A hemofília - ez az, amit a betegség? Hogyan és milyen tünetei vannak a hemofília?

A legtöbb tudatlan emberek vérzékenység - az úgynevezett királyi betegség, róla csak a történelemben: azt mondják, hogy szenvedett Tsarevich Alexei. Hiánya miatt a tudás, az emberek gyakran úgy vélik, hogy a hétköznapi emberek nem betegednek hemofília. Úgy véljük, hogy ez csak azokra a régi generáció. Ugyanez az attitűd már régóta az „arisztokratikus” köszvény. Azonban, ha a köszvény - Power betegség, és ez most lehet tárgya semmilyen ember, hogy a hemofília - egy örökletes betegség, és ez lehet kapni olyan gyerek, akinek ősei a betegséget.

Mi Vérzékenység?

Az emberek, a betegség az úgynevezett „folyékony vér”. Valóban, a szerkezetében lévő patológiás, és így veszélybe alvadási képességét. A legkisebb karcolás - és a vérzés nehéz megállítani. Azonban ez a külső megnyilvánulása. Sokkal súlyosabb belső előforduló az ízületek, a gyomor, a vese. Vérzés bennük nevezhetjük akár anélkül, hogy külső befolyás és veszélyes következményekkel járhat.

A véralvadási felelős tizenkét specifikus fehérjék, hogy jelen kell lennie a vérben meghatározott koncentrációjánál. Hemophilia betegséget diagnosztizáltak az esetben, ha az egyik ilyen fehérjék hiányzik vagy egyáltalán van jelen elégtelen koncentrációt.

típusú hemofília

Az orvostudományban, három fajta betegség.

1. Hemofília Úgynevezett hiánya vagy hiánya koagulációs VIII faktor. A leggyakoribb formája a betegség, a statisztikák szerint 85 százaléka minden esetben. Átlagosan egy baba 10 000 pont egy ilyen beteg hemofília.
2. A hemofília B Amikor megfigyelhető problémák a faktor szám alatt a IX. Megjelölt sokkal ritkább: a beteg kockázata hatszor kisebb, mint abban az esetben lehetőség A.
3. A hemofília C hiányzik faktor számát a XI. Ez a faj egyedülálló: ez jellemzi a férfiak és nők egyaránt. Sőt, gyakran rosszul askenázi zsidók (ami általában nem jellemző semmilyen betegség általában nemzetközi, és ugyanazt a „figyelmeztetés”, hogy minden faj, nemzetiség és etnikai csoportok). A megnyilvánulás hemofília is kiütötte a teljes klinikai kép, így az elmúlt években, kiveszik a listából a hemofília.

Meg kell jegyezni, hogy egyharmada a családok a betegség lép fel (vagy diagnosztizált) az első alkalommal, ez lesz a sokk, hogy felkészületlen szülők.

Miért betegség előfordul?

A kezdeményező válik veleszületett vérzékenység gén található, amely az X kromoszómán. Carrier ez egy nő, azt mondta, nem a beteg, kivéve, hogy nem lehet a gyakori orrvérzés, túl erős menstruáció, vagy lassabban gyógyuló sebek kicsi (például miután a kihúzott fogak). A gén recesszív, annyira beteg, hogy nem minden, akiknek anyja - a fuvarozó a betegség. Jellemzően a valószínűsége oszlik 50:50. Ez növeli, ha a család is apa. Lányok is hordozói a gén kötelező.

Miért hemofília - betegség a férfiak

Mint már említettük, a hemofília gén recesszív, és csatlakozik a kromoszómán, a továbbiakban X Nőkben, ezek a két kromoszóma. Ha az egyik ilyen gene struck, ez gyengébb és második elnyomott, domináns, tehát, hogy csak egy lány hordozót, amelyen keresztül továbbított hemofília, de maga is egészséges. Valószínű, hogy mindkét koncepció X-kromoszóma tartalmazhatja a megfelelő gén. Azonban képződése során a gyümölcs saját keringési rendszer (és ez történik a negyedét terhesség hét) válik fenntarthatatlan, és van egy spontán abortusz (vetélés). Mivel egy ilyen jelenség lehet különféle okok miatt, általában nem végeztek vizsgálatokat samoabortnogo nem lehet elvégezni, hogy a statisztikák ebben a kérdésben nem.

A másik dolog - a férfiak. Van egy másik X kromoszóma nincs jelen, felváltja Y. Domináns „XXX” nem, így ha egy recesszív nyilvánul meg, akkor folyni kezd a betegség helyett az látens állapotban. Azonban, mivel a kromoszóma még két, a valószínűsége egy ilyen fejlesztés a telek éppen a minden esély.

tünetei hemofília

Ezek megnyilvánulhat születéskor, ha a releváns tényező a szervezetben ez gyakorlatilag hiányzik, és érezhető csak idővel, ha hiányzik belőle.

1. Vérzés hiányában nyilvánvaló okokból. Gyakran a gyermek születik vércsíkok a szem, orr köldök, és nehéz megállítani a vérzést.
2. A hemofília (a kép mutat) manifesztálódik a nagyobb duzzadt zúzódások teljesen jelentéktelen hatása (például ujjal nyomás).
3. Ismételt vérzik, mint már begyógyult seb.
4. Fokozott háztartási vérzés: az orr, a gumik is, ha a fogmosás.
5. Vérzés az ízületekben.
6. vér a vizeletben és a székletben.

Azonban az ilyen „jelek” nem feltétlenül jelenti azt, hogy ez körülbelül hemofília. Például, orrvérzés jelezhetik gyengesége a falak az erek, vér a vizeletben - a vesebetegségek és a székletben - a pestis. Tehát biztos, hogy további kutatást.

Azonosító hemofília

Amellett, hogy tanulmányozza a kórtörténet a beteg és az ő vizsgálata a különböző szakemberek végeztek laboratóriumi vizsgálatok. Az első helyen határozza meg a jelenléte a vérben az összes véralvadási faktorok, valamint a koncentrációt. Az idő beállítása vette a véralvadás minta. Gyakran ezek a tesztek kíséri és DNS-kutatás. döntés szükséges lehet pontosabb diagnózis:

• trombin idő;
• vegyes páros;
• protrombin index;
• az összeg a fibrinogén.

Néha kért és speciálisabb információkat. Természetesen felszerelve a megfelelő eszközök, nem minden kórházban, így a feltételezett hemofília elküldik a vér laborba.

A betegség, amely kíséri a hemofília (fotó)

A legjellemzőbb a hemofília - van ízületi vérzés. Az orvosi neve - gemoartroz. Fejleszti meglehetősen gyorsan, de a legkülönösebb, hogy súlyos hemofília. Ezek vérzés az ízületekben előforduló külső befolyástól mentes, spontán. Enyhe provokálni gemoartroza szükséges sérülést. Ízület érintett, elsősorban azok, akik tapasztal stressz, azaz a térd, csípő és pristopnye. Második a sorban - váll utánuk - a könyök. Az első tünetek megjelenése gemoartroza már nyolc éves gyermek. Mivel az ízületi elváltozások a legtöbb beteg váltak fogyatékossá.

Veszélyeztetett szerv: a vese

A hemofília-betegség gyakran okoz a megjelenése vér a vizeletben. Úgy hívják a vérvizelés; lehet zökkenőmentesen, de a tünet továbbra is aggasztó. Körülbelül a fele a hematuria kíséri elhúzódó akut fájdalom. Gyakori vesegörcs által okozott vérrögök nyomja a húgyvezeték. A leggyakrabban a hemofíliás betegek számára pyelonephritis, szorosan követi előfordulásuk gyakorisága - hydronephrosis, és a közelmúltban vett egy kapilláris sclerosis. Vesebetegség kezelése bonyolítja bizonyos korlátozásokat a gyógyszert gyógyszerek: bármi, ami hozzájárul cseppfolyósító a vér, akkor nem lehet használni.

hemofília kezelésére

Sajnos, hemofília - egy gyógyíthatatlan betegség, amely végigkíséri az emberi életet. Nem hiszem, egy másik út, amit a testedet, hogy a kívánt fehérjét, ha nem képes rá a születés. Azonban a fejlődés a modern orvostudomány lehetővé teszi, hogy fenntartsák a szervezet szintjén, ahol az emberek a hemofília, különösen a nem túl súlyos, vezethet majdnem normális létezés. Vérzés megelőzésére és vérömleny igényel rendszeres infúziós oldatok hiányzó alvadási faktorok. Ezek véréből izolált humán donorok és növesztjük adománya állatok. Gyógyszerek adagolását egy állandó jelleggel, mint a megelőző és terápiás ha a közelgő műtét vagy sérülés.

Ezzel párhuzamosan, a hemofíliás betegek folyamatosan meg kell alávetni fizikoterápia fenntartani az ízületek egészségét. Ha túl nagy, akkor válik veszélyessé vérömleny sebész műtéti úton eltávolítani őket.

Szükség transzfúzió gyógyszerek alapján készült a vér, hemofília betegség kockázatát növeli, hogy a vírusos májgyulladás, CMV fertőzés, herpes, és - a legrosszabb - a HIV. Kétségtelen, hogy minden donor vizsgáljuk biztonsági vérük, de garantálni senki nem tudja.

szerzett hemofília

A legtöbb esetben a hemofília örökletes. Vannak azonban bizonyos statisztikai amikor megnyilvánult felnőtt, korábban kórtörténetében nem szerepel ez. Szerencsére, az ilyen esetek rendkívül ritkák - egy vagy két ember per millió. Most, hogy a betegség, amely 60 évnél idősebb. Minden esetben a szerzett hemofíliás - egyfajta A. Érdemes megjegyezni, hogy az okokat, amelyek miatt jött, talált kevesebb, mint a fele a betegek. Ezek között a rák, hogy bizonyos gyógyszerek, autoimmun betegség, ez nagyon ritka - kóros, az előfordulása a súlyos, a terhesség végén. Miért mások rosszul lett, nem lehetett megállapítani az orvosok.

Victorian betegség

Az első esetben a szerzett betegség példában ismertetjük Queen Victoria. Sokáig úgy vélték, az egyetlen a maga nemében, mivel sem ő, sem közel fél évszázada után a hemofília nőknél nem volt megfigyelhető. Azonban a huszadik században, az Advent a statisztikák megszerzése a királyi betegség, egyedi királynő nem tud figyelembe venni: hemofília, amely megjelent a születés után, nem örökletes, nem függ nemi beteg.