Down-szindróma

Down-szindróma egy olyan genomiális betegség. Ezen a patológia a beteg kariotípus van negyvenhét kromoszómák miatt as triszómia a huszonegyedik első pár. Azonban vannak más formái ennek a szindrómának. Jellemzően ezek által okozott káros hatása a huszonegyedik kromoszómapár a többi.
Az első leírása a Down-szindróma nyúlik vissza 1866 .. Mivel sok már kitalálta, azt nevezték az orvos, aki végzett a diagnózist. A betegség már le, de annak okait létre csak egy évszázaddal később.

Down-szindróma: Jelek

Jelek és tünetek valójában sokkal. Főbb jellemzői:

- egy rövidített koponya;
- arc lapos alakú;
- a gyermekek a nyak bőrredő;
- fül lebeny fejletlenek;
- csökkentett izomtónus
- lapos nyak;
- rövid végtagok;
- fejletlen középső phalanx;
- anomáliák fogfejlődéshez;
- az ég a boltív alakú;
- kis ujjai görbe.

Ez a lista nem teljes, így például a Down-szindróma egy sokkal több szolgáltatása.

Kevésbé gyakori tünetek:

- hornyok a nyelv;
- laposabbá az orr;
- gyűrődések a tenyéren;
- egy széles, de rövid nyak;
- kancsalság;
- veleszületett szívbetegség;
- alakváltozás a mellkas;
- veleszületett leukémia és így tovább.

Down-szindróma: diagnózis

Csak kariotípus analízis lehetővé teszi, hogy pontosan diagnosztizálni a szindróma. Klinikai tünetek segítségével egyetlen gyanúsított, de nem igazán megállapíthatja a betegséget. Diagnózis a Down-kór kell elvégezni egy időben.

Szindróma kérdéses valóban nagyon ritkán fordul elő. Ez körülbelül egy esetben száz szülés. Ma alkalmazott prenatális diagnosztika, ami azt jelenti, hogy az incidensek száma egyre kevésbé (körülbelül 1-1100).

Azt nem mondhatjuk, hogy született több fiú vagy lány a Down-szindrómás. A padló ebben az esetben egyáltalán nincs értéke. Tény, hogy a Down-szindróma inkább olyan esetekben, amikor az anya már elérte egy bizonyos életkor. Ez a kor - harmincöt év. A statisztikák szerint a valószínűsége, hogy a szülés egy beteg gyermek ebben a korban 1-400. Miután Negyvenöt éves a valószínűsége, ismét növekszik - 1-32. Csak vegye figyelembe, hogy a kor az apa teljesen ártatlan.

Diagnózis is fontos az az oka, hogy meg tudja határozni a valószínűsége, hogy a második gyermek ugyanezek a szülők lesznek a Down-szindróma. A legtöbb esetben a valószínűsége csupán egy százaléka.

Down-szindróma: a gyermekek

Gyermekek ez a tünetegyüttes messze le van maradva társaik fejlődését. Nem tudnak mozogni rendesen, beszélni, nem lehet kifejezni logikailag. Természetesen nem arról van szó egyszerre, mivel sok esetben valóban egyedülálló. Gyermek fejlődését nagymértékben függ attól, hogy mennyi időt szülők adnak neki. Sok technikák, amelyek képesek fejleszteni a gyermek nagyon jól. Jó beszéd, olvasni, beszélni, takarmány magát - mindezt tanítják.

A modern megközelítése alkalmazkodás, a képzés, valamint a gondozók, akik felfedezték a Down-kór, nem csak segít nekik, hogy valahogy alkalmazkodni a külvilág, hanem élni sokkal hosszabb. Érdemes megjegyezni, hogy ma a várható élettartam az emberek ez a tünetegyüttes - ötven éve.

Down-szindróma miatt a terméketlen férfiak. Annak a valószínűsége, hogy egy nő képes lesz, hogy a gyermekek - az ötven százalékot. betegek gyakran lépnek házasságra ugyanolyan, mint ők. Ez lehetővé teszi számukra, hogy valahogy beilleszkedni a társadalomba. Házasságok, ezek konkrét, de mégis, mint általában, nagyon erős. Néhány sikerül élni egy igazán boldog életet.

A kórházakban nyolcvan százaléka a Down-szindrómás gyermekek.