Hurler szindróma okai, kezelése és a Picture

Mucopolysaccharidosis - a közös neve számos ritka betegségek genetikai eredetűek. Patológiai alakul hiánya miatt a szervezetben bizonyos enzimek, amelyek segítenek lebontani a zsírokat és a szénhidrátokat egyszerű molekulák. Ez a cikk azt ismerteti, mucopolysaccharidosis Type 1 - Hurler-szindróma.

okok

A betegség öröklődik autoszomális recesszív módon. Fejleszti miatt anomáliák mucopolysaccharides csere.

patogenézisében

Mucopolysaccharidosis tárgya úgynevezett lizoszomális tárolási betegségek. Ennek eredményeként a hiány a lizoszomális enzimek nehéz katabolizmus glükozaminoglikánok. Felhalmozódnak a szövetekben és szervekben, megzavarja a szervezet és annak rendszereit. Az első helyen van a csontváz vereség és késleltetett fizikai fejlődését.

Külső jelek és tünetek

A betegség tünetei nyilvánul formájában csontdefektusok, kötő-, porcszövet. A fő jellemzője - a növekedés visszamaradása. Ez a tünet lehet mutatni, mielőtt a többiek, általában a végén az első életévben, világossá válik, hogy a gyermek satnya.

Mucopolysaccharidosis is lehet feltételezni, látva durva arcvonásait. A betegek nagy nyelv, gipertelozirm (túl nagy a távolság a páros szervek, ebben az esetben a két szem között), deformált fül, homlok túlnyúlás, hajlított fogak.

A tünetek közé tartozik mucopolysaccharidosis mellkas deformáció, kifejezve kyphosis a thoracolumbar gerinc. A vezető röntgensugarak mutatható korai csontosodási atlasz-parietális varrat csontosodási rendellenességek nélkül magok.

A legtöbb esetben, a betegség kíséri mozgásukban korlátozott az ízületek, hasi sérvek, hepatosplenomegalia (a máj megnagyobbodása és a lép miatt kóros folyamatok, hogy fordulhat elő, ha a betegség).

Részéről Neurology jelölt motoros retardáció és hypotonia. Továbbá, ha van egy gyengülő mucopolysaccharidosis hallás és csökken az intelligencia, amíg súlyos demencia. Mivel a belső szervek progresszív szisztémás csontrendszeri elváltozások is kitéve zavarok különböző mértékben.

típusú mucopolysaccharidosis

Többféle típusú betegségek, hogy különböznek súlyossága csontelváltozások és rendellenességek a lélek:

• I - Hurler-szindróma.
• II - Gunter szindróma (Hunter).
• III - Sanfilippo szindróma.
• IV - Morquio szindróma.
• VI - Maroto szindróma - Lamy.
• VII - Sly szindróma.

A divízió az orvosi gyakorlat a különböző országokban eltérő lehet. Az V-ös típusú általában izolálva Scheie szindróma. Az amerikai közösség beteg mukopolisaridozami osztva a tünetek súlyosságát az első típusú, és van három fenotípusok: Hurler-szindróma, Scheie szindróma, és a közbenső közötti Hurler-szindróma - Sheye (beleértve Hurler legnehezebb, Sheye - a legegyszerűbb).

Hurler szindróma

Ez a forma gyakrabban fordul elő, mint mások, és már korábban leírták más szindrómák. Ezen túlmenően, a klinikai kép, a legszínesebb és jellemző minden típusú mucopolysaccharidosis.

Hurler-szindróma okozta autoszomális recesszív öröklődés. Ez a fajta betegség jellemzi egy nagyon gyors haladást. Annak ellenére, hogy az első típus hasonló a második mukopoliszacharidózisban (Gunther, vagy Hunter), egy komplex betegség. Ez az első alkalom ebben a formában írták le 1919-ben Gertrud Hurler (és ezért a helyes neve - Hurler-szindróma, Hurler nem). Az előfordulás gyakorisága - egy esetben 20-25 ezer ember, és a legtöbb esetben a szülők az érintett gyermek vér szerinti. Tehát, ha diagnosztizáltak „Hurler szindróma”, az okokat kell keresni a genetikai szinten. A tünetek szinte azonnal a szülés után, és a két éves klinikai kép már teljesen kifejezni.

Hurler szindróma - egy klasszikus megnyilvánulása a betegség. Mivel a betegség lelassul a növekedés, feltüntetve a látszólagos fedettség a szaruhártya, a nazális vérerek túlcsordulás. Ebben a formában a betegség az X-ray mutatható bővítése sella, rövidülés és kiterjesztése a hosszú csöves csontok, gerinc hypoplasia, és az élesség az ágyék (ún hal csigolyák), a gerincoszlop deformációját (a betegek szenvednek thoracolumbar gerinc kyphosis és lordosis). Kezdjük patológiai a kardiovaszkuláris rendszer - eltömődött koszorúerek változhat szelepek, szívizom, a szívbelhártya, a szív mérete növekszik.

Jelzett hydrocephalus, amelynek okát a betétek mucopolysaccharides az agyhártya. Meghatározott gócok demielinálódás. Mukopoliszacharidok is lerakódik a májban, a lépben, a vese tubuláris epithelium; retina, ínhártya, a szem szaruhártyájának; idegsejtek, porc.

Gyermek születik egy jellegzetes megjelenése - van egy nagyon sajátos, durva arcvonásait, ezért másik neve mukopolisaharoidozov - gargoilizm (a szó „vízköpő” - egy fantasztikus figura szokatlan arcvonások), beleértve az úgynevezett, és Hurler szindróma. Fotók, amelyek azt mutatják, a páciensek jól illusztrálják a bizarr torzítása arcvonások gyermek. Ezek a gyerekek megváltozott a koponya - úgy az alak a gerinc a hajó, van egy úgynevezett scaphocephaly, beesett orr, vastag ajkak, nagy nyelv, meredek homlok, rövid nyak és a jellegzetes arckifejezés. Kifelé, ez tényleg úgy néz ki, mint ahogy ábrázolják mitológiai vízköpő.

Továbbá, azok lerövidítette a mellkas, az alsó bordák nyúlnak, vannak jelei a kyphosis, az ízületek (különösen az ujjak és a könyök) inaktív lehet lágyéki és köldöksérv. Nails szerezhet a fajta óraüvegekkel, haj lesz kemény és száraz, a hang - alacsony, és rekedt. Valószínűsége a halláskárosodást, vagy akár süketség. A betegek gyakran szenvednek fogszuvasodás, ami Hurler szindróma.

A tünetek közé tartozik a betegségek a légutakat, mert ez a baba lélegzik, szájon át, úgy tűnt, orrpolip, hogy hajlamos a vírusos fertőzések. Idővel, ő fejlesztette jellemző mucopolysaccharidosis problémák a máj és a lép (a megnövekedett gyomor), demencia.

Továbbra is a növekedés aluli. Mivel a helytelen tartás és deformitások a gerinc, a betegek tovább hajlított lábak, lábujjhegyen.

Hurler szindróma progresszív rosszindulatú jellegű, így a betegek fogyatékosság jelentkezik, rendkívül gyorsan. Sokan nem élik túl még 10 évvel.

diagnosztika

A beteg érdekében a klinikai, radiológiai, biokémiai, leszármazási és molekuláris genetikai vizsgálatok. Diagnózis klinikai megnyilvánulásai a betegség, alapuló röntgen-vizsgálatok és elemzések a vizelet, ami által meghatározott enzimaktivitás és kiválasztódását glükózaminoglikánok.

kezelésére mucopolysaccharidosis

Ha egy adott beteget diagnosztizálunk „Hurler-szindróma” kezelés magában hosszabb tüneti. A beteg figyelhető meg komplex ortopéd, sebész, gyermekorvos, otolaryngologist, idegsebész, neurológus és szemész. A betegek átestek ortopédiai korrekciója rendellenességek a mozgásszervi rendszer, távolítsa el a sérv kezelt gyakran előforduló ezeknél a betegeknél a vírusos betegségek, halláskárosodás, otitis, sinusitis. Szintén felügyelete alá a keringési rendszerben.

Használt hormonális gyógyszerek, amelyek átmenetileg javítják a páciens állapotától:

• glükokortikoidok,
• kortikotropin,
• tireoidin.

Ezen kívül, a beteg mutatja vitamin, dextrán 70, amely ideiglenesen javítják a beteg állapotától. Rövid távú javulást ad vérplazma transzfúzióra készítmények.

Hurler-szindróma, amikor a beteg lehet rendelni fizikoterápiás: elektroforézis lidazy a területen az érintett ízületek, lézeres szúrás, mágneses terápia, paraffin fürdő. A betegek, arra ösztönzik, hogy vegyenek részt a fizikoterápia, a gyakorlatok, amelyek befolyásolják az ízületek és a gerinc. Jó eredmények gyakran ad masszázs.

Mivel Hurler szindrómában szenvedő betegek hajlamosak a légzőszervi betegségek, el kell végezni időben felújítása fertőzés gócok a száj és orr-garat.

Kezelésére mucopolysaccharidosis 1-es típusú gyakran végzett műtét - szaruhártya-átültetés és korrekciója a szívbillentyű-betegség és idegbecsípődéses. A nemzetközi gyakorlatban, továbbá a tüneti kezelés gyógyszerek, rehabilitáció vagy műtét Az enzim terápia és őssejt-transzplantáció.

Ha szükséges, a beteg hajtjuk gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaukóma- művelet tracheostomiát, protézis csípő ízületek, hydrocephalus sönt, stb ..

kilátás

Az előrejelzés szempontjából kedvezőtlen Hurler szindróma és más formákat is mucopolysaccharidosis. Hurler-szindróma jellemzi a legnagyobb kétségbeesés. csontváz változik évről évre nő, ennek következtében a szervek és rendszerek esetében jelentősebb megsértése. Ha meghal egy gyerek tüdőgyulladás korán, a 7-12 éves ez tehetetlen fizikailag és szellemileg fogyatékos. Ahhoz, hogy serdülőkorban élő egységet.

megelőzés

A betegség megelőzésére lehetetlen. De lehet észlelni korai szakaszában - amikor a prenatális diagnosztika. Ehhez egy elemzést amnion sejteket az enzim hiány (abban az esetben pozitív eredményt a terhesség abortuszt ajánlott).

Mivel a korai diagnózis és kezelés időben kialakult gerincvelői kompresszió maradandó károsodás elkerülése érdekében az idegeket. kötelező orvosi és genetikai tanácsadás a megelőzés.

kezelés előrejelzések

A nehézségek ellenére szempontjából kezelésére Hurler szindróma, az elmúlt 20 évben számos fejlett országban, a csontvelő-transzplantáció, amely jelentősen javítja az életminőséget a betegek. Több mint 10 éve használt gyógyszerek terápia kezelésére minden formájának mucopolysaccharidosis nem neurológiai.