Zellweger szindróma: leírás, okoz, tünetek és a kezelés jellemzői

Számos öröklött gyengítő betegségek, amiről kevesen tudják. Végtére is, ezek közül néhány kórképek nagyon ritka. Sajnos, a legtöbb örökletes betegségek súlyosabb, és nem reagál a kezelésre. Leggyakrabban, ők teszik magukat érezni az első életévben. Az egyik ilyen betegségek tartják Zellweger szindróma (Bove betegség). Ez annak a következménye, változások a genetikai kódot. A betegség még alakulóban van az anyaméhben. Sajnos, a patológia tekinthető olyan ritka, hogy ritkán diagnosztizálják a terhesség alatt. Pontos adatok a betegség gyakorisága a fiúk és a lányok nem áll rendelkezésre.

Zellweger szindróma: leírás a patológia

Ismeretes, hogy ez a betegség csoportjába tartozik a peroxiszómális rendellenességek. Tovább a betegség neve - a „tserebrogepatorenalny szindróma”. Alapján ez a kifejezés lehet megérteni milyen szerveket érint ez a betegség. Mi Zellweger szindróma és miért történik? A választ ezekre a kérdésekre nem is tudom, a tudósok. Köztudott, csak egy kis része a tájékoztatás ilyen rendellenességet. Valóban, az előfordulási ez a szindróma olyan kicsi, hogy nem lehet teljesen felfedezni azt. Sajnos, ezen a ponton a prognózis ilyen betegség kiábrándító. Gyermek született egy ilyen diagnózis, ritkán élnek legfeljebb 1 év. Ez annak köszönhető, hogy súlyos tünetek patológia. Közülük - a késedelem pszichomotoros és fizikai fejlődését, a vese és májelégtelenség. Ezen túlmenően, Zellweger szindróma gyakran társul egyéb rendellenességet. Néhány fejlődési összeegyeztethetetlen az élettel. Jelenleg nincs megbízható adat arra vonatkozóan, hogy az anomáliák az eredménye elégtelen vagy peroxiszóma úgy jelennek meg, mint független patológia. Etiológiai kezelése a betegség nincs jelen.

Zellweger szindróma: az okok a betegség

Tserebrogepatorenalny szindróma következtében alakul meghibásodása sejtalkotók - peroxiszóma. Ezek szükségesek redox folyamatokat. Ha peroxiszómákra hiányoznak, fejleszteni biokémiai zavarok. Az ok a Zellweger szindróma kell tekinteni terhelt öröklődés. Köztudott, hogy a betegség halad a szülők egy autoszomális recesszív tulajdonság. Cell meghibásodása mutációival kapcsolatos 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov gének. Annak ellenére, hogy a tudósok találtak ki, milyen változások következnek be a szervezetben, amikor tserebrogepatorenalnom szindróma, miért fejleszteni, még nem ismert. Valószínűleg, továbbá a családi anamnézis, a megjelenése betegségek befolyásolják ravaszt. Közülük - a káros vegyi anyagok a test egy terhes nő rabja alkohol és a kábítószer. Továbbá, génmutációk kialakulhat a stressz miatt.

A klinikai képet Zellweger szindróma

Zellweger szindróma (Bove betegség) jellemzi változások az agy, vese és a máj. Feltehetően patológia lehet közvetlenül a születés után. A gyerekek szenvednek a betegségben, születnek alacsony súly és fejezzük diszmorfia koponya. A frontális terület van jelölve dudor, kis kutacs mérete megnő. A megfigyelt tünetek, mint a „gót szájpad”, hydrocephalus, occipitalis összeolvasztás. nagyszámú ráncok megfigyelhető az újszülött nyakát.

Az élet első hónapjaiban észlelt patológiás az emésztőrendszer. Közülük - a szindróma epepangás, sárgaság, hepatomegalia. Egyes esetekben a mellékvesekéreg sorvadása. A vizsgálat során a máj és vese ciszták észlelt (nem mindig). Ezen túlmenően, a jelölt látásromlás. Közülük - a veleszületett szürkehályog, zöldhályog, a szaruhártya homályosodás a szemét. Egyes esetekben az optikai lemez sorvadás. Ennek alapján ezek a tünetek arra lehet következtetni, hogy a beteg Zellweger szindróma. Amellett, hogy ezek a tünetek gyakran figyelhető meg a szív, a száj, a nemi szervek.

neurológiai rendellenességek

Ahhoz, hogy nagyobb mértékben a szindróma Zellweger idegrendszer szenved. Az első pillanatokban a gyermek életét képes észlelni izom hypotonia, távollétében reflexek. Gyengesége miatt az izmok a baba nem tud megfelelően szopni van az anya. A vizsgálat során azt jelöli kétoldalú nystagmus. Egy neurológiai rendellenesség görcs, ami halálhoz vezethet. Pszichomotoros fejlődés a gyermek nem felel meg az ő korában. Amikor az agy vizsgálata kimutatta túlzott felhalmozódása a cerebrospinalis folyadék (gidrotsefiliya) simaságát spirálmenetekbe és barázdákat.

diagnosztika

Diagnózis „Zellweger szindróma” beállítása alapján a klinikai tünetek, a felmérési adatok a belső szerveket. Annak ellenére, hogy a betegség egy nagyon ritka tünetegyüttes agykárosodás, máj és vese lehetővé gyanakodni rá. Klinikai jellemzői a következők: a koponya diszmorfiánál hypotonia és areflexia. A vizsgálat során észlelt sárgaság, nem érkezett válasz a fény és a hang. A diagnózis inkább, miután a szemvizsgálat. Ultrahanggal a has kiderült megvastagodása epe-szindróma, májnagyobbodás, sorvadása mellékvesék, ciszták. A szúrás, májfibrózis észlel. X-ray a csontok az alsó végtagok feltárja diszplázia, térd és a csípő. Ezen kívül, lehet, hogy rendellenességek a szív, a vese és a reproduktív szervek.

A végső diagnózis megállapítása után vér biokémiai. A jelenléte a betegség lehet mondani pontossággal magasabb szintje a vérben, plazmában peroxysomal savak. Is végeztünk genetikai diagnózis.

Szövődmények peroxizom kórképek

Zellweger szindróma szövődmények halálos. Lehetnek kapcsolatos rendellenességet a belső szervek és az agy. Súlyos szövődmények közé tartozik az akut májelégtelenség, valamint vese-, generalizált rohamok, hydrocephalus. Egyes esetekben súlyos, következmények miatt rendellenességek a szív. Közülük - fejezte keringési elégtelenség, pulmonális hipertónia. Progresszív állapotromlás alacsony vérnyomása miatt, mivel van egy gyengesége a légzőizmok. Betegségek kezelése - tüneti. Ez magában foglalja - parenterális táplálás, beadása antikonvulzív gyógyszerek (gyógyszerkészítmények „Seduxen”, „fenobarbitál”), ha szükséges - a ventilátor.

A prognózis a peroxiszóma betegségek

Zellweger szindróma - egy olyan betegség, amelynek kezelésére jelenleg nem fejlődött. Sajnos, a prognózis a betegség kedvezőtlen. A legtöbb esetben a gyermek nem éli túl az 1 év. Halálos kimenetel miatt előfordul, hogy a súlyos rendellenességek belső szervek vagy szövődmények.