Kartagener szindróma gyermekeknél: diagnózis, fotó, kezelés

Kartagener szindróma - egy ritka veleszületett betegség okozta megsértése csillók mozgékonyságát, felszínén található számos hámsejtek. A teljes formájában a defektus klinikailag megnyilvánuló egy hármas tünetek:

• hörgőtágulat;
• hypoplasia (hipoplázia), orrmelléküregek, amely kíséri visszatérő orrmelléküreg-gyulladás;
• A fordított elrendezés a belső szervek (situs inversus).

A szindróma névadója Kartagener svájci orvos, aki adott egy részletes leírást a állam 1933-ban. Most beszéljük részletesebben a betegséget.

Okok Kartagener szindróma

Most ha bebizonyosodik, hogy a Kartagener szindróma egy genetikai jellegű autoszomális recesszív öröklődést. Az alapot a betegség hibák számos olyan gének bizonyos proteinek, célja, hogy biztosítsák a funkcióját csillók.

Ennek eredményeként a mozgásukban korlátozott vagy elveszett egyáltalán - van egy feltétele az úgynevezett „elsődleges csillódiszkinézia.” Vizsgált több mint húsz felelős gének fejlesztése Kartagener szindróma. Megsérti a munka bármely ezek a méhen belüli vezethet patológia.

Milyen gyakori a betegség?

Mint már említettük, Kartagener tünetekkel rendelkező gyermekek ritka -csak csak egy újszülött közül 16.000.

Meg kell jegyezni, hogy a gyermekek is patológia nem ölt testet, és a diagnózis felállítása után néhány hónap, vagy akár év múlva, amikor a fejlődő fényes klinikai képet.

Tünetei Kartagener szindróma

Kartagener szindróma tünetei változhat nincs tünet, hogy egy külön klinikai képet.

Abban az esetben tünetmentes beállítás helyes diagnózis rendkívül nehéz, és akkor a leggyakrabban észlelt véletlenül hátramenetben a belső szerveket a felmérés néhány más betegségek.

bronchiectasiában

Normális esetben, a bronchusok (a fő fény keret) a formája elágazó csövecskék egyenletes csökken az átmérő a lumen irányába a felette fekvő, hogy az alapul szolgáló szakaszok, amely hasonlít egy fejjel lefelé korona.

Bronchiectasia (vagy bronchiectasia) - a helyi bővítése a lumen a hörgők típusú táskák, orsók vagy henger. Ilyen deformált hörgők lehetetlenné válik a normális mozgást kiválasztást. Ő stagnál, ami elkerülhetetlenül vezet a fertőzés és a fejlesztés a gyulladásos választ.

Klinikailag bronchiectasiában a Kartagener szindróma nyilvánul köhögés köpködés zöldes gennyes köpet, láz, akár 38 fokkal magasabb, gyengeség, fejfájás, néha csatlakozhat hányinger és hányás. Erőteljes antibiotikum-terápia lehetővé teszi a külső tároló, de ezek a gyógyszerek nem szünteti meg a fő oka a gyulladás helyi bronchiectasiában. Ezért a klinikai kép ismertetett többször megismételjük, felváltva a „light” tünetmentes időközönként. Ez lesz egy hosszú és elhúzódó természetesen. Krónikus visszaeső során ún bronchiectasiában.

orrmelléküreg gyulladás

Egy másik megnyilvánulása Kartagener szindróma sinusitis, vagy gyulladás a orrmelléküregek. Normál ciliaris epithelium az orrnyálkahártya és a sinus miatt ingadozások történő mozgást szekrécióját rendezni rajta porszemcsék és baktériumok. Kartagener szindróma Amikor csillók működése elégtelen, és a tartalmát stagnál a melléküregek, gyulladást okoz.

A legtöbb gyakran alakulnak sinusitis, vagy gyulladás a maxilláris szinuszok, legalább - elöl (homloküreg), ethmoiditis (sejtek egy rácsos labirintust) és sphenoiditis (ékalakú sinus). Mindezen államok nyilvánul láz, fejfájás és orrfolyás gennyes. Az orrmelléküreg-gyulladás is jellemzi fájdalom oldalán a szárny az orr és az arcon.

A fordított elrendezés belső szervek

A fordított elrendezés a belső szervek, vagy situs viscerusim versus - ez a legjellemzőbb megnyilvánulása Kartagener szindróma, amely azonban előfordul kevesebb, mint a fele a betegek. Megy mozgását a belső szervek típusa szerint a tükrözés. Megkülönböztetni teljes és nem teljes fordított elrendezése a belső szerveket.

Hiányos fordított elrendezés felcserélődnek tüdőben. Ezt kísérheti, mintha egy tükör tükrözi a szív elmozdulás annak jobb felső oldalon a mellkas üregében (dextrocardia).

A teljes fordított elrendezés tartja a tükröt, hogy mozgatni az összes belső szerveket. Ebben az esetben, a máj, a bal oldalon, a lép - a jobb oldalon. Véletlenszerű kimutatása e patológia ultrahanggal során egy rutinvizsgálat, és lehetővé teszi, hogy azt gyanítják Kartagener szindróma, ha tünetmentes.

A fordított elrendezés a belső szervek annak köszönhető, hogy megsérti a migráció embrionális sejtek és szövetek az embriogenezis során. Sok ügynökségek általában nem éri el azt a pontot, ahol vannak a szülés után. Így, vese megállapított a medencéje, és fokozatosan emelkedik addig a szintig, XI-XII bordák.

Mozgó (vagy migráció) a szervek a születés előtti időszakot végezzük csillók, Kartagener szindróma, amely, ha nem működik, ami egy fordított elrendezése a belső szerveket. Szerencsére, mintha fenyegető ez a feltétel nem néz, ez a legtöbb esetben nem vezet jelentős megsértése élet a szervezet.

Egyéb megnyilvánulásai Kartagener szindróma

Többek között a betegség tünetei a legfontosabb férfi meddőség. Ez okozta mozdulatlanság sperma annak a ténynek köszönhető, hogy a csillók nem működnek.

A betegek is zavarja visszatérő fülgyulladás, és halláskárosodás. Ez annak köszönhető, hogy a stagnálás váladék a középfülben, amelyek rendszerint el kell távolítani csillószőrös epiteliális nyálkahártya sejtekben.

Kartagener szindróma diagnózisa gyermekeknél

Ha egy gyermek, kezdve éves kor körül egy hónap, rendszeresen szenved tüdőgyulladás, nátha és arcüreggyulladás kell gyanakodni Kartagener szindróma, a diagnózis, ami nem túl bonyolult. Ez magában foglalja számos műszeres és laboratóriumi vizsgálatok:

• A fizikális vizsgálat, vagy a rendes orvosi vizsgálat felfedi a nehéz orrlégzés, a konkrét hallgatózási képet a tüdő és a szív, valamint a változás terminál ujjperecéibe „alsócomb” típusú hosszú folyamat során.
• Röntgen vizsgálat felfedi a patológiás elváltozások a tüdőben és a fordított elrendezés a szív (dextrocardia). Ez a módszer egyszerű és elég biztonságos, ezért lehetővé teszi, hogy végezzen diagnózisa Kartagener szindróma a kórházban.
• Bronchoszkópia - a legpontosabb módszer a vizsgálat kimutatására bronchiectasiában. Sőt, csak útján bronchoscopia vehet biopsziát a hörgők nyálkahártyájában.
• nyálkahártya biopsziák mutatják súlyosságát a gyulladásos folyamat és értékeli csillók szerkezetének.

Vezető kórházak és egyetemek világszerte tárgyalunk sokáig már Kartagener szindróma, egy fénykép, amely mutatja be ezt a cikket. Tapasztalja meg a legismertebb szakemberek akkor a vonat a fiatal generáció az orvosok elismerik, mint egy ritka betegség.

Kezelése Kartagener szindróma

Tudok megszabadulni ez a feltétel? Jelenleg kezelése Kartagener szindróma függ a tünetek. Nincs gyógyszer, amely helyreállítja a funkciója a csillók hámsejtek, de a modern orvostudomány gazdag eszköztár megkönnyítésére a betegség lefolyását. Segítségükkel a beteg elfelejti az ő ritka betegség.

A fő kezelési módszerek:

• Antibiotikumok. Ezek a gyógyszerek előírt tüdőgyulladás okozta hörgőtágulat, és a sinusitis. Alkalmazza a klasszikus antibiotikumok penicillin, makrolidok és a kábítószer a csoport a „légúti” fluorokinolon.
• Módszerek javítása vízelvezető funkciója a hörgők - testtartási vízelvezetés, masszázs, alkalmazás mucokinetic és nyákoldó gyógyszerek, stb ...
• Fizioterápiás.

Amikor jelenlétében ejtik hörgőtágulat a gyakran visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás műtéti kezelés - eltávolítási (reszekció) A leginkább érintett területen a tüdő. Miután egy ilyen művelet állapot a betegek lényegesen javult.