Aicardi szindróma: leírás, diagnózis, előfordulása.

Aicardi szindróma - egy ritka örökletes betegség, amely abban nyilvánul hiányában a corpus callosum, epilepsziás rohamok és változások a fundus. Emellett a betegek késleltették mentális és fizikai fejlődését, és sérti a szerkezet az arccsontok a koponya.

történet

A 60 éves, a huszadik századi francia neurológus Zhan Aykardi le több tucat esetben ez a betegség. Vannak korábban rájuk hivatkozásokat az orvosi szakirodalomban, de aztán nevezik megnyilvánulásai a veleszületett fertőzés. Hét év után az első kiadvány az orvosi közösség bevezetett egy új nosological egység - Aicardi szindróma.

De a vizsgálat a betegség továbbra is a száma, tünetek, sőt bővült, az új ágak alakultak ki. Például, Aicardi-Hauterivi szindróma nyilvánul enkefalopátia bazális ganglionok meszesedést és leukodystrophia.

prevalenciája

Mivel a hivatalos elismerés Aicardi szindróma neurológusok találkozott mintegy ötszáz alkalommal. A legtöbb beteg élt Japánban és más ázsiai országokban. Szerint a svájci kutatók a betegség előfordulását - 15 eset per százezer gyermek. Sajnos, statisztikák valószínűleg alábecsülik mértékben, ami, mivel a betegek többsége továbbra is feltáratlan.

A betegség alakul ki a lányok. És az orvosok úgy vélik, hogy ez az oka a legtöbb esetben a késés pszichofiziológiai fejlesztés és csecsemőkori görcsök.

genetika

Aicardi szindróma - X-kromoszómához kötött betegség, a hibás gén található az X kromoszómán. Bejegyzett három esetben, ahol a fiúk Klinefelter-szindróma hasonló tüneteket. A férfi gyermekek normális genotípusú XY betegség végzetes.

Minden esetben a megjelenése a betegség az eredménye szórványos mutációk. Azaz, mielőtt a család proband nem találta esetben Aicardi szindróma. Az, hogy a hibás gént az anya a lányát nem valószínű. A kockázat, hogy a második gyermek születik ezzel a betegséggel nagyon kicsi, és kevesebb, mint egy százalék.

Ha alkalmazza a törvényi Mendel, hogy a pár már egy fia ezt a betegséget, akkor a következő lehetőségek közül választhat:

• halva született fiú;
• egészséges lány (33%);
• , egészséges fiú (33%);
• beteg lány (33%).

Az okok a betegség jelenleg nem ismertek, a kutatás folyamatban van.

morbid anatomy

A tudósok és az orvosok különböző módszereket beállítani a Aicardi szindróma. Fotó agy mágneses rezonancia - az egyik leggyakoribb, de hogy fontolja meg a teljes képet csak akkor lehetséges, a boncolás során. A vizsgálat során az agy képes észlelni több rendellenességet velőcső fejlesztés:

• teljes vagy részleges hiánya a corpus callosum;
• változtatni a helyzetét az agykéreg;
• rendellenes helyzete kanyarulatok;
• ciszták a savós tartalmat.

A mikroszkópos vizsgálat szabálytalanságokat tárt fel a sejt szerkezete az érintett területeken. A fundus is jelen a jellegzetes változások, mint például elvékonyodása a szövet, csökkentve a véredények száma és a pigmentet, de a növekedés csapok és pálcikák.

klinika

Hogyan lehet keresni gyermekek Aicardi szindróma? A tünetek nem elég specifikusak az elején, mert a gyerekek az időre született, vaginális és nézd egészséges. Legfeljebb három hónappal a csecsemőknek nincsenek klinikai tünetek, akkor ott vannak a rohamokat. Ezek formájában mutatják be a soros retropulsivnyh szimmetrikus klónusos-tónusos görcsök a végtagok. A legtöbb esetben ez még mindig csatlakozni csecsemőkori görcsök hajlító izmok. Ritka esetekben a betegség előfordul debütált az első hónap az élet. Az epilepsziás rohamok ne legyenek levágva gyógyszert.

A neurológiai állapot az ilyen gyermekek, a csökkenés koponya méretű, csökkent izomtónus, de ez egyoldalú reflexek diszinhibíció, vagy éppen ellenkezőleg, paresis és bénulás. Ezen túlmenően, a betegek fele van csontváz-rendellenességek: agenesia vagy hiányát csigolya bordák. Ez vezet a súlyos gerincferdülés testtartás változásokat.

diagnosztika

Jelenleg nincsenek megbízható vizsgálatok, amelyek segíthetnek azonosítani Aicardi szindróma. Prenatális genetikai diagnosztika a szakaszban már nem lehetséges, mivel a gén felelős a betegség kialakulásának még nem tárt fel.

Neurológus jelölhet egy tanulmányt, amely azonosítja a jellegzetes tünetek. Ezek közé tartoznak:

• ellenőrzés;
• oftalmoszkópiával;
• EEG;
• mágneses rezonancia;
• X-sugarak a gerinc.

Ez lehetővé teszi, hogy észleli a hiánya a corpus callosum és a törés a szimmetria az agyféltekék, a ciszták megjelenését.