Örökölhető emberi betegség. List. A leggyakoribb és legveszélyesebb betegségek

Az elején a 21. században, több mint 6000. Féle örökletes betegségek. Most, sok intézményekben világszerte tanulmányozzák örökletes betegségek az ember, mely lista hatalmas.

A férfi lakosság több genetikai hibák, és kevésbé valószínű, hogy megszülethessen a gyermek egészséges. Míg az oka nem világos, az összes modellben a fejlődési rendellenességek, de feltételezhető, hogy a következő 100-200 évben, a tudomány területén, hogy megbirkózzon ezekkel a kérdésekkel.

Mi a genetikai betegség? besorolás

Genetika, mint tudomány kezdte meg útját, 1900-ban a tanulmány. Genetikai betegségek azok, amelyek járó rendellenességek genetikai szerkezete az ember. Eltérések előfordulhatnak egy gén vagy néhány.

Örökletes betegségek:

1. Autoszomális domináns.
2. Autoszomális recesszív.
3. Nemhez kötött.
4. Kromoszóma betegségek.

Annak a valószínűsége, a gyermek betegsége autoszomális domináns eltérés - 50%. Amikor egy autoszomális recesszív - 25%. Betegségek, nemhez kötött, az is, hogy hordozza a sérült X kromoszómán.

Nasledstvennnye betegség

Néhány példa a betegségek szerint vysheozvuchennoy osztályozás. Tehát, hogy a domináns-recesszív betegségek a következők:

• Marfan-szindróma.
• Periodikus paralízis.
• Thalassaemia.
• Albright-féle betegség.
• . Az otosclerosis.

recesszív:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Egyéb.

Sex-hez kapcsolódó betegségek:

• A hemofília.
• Izomsorvadás.
• Farben betegség.

Szintén a tárgyalás kromoszomális örökletes humán betegségek. Listája kromoszóma-rendellenességek következő:

• Shereshevskogo-Turner-szindróma.
• Klinefelter-szindróma.
• Cat kiáltása szindróma.
• Down-szindróma.

A poligénes betegségek közé tartoznak:

• Zavar a csípő (veleszületett).
• Szív hibák.
• Skizofrénia.
• Ajak- és szájpad.

A leggyakoribb genetikai rendellenesség - Syndactyliát. Azaz fúziója az ujjak. Syndactyliát - sérti a legtöbb ártalmatlan és feldolgozás a műtétet. Azonban ez az eltérés kíséri más súlyosabb tüneteket.

Milyen betegségek legveszélyesebb

Azok között felsorolt betegségek tudja különböztetni a legveszélyesebb emberi örökletes betegségek. Sorolja fel áll a típusú rendellenességek, ahol a kromoszomális triszómia jelentkezik vagy poliszómák, azaz, amikor ahelyett, hogy egy kromoszómapár figyelhető jelenlétében 3, 4, 5 vagy több. 1. kromoszóma található, és helyette 2. Minden ezek az eltérések megsértése miatt a sejtosztódást.

A legveszélyesebb az emberi örökletes betegségek:

• Edwards-kór.
• Spinalis muscularis amiotrófia.
• Patau-szindróma.
• Canavan betegség.
• A hemofília.
• Egyéb betegségek.

Mivel ezek a jogsértések, a gyerek él egy-két év. Bizonyos esetekben az eltérések nem olyan súlyos, és a gyermek élhet akár 7, 8 vagy akár 14 év.

Down-szindróma

Down-szindróma öröklődik, ha az egyik vagy mindkét szülő hordozó a hibás kromoszóma. Pontosabban, a szindróma esetén triszómia 21 kromoszómák (m. E. 21 3. kromoszóma helyett 2). Down-szindrómás gyermekek egy kancsal, a ránc a nyakon, a rendellenes alakú a füle, szívproblémák és a mentális retardáció. De az élet az újszülött veszély kromoszomális rendellenesség nem vonható.

Most statisztikák azt mutatják, hogy 1-től 700-800 gyermek születik ez a tünetegyüttes. A nők, akik szeretnének egy baba után 35 nagyobb valószínűséggel szülnek ezt a babát. Valószínűség valahol 1 375. De a nő, a megszületett a baba reshivshayasya 45 van egy valószínűsége 1-30.

Akrokraniodisfalangiya

Típusa anomália öröklés - autoszomális domináns. Ok-szindróma - sérti a 10. kromoszómán. A tudományban, a betegség az úgynevezett akrokraniodisfalangiya ha egyszerűbb, a Apert szindróma. Jellemző a funkciók a szerkezet a test, mint például:

• brahikefaliya (megsértése a szélessége és hossza a koponya);
• koronária fúziója a koponya varratokat, és ezzel megfigyelt hipertenzió (magas vérnyomás a koponyán belüli);
• Syndactyliát;
• kiemelkedő homlok
• mentális retardáció gyakran a háttérben egy koponya hogy összenyomja az agyat, és nem ad okot az idegsejteket.

Manapság, a gyermekek Apert szindróma, műtét írják, hogy növelje a koponya helyreállítani a vérnyomást. A mentális elmaradottság kezelésére stimulánsok.

Ha egy család egy gyermeket a diagnózis a tünetegyüttes, a valószínűsége, hogy a két gyermek születik ugyanazzal a lehajlás, nagyon magas.

Szindróma boldog babák és Canavan-betegség - Van Bogart - Bertrand

A részletek és ezek a betegségek. Határozza Angelman-szindróma lehet valahol a 3-7 év. A gyerekek görcsök, emésztési zavarok, problémák koordinációs mozgások. Legtöbbjük kancsal és a problémák a izmok az arc, ezért az arcon gyakran mosolyognak. Mozgalom a gyermek nagyon korlátozott. Az orvosok számára egyértelmű, hogy menjen, ha a gyermek megpróbálja. A szülők a legtöbb esetben nem tudják, hogy mi folyik itt, és még inkább az, amit csatlakozik. Egy kicsit később, nevezetesen az a tény, hogy nem tudnak beszélni, csak megpróbál valami érthetetlen motyogás.

Ennek az az oka, hogy a gyermek nyilvánul szindróma - ez a probléma a 15 kromoszóma. Ez megfelel a betegség rendkívül ritka - 1 eset per 15 ezer szülés ..

Egyéb betegségek - Canavan-betegség - jellemzi az a tény, hogy a gyermek gyenge izomtónus, hogy problémái voltak nyeléskor. A betegség okozta léziók a központi idegrendszer. Az ok - a veszteség egyetlen gén a 17-es kromoszóma. Következésképpen, az agy idegsejtek elpusztulnak progresszív sebességet.

A betegség tünetei láthatók egy 3 hónapos korban. Canavan-betegség nyilvánul meg, mint a következő:

1. Izomhipotónia.
2. Macrocephalia.
3. A rohamok az hónapos korban.
4. A gyermek nem tudja tartani a fejét felfelé.
5. 3 hónap után, megnövekedett ínrefiexek.
6. Sok gyermek válik vak 2 év.

Mint látható, nagyon változatos emberi örökletes betegségek. List bemutatott csak példaként, messze nem teljes.

Meg kell jegyezni, hogy ha mindkét szülő rendelkezik a szabálysértést egy és ugyanaz a gén, az esélyét, a beteg gyermek nagyok, de ha anomáliák különböző gének, akkor nem kell félni. Köztudott, hogy a 60% -ában, kromoszóma-rendellenességek a magzat vezető vetélés. Mégis 40% -át ezek a gyermek születik, és az életükért harcolnak.