Cockayne szindróma: genetikai ok, fotók

Cockayne szindróma egy ritka genetikai patológia, vagy betegség, az úgynevezett Neal Dingwall. Lényegét - anomália az idegrendszer, amely jellemző a korai öregedését humán törpeség, bőrelváltozások, csökkent látás és a hallás.

meghatározás

Cockayne szindróma - egy autoszomális recesszív neurodegeneratív betegség, amely úgy tűnik, megsértése miatt a DNS-javító mechanizmus. Az ilyen betegek gyengék, ezek érzékenyek a fényre, mert a vizuális analizátor patológiája olyan betegségek az idegrendszer, valamint a fejlődési rendellenesség egy vagy az összes a belső szerveket. Az ilyen változások miatt a gyors és kiterjedt lebomlás fehér szilárd anyag formájában.

E gyermekek hajlamosak élő körülbelül tíz év, de bejegyzett ritka esetben éri meg a felnőttkort. A tudósok tudja azonosítani, hogy milyen konkrét változások a genetikai anyag megfigyelt ez a szindróma, de a kapcsolat kár és a klinikai tünetek továbbra is rejtély.

A felmérés története

Cockayne szindróma névadója az angol orvos, aki élt a huszadik században, Edward Cockayne. Ő először találkozott és leírta a betegséget 1936-ban. Tíz évvel később jött egy másik a cikkeit szentelt ennek a patológia.

A második név betegség kapott munkája révén két nő: Marii Dinguoll és Ketrin Nill, aki közölte megfigyeléseit ikrek hasonló tünetekkel a betegek Cockayne. Továbbá, ezek párhuzamosan hajtjuk végre egymással Kórtan - progeria, amelyek jellemzőek hasonló klinikai megnyilvánulásai.

okok

Hogyan lehet a tudomány megmagyarázni a megjelenése olyan betegségek, mint Cockayne szindróma? Az okok rejlenek a sérült loci két gén - CSA és CSB. Ők felelősek a szerkezet a részt vevő enzimek javítási sérült DNS oldalakon.

Van egy elmélet, amely szerint a hibák befolyásolják jóvátételt kizárólag aktív géneket. Ez a kijelentés lehet azzal a ténnyel magyarázható, hogy annak ellenére, hogy a nagy érzékenység az UV fény, az emberek ezt a betegséget nem szenvednek a bőrrák.

Kiosztani kevert formái a betegség, amikor a károsodás is a lókusz HRW (D vagy G). Ezután a fő a kórkép csatlakozik neurológiai tünetek.

alak

Cockayne szindróma, amely a természet és a lokalizáció gének sérülés lehet osztani négyféle.

1. Az első típus, vagy klasszikus. Ez jellemzi morfológiailag normális gyermek születése. Tünetekkel jelentkezik jelennek meg az első néhány évben az élet. Hearing és romlik a látás, elkezd szenvedni első kerületi, majd a központi idegrendszer, egészen a sorvadás az agykéreg, bár ez nem olyan kritikus, mint más formában. Az ember meghal, mielőtt elérné a húszéves.
2. A második típusú patológia lehet diagnosztizálni a születéskor. Neonatológus kiderül, egy nagyon gyenge fejlődése az idegrendszer, a hiánya kötelező reflexek és a reakciók az ingerekre. Gyermek halt meg legfeljebb hét évig. Ez a forma is ismert Peña Shokeyr szindróma. A betegek megfigyelt csökkenése mértéke mieliniziációban és elmeszesedése az idegrendszert.
3. A harmadik típusú betegség tünetei minden sokkal gyengébb, és a debütáló ott később, mint az első vagy a második típusú. Ezen túlmenően, egyének ezt a változatot elváltozások túléli a lejáratig.
4. A kombinált Cockayne szindróma. A genetikai oka ennek az állapotnak az okozza, hogy amellett, hogy a sérülés javítására enzimek, a gyermek jelen klinika xeroderma pigmentosum.

klinika

Hogyan lehet vizuálisan megnyilvánuló tünetileg és Cockayne szindróma? Fényképek a gyermek képes fejest sokk nagyon befolyásolható nők, és nem minden orvos szabadon akartak velük. A gyermek akadályozott, míg a törpeség megsértése közötti arányok, a törzs és a végtagok. Sápadt bőr, mivel a napfény káros az ilyen betegek, ez lesz a ráncokat és ráncok jelennek meg a korai hiperpigmentációt, hegek és más öregedés jeleit. Ugyanakkor ezek eléggé ellenáll a magas hőmérsékletnek, hólyagok és égések gyakorlatilag teljesen tesztelt.

Szemek nagyok, beesett, van egy megsértése miatt degeneratív változások a retinában (formájában só és bors) és a látóideg-sorvadás. Egyes esetekben, lehetséges leválása a retina a periférián. A szemhéjak zárva hiányosan. Lehetséges nystagmus, azaz akaratlan szemmozgás egyik oldalról a másikra, vagy felülről lefelé. Ezen kívül gyakran van bénulása elhelyezés, ha a tanulók nem változtatnak átmérőjű. Gyermek siket és szabálytalanságok a szerkezet porc füle.

Agyi része a koponya gyengén fejlett, a felső állkapocs masszív. Az ízületek vannak kialakítva hajlításnak kontraktúrák, és egyéb neurológiai rendellenességek. A gyermek lemarad szellemi fejlődését.

diagnosztika

A modern orvostudomány nem tud választ adni a kérdésre: ki Cockayne szindróma gyakran nyilvánul pontmutáció és hajlam a csak akkor lehet, ha a család már találkozott hasonló patológia. De mint általában, a szülők egy proband nincsenek tisztában az ilyen precedens.

Annak igazolására, az elvégzett laboratóriumi és műszeres diagnosztika. Az általános elemzés vizelet látható alacsony fehérjetartalma a vérben csökken a thymus-hormon felelős a növekedés és fejlődés a gyermek. X-sugarak a koponya látható lesz meszesedés az ügyben az agyban.

Vizsgálatokkal, amelyekben konkrét lábikraidegből biopszia, melynek megsértését érzékeli a mielinizáció. Történő besugárzás ultraibolya beteg sejtek van fokozott érzékenység annak hatásait. A tanulmány a DNS-t és RNS-hasznosítási arány sérülés után, lehet, hogy egy tisztább képet a betegség.

A perinatális diagnosztika megfelelő használatát PCR kimutatására korrupt struktúrák a genom.

morbid anatomy

Van egy konkrét belső szervek kór, amely meghatározható a szakaszán Cockayne szindróma. Az okok ezek a változások társulnak károsodott velőcsőben fejlődését a méhen belüli és a megsemmisítése az idegrendszer a születés után.

Patológus boncolás feltárja aránytalanul kis agy, amelyek a hajók atheroscleroticus károsodások, valamint megvastagodása a szövetek miatt az impregnálás a kalcium-kristályok és a fibrin. Félgömb foltos változása miatt a szín a demielinizálódott területeken. A perifériás idegrendszer, hiszen vannak jellegzetes változások formájában vezetési zavarok, kóros sejtek szaporodásának glia.

kezelés

Különleges kezelése ebben a betegcsoportban még nem fejlesztettek ki. Annak érdekében, hogy ne kelljen egy gyerek egy hasonló patológia, párok, akik kockázati tényezőkkel kell alávetni a genetikai tanácsadás a terhesség előtt. Ezen kívül lehetőség van az első három hónapban a terhesség, hogy nem magzatvíz, hogy pontosan arról a baba egészségét.

Elég besugárzására sejteket találtak a magzatvízben, a dózis az ultraibolya sugárzás. Ha a laboratórium észleli túlzott érzékenysége és kiterjesztése a gyógyulási idő, ez alátámasztani látszik Cockayne szindróma.