia citosztatikumok. A kezelés használata gyógyszerek, mint a „hlorbutin”, „ciklofoszfamid”. Van egy citosztatikus hatás, és elnyomja az aktivitást malignus klón B-lifotsitov.

Nevezi az első helyen „hlorbutin”, hogy 6 mg napi orális 3-4 hétig. Az adag emelése tele van a fejlesztési csontvelő aplasia. Befejezése után a kezelés előírt karbantartási hatóanyagdózisnál (4,2 mg) minden második nap.

Hogy javítsák a vér reológiai paraméterek plazmaferezis. plazmaferezis kezelést végezzük a citotoxikus gyógyszerek. A eltávolítási eljárás látható 2 liter plazma donor szubsztitúciós annak inaktivált.

megelőzés

Mivel a betegség örökletes, nehéz bármilyen módon befolyásolja a fejlődését, mivel az már megállapított gének. Az egyetlen módja, hogy elkerüljék a fejlődés egy időben a betegség diagnózisát és jól megrajzolt kezelési tervet.

Közvetve hatással vannak a betegség lehet alávetni az egészséges életmód, a dohányzás abbahagyása és az alkohol, limit füstölt, fűszeres ételeket.

Mivel a betegség genetikai, indíthatja a fejlesztési és néhány rossz körülmények - dolgozik anilin festékek, festékek, lakkok.

Gyakori vírusfertőzések is képes megváltoztatni az emberi genomban. Korai ezen betegségek kezelésében segít megelőzni változások gének és kialakulásának megelőzése macroglobulinemia.

Megelőző intézkedések tudható, hogy megismertesse betegek jellemzői a betegség és előmozdítása tevékenységük ahhoz, hogy az egészséges életmód.

prognózis

Mit vár betegek esetében, akiknél denstrom makroglobulémiát? A betegség prognózisa függ a betegség súlyosságától, hogy szövődmények alakultak ki, és kellő időben történő kezelés.

Ha a betegség a korai fejlődési szakaszban, a legtöbb esetben ez lehetséges, megakadályozzák a fejlődést. Az ilyen betegek még egy esélyt a teljes gyógyulás, a használata fenntartó dózisok citosztatikumok még mindig jelentősen nő a várható élettartamuk.

Sokkal rosszabb komplikált Waldenström makroglobulinémia. Tünetek, a prognózisa, amely rendkívül kiábrándító - amiloid máj és a vese, a vérzés és a gyakori fejlesztési paraproteinemic kóma. Ha az idő nem segít az ilyen betegek, nagy a valószínűsége a halál.

Az átlagos várható élettartama betegségben szenvedő betegek kb 4-5 év. Ha megfelelően a terv kidolgozásakor a kezelés fokozhatja, hogy 9-12 év.

Betegségek kockázatát

Tekintettel arra, hogy a betegség ritkán fordul elő, hogy nehéz gyanakodni a fejlesztés egy ember, aki szinte soha nem találkozott vele. Tekintettel arra, hogy az első kapcsolatfelvétel a beteg helyi terapeuták, ez a vállukon, és felelős azért, hogy időben volt gyanús, és diagnosztizáltak Waldenström makroglobulinémia. Mi ez a betegség, emlékezni fognak, nem minden orvos azonban azt gondolni, hogy a beteg csak az adott patológia, figyelembe véve az összes klinikai tüneteket, amennyiben bármilyen terapeuta.

A jövőben ez a beteg vezet Hematológusok, de az elsődleges diagnózis nyugszik kizárólag a vállán orvosok klinikák.

Késő azonosítása a betegség vezet súlyos következményekkel, amikor a kemoterápia már nem hatékony. Ezért tudni kell a betegség minden, hogy ne hagyja, és nem hozza a elhanyagolt állapotban.