Friedreich ataxia: Tünetek, diagnózis és kezelés

Ataxia - a betegség, megnyilvánuló koordinációs zavar a mozgások, motilitási rendellenesség némi csökkenése erőt a végtagokban. Az egyik faj - a család Friedreich ataxia, a leggyakoribb formája az örökletes ataxia. Ez akkor fordul elő 2 és 7 között 100 000.

A betegség leggyakrabban gyermekkorban kezdődik, a 1-2-én évtizede az élet (bár vannak olyan esetek, amikor megállapítják, 20 év után). Az ataxia általában szenved a család több tagja - testvérek, és a legtöbb esetben fordul elő a házasság vérű családok. Tünetei gyorsan megjelennek, a betegség előrehaladtával lassan tart évtizedek óta, és hozza jelentős kényelmetlenség orvosi segítség nélkül.

A betegség tünetei

A fő jellemzője a Friedreich ataxia - bizonytalan járás a beteg. Bemegy ügyetlenül teszi a láb széles és elsöprő eltér a központ oldalán. Amikor a betegség előrehaladtával koordináció elvesztése kitéve karok és az izmok a mellkas és az arc. Arckifejezés megváltozik, lelassul, ez lesz szaggatott. Csökkentett vagy eltűnik az ín és csonthártya reflexek (első gyalog, majd átterjedt a kar). fülcsepp gyakran. Gerincferdülés előrehaladtával.

Az okok a betegség

Ez a fajta ataxia - örökletes, krónikus típusú, progresszív jellegét. Ez tárgya gerincagyi ataxia, amely egy csoportja hasonló betegségek tüneteit által okozott elváltozások a kisagy, agytörzs, gerincvelő és a gerincvelői idegek, amely gyakran gátolja a helyes diagnózis. Azonban, többek között a kisagyi ataxia recesszív betegség, jellemző a alakja, míg a másik autoszomális domináns tulajdonság. Ez egy beteg gyermek születik egy pár, amelyben a szülő hordozó a kórokozó, de klinikailag egészségesek.

Ez nyilvánul ataxia egyesítjük degeneráció az oldalsó és hátsó oszlopokat a gerincvelő, által okozott enzimes és kémiai anomália ismeretlen természetű, öröklődik. Amikor a betegség a gerendák Gaulle Clark sejtek és hátsó oszlopok spinocerebeiiá módon.

„A történelem a betegség”

Friedreich ataxia betegség már kiemelték független formában több mint 100 évvel ezelőtt, egy német orvosprofesszor N. Friedreich ataxia. Mivel a 1860-as, a betegség már vizsgálták aktívan. Miután feltételezésekre volt 1982-ben, hogy az oka a ataxia vannak mitokondriális betegségek. Ennek eredményeként, hanem a közös neve „Friedreich ataxia” kifejezés „Friedreich ataxia betegség” javasolták jobban tükrözi sokaságának megnyilvánulásai betegség - a neurológiai szerű és extraneurális.

neurológiai tünetek

Ha a beteg Friedreich ataxia tünetek, amelyek láthatók a leggyakrabban az első - ez kényelmetlen és bizonytalan járás, főleg sötétben, megdöbbentő, botladozva. Ahhoz, hogy ez a tünet csatlakozni discoordination felső végtagok gyengesége a láb izmait. Kezdetben a betegség megváltoztathatja a kézírás, dysarthria, beszéd előfordul a természetben explosiveness, staccato.

Gátlása reflexek (ín és nadkostichnyh) figyelhető meg mind során a megjelenése más tünetek, és a hosszú előttük. A progresszió ataxia általában lehet megfigyelni teljes areflexia. Egy másik fontos tünet Babinski, izomhipotónia továbbiakban a láb izmait meggyengülnek, majd sorvadás.

Abnerval megnyilvánulásai ataxia és egyéb tünetek

A betegségre jellemző a csontváz deformációja Friedreich ataxia. A betegek hajlamosak a gerincferdülés, kifoszkoliózis, deformitások az ujjak és lábujjak. Az úgynevezett stop-fridreyhova (vagy stop Friedreich ataxia) - jellemző kór Friedreich ataxia. Fényképek mint a lábak, így világossá vált, hogy egy ilyen deformáció nem jellemző az egészséges test: ujjak pererazognuty a proximális phalanx és interphalangealis ízületek behajlítva nagy konkáv íve a lábát. Ugyanez a változás előfordulhat kefével.

Továbbá, a betegek vannak kitéve endokrin betegségek: ezek gyakori rendellenességek, így diabétesz, petefészek diszfunkció, infantilizmus, hipogonadizmus, stb Oldalról a nézete lehetséges szürkehályog ..

Ha diagnosztizálják a Friedreich-ataxia, mintegy 90 százaléka az esetek kíséri szívelégtelenség, fokozatos fejlődése kardiomiopátia, különösen a hipertrófiás. A betegek panaszkodnak a fájdalom a szív, palpitáció, nehézlégzés erőkifejtéskor és t. D. csaknem 50 százaléka betegek kardiomiopátia halált okoz.

A késői szakaszában a betegség betegek Kifejezett amiotrófia, paresis, megsértése karok érzékenységét. Lehetséges hallásvesztés, látóideg-sorvadás, nystagmus, néha megsértette funkciója a kismedencei szervek és a beteg szenved késedelmet, vagy éppen ellenkezőleg, az inkontinencia. Idővel, a betegek elvesztik azt a képességüket, hogy járni és vigyázni magukra segítség nélkül. Mindazonáltal bénulás ütközött semmilyen formában ataxia, beleértve Friedreich ataxia betegség volt megfigyelhető.

Ami a demencia, ha olyan betegségek, mint a kisagyi ataxia Friedreich ataxia, pontos adatok, hogy még: felnőttek dementia lép fel, le van írva, a gyermekek, mivel ez rendkívül ritka, valamint a mentális retardáció.

szövődmények ataxia

Friedreich ataxia esetek többségében nehezíti a pangásos szívelégtelenség, valamint mindenféle légzési elégtelenség. Ezen túlmenően, a betegek nagyon nagy a kockázata a visszatérő fertőzések.

Kritériumai diagnózisa Friedreich ataxia

Key diagnosztikai kritériumai a betegség jelzett elég tisztán

• öröklődését a betegség előfordul recesszív tulajdonság;
• A betegség előtt kezdődik 25 év, gyakrabban - gyermekkorban;
• progresszív ataxia;
• inas areflexia, gyengeség és sorvadás az izmok a láb, majd kézzel
• Az érzékenység csökkenése először mély alsó végtag, majd a felső;
• elmosódott beszéd;
• csontváz deformitások;
• endokrin rendellenességek;
• kardiomiopátia;
• szürkehályog;
• sorvadás a gerincvelő.

Így DNS diagnózis jelenlétét igazolja egy hibás gént.

diagnózis

Amikor ez a betegség, mint Friedreich ataxia, diagnózis tartalmaznia kell a kórtörténetet, végezzen teljes körű orvosi vizsgálat és tanulmány a történelem a beteg és családja. Különös figyelmet kell fordítani a vizsgálat problémák az idegrendszert, mint a rossz egyensúly, járás, és ha tanul statikai gyermek hiánya, a reflexek és érzetek az ízületek. A beteg nem tudja érinteni az ellenkező könyök térd balesetveszélyes át paltsenosovoy minta szenvednek tremor kitárt karokkal.

A laboratóriumi vizsgálatok megsértik aminosav-anyagcsere.

Brain EEG a Friedreich-ataxia érzékeli diffúz delta és theta aktivitás, a csökkentés az alfa ritmus. Amikor elektromiográfia kiderült axonális-demielinizációs sérülések a szenzoros perifériás idegrostok.

Kimutatására a hibás géneket, genetikai vizsgálatok elvégzésére kerül sor. DNA diagnózist lehetőségét öröklés kórokozó más gyerekek a családban. Szintén összetett DNS diagnosztika az egész család számára lehet végezni. Bizonyos esetekben, a prenatális DNS diagnózist.

Diagnosztizálása és ezt követően a diagnózis felállítása után a beteg köteles a rendszeres röntgensugarak a fej, gerinc, mellkas. Ha szükséges, kijelöl egy számítógép és mágneses rezonancia tomográfia. Az MRI az agy lehet figyelembe venni, sorvadás a gerincvelő és az agytörzs felső szakaszán a cerebellum vermisének. Is kell vizsgálat segítségével EKG és EhoEG.

differenciáldiagnózis

Ha a diagnózis Friedreich ataxia kell különböztetni a betegség a sclerosis multiplex, a neurális amiotrófia, paraplegiához családi és egyéb ataxia, elsősorban betegség Louis - bár a második frekvencia ataxia. Betegség Louis - Bara, vagy teleangiectasia, továbbá a gyermekkorban kezdődik, és amelyre klinikailag a jelenléte kiterjedt betegség Friedreich-ataxia bővítése a kis vérerek, hiánya csontrendszeri rendellenességekkel.

Szintén meg kell különböztetni a betegség szindróma Basso - Korntsveyga és ataxia által okozott hiányt vitamin Ebben az esetben, a diagnózis szükséges, hogy meghatározzuk a vér E vitamin szintje, a jelenléte / hiánya acanthocytosis és fedezze fel a lipid.

A diagnózis időpontjában ki kell zárni a metabolikus betegségek egy autoszomális recesszív öröklődést kíséretében spin-kisagyi ataxia más formában.

A különbség Friedreich ataxia sclerosis multiplex betegség hiánya ín areflexia, amikor nincs amiotrófia és izmos alacsony vérnyomás. Továbbá, ha nem figyeltek abnerval szklerózis tüneteket, nincs változás a CT és az MRI.

ataxia kezelésére

Diagnosztizált betegeknek Friedreich ataxia kezelést kell biztosítani egy neurológus. A több kezelés tüneti, amelynek célja a maximális várakozási megnyilvánulásának kezelésére. Ez magában foglalja a helyreállító terápia beadását tartalmazza az ATP készítmények Cerebrolysin, B-vitamin, és a kolinészteráz-gátló szerekkel. Ezen túlmenően, a kezelés a ataxia fontos gyógyszerek fenntartása a mitokondriális funkció - mint például a borostyánkősav, a riboflavin, az E-vitamin javítása miokardiális metabolizmust előírt Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Végeztek helyreállító kezelést vitaminokkal. A kezelést meg kell ismételni rendszeresen.

Mivel a fő oka a betegség fájdalom - progresszív gerincferdülés, a betegek látható rajta az ortopédiai fűző. Ha a zárójel nem segít, számos műtéti eljárások (gerinc ki titánrudak hogy megakadályozzák a további fejlődését scoliosis).

Mindezen intézkedések célja, hogy a beteg, mint egy hosszabb ideig, és akkor megáll a fejlődés, a betegség.

előrejelzés ataxia

Prediction ilyen betegségek általában kedvezőtlen. Neuropszichiátriai rendellenességek lassan haladnak, a betegség időtartamát változó, de a legtöbb esetben nem haladja meg a 20 éves, 63% -a férfi (nő prognózis kedvezőbb - után a betegség kialakulása közel 100% -os tovább élnek, mint 20 év).

A halálokok leggyakrabban a szív és a tüdő szívelégtelenség, komplikációk a fertőző betegségek. Ha a beteg nem szenved cukorbetegség és a szívbetegség, az élete tarthat akár egy érett öregség, de az ilyen esetek ritkák. Mindazonáltal, mivel a tüneti kezelés a minősége és időtartama páciensek élete növelheti.

megelőzés

Betegségek megelőzésére Friedreich ataxia alapul orvosi és genetikai tanácsadás.

Ataxia betegek mutat sportorvosi központ, amelynek köszönhetően az izmok megerősödnek, csökkentett discoordination. Gyakorlatokat kell elsősorban koncentrálni a képzés az egyensúly és az izomerő. Fizikoterápia és korrekciós gyakorlatok lehetővé teszik a betegek, hogy aktív legyen a lehető legtovább, ráadásul ebben az esetben megelőzte a kardiomiopátia.

Emellett a betegek használhatják a segédeszközöket javítsák az életminőséget - vesszők, túrázók, kerekes szék.

Az energiafogyasztás kell csökkenteni 10 g szénhidrát / kg, hogy nem váltanak ki hiba javítására energia-metabolizmus.

Az is szükséges, hogy elkerüljék a fertőző betegségek, sérülések megelőzése és a mérgezés.

Az egyik fontos tényező a betegség megelőzése átviteli megelőzés ataxia örökölt. Ha lehetséges, akkor ne a gyermekek születése, ha a családjában előfordult a betegség Friedreich ataxia, és a házasság között rokonok.