Klippel - Feil-szindróma: fotó, kezelés, milyen következményei lehetnek? Sprengel szindróma - Fail - Klippel: gyakorlatok az uszoda

Két francia neurológus Andre Feil és Moris Klippel 1912, részletesen veleszületett elváltozások a nyaki-háti gerinc gyerekek. Mindegyikük születtek a szülők egy vérből kapcsolatban. A középkorban, törvényes házastársa válhat még rokonok. Ezért a prevalenciája ezt az anomáliát nem meglepő. Később patológia nevezték tudósok. Klippel - Feil-szindróma nem betegség teljesen. Ez egy veleszületett betegség, ami gyakran vezet a többi gerinc betegségek.

Jellemzői a betegség

Under szindróma Klippel - Feil utal veleszületett rendellenességek a nyaki gerinc, amely a összenövés és számának csökkentése csigolyák. Ez jellemzi a nagyfrekvenciás megnyilvánulása - az egyik esetben egy 120 000 szülés. A legjellemzőbb tulajdonsága a betegség tekinthető jelentősen csökkent a hossza a nyak. A legtöbb esetben kíséri más rendellenességek a mozgásszervi rendszer és a veleszületett rendellenességek a belső szerveket. A diagnózis a betegség részt több szakember :. neurológia, ortopédia, genetika, stb konzervatív kezelés magában foglalja a fizikai, fizioterápia és a masszázs. Különösen súlyos esetekben szükség műtétre - műtét tservikalizatsii.

A fő oka a fejlődési

Klippel - Feil-szindróma kifejezés egy genetikailag meghatározott betegségek. Kóros elváltozásokat a szervezetben kezdenek fordul elő az első héttel a fogamzás után. A főbb okok orvosok szindróma megjegyezte fejlődési rendellenesség a gerinc és a szegmentáció, különösen a verhnesheykovom szinten. Alakult synostosis mellkasi és nyaki csigolyák, csökkentve azok számát, szakszervezeti szervek és ívek lehetővé teszi számunkra, hogy meghatározza a klinikai kép a betegség. A kockázati csoportba tartoznak gyerekek kedvezőtlen öröklődés, ahol:

1. A genetikai hiba a kromoszómák. Egy beteg gyermek sérti a kialakulását a differenciálódási növekedési szükséges teljes kifejlődését a csontváz. Ez óhatatlanul tükröződik a fejlesztési mellkasi és nyaki csigolyák osztályok.
2. Autoszomális domináns örökloydésmenetet. Ha az egyik szülő a betegség, a valószínűsége, hogy egy csecsemő rendellenességek 50-100%.
3. Autoszomális recesszív öröklődés. Ebben az esetben, a valószínűsége, hogy egy gyermek rendellenességek 0-50%.

Hogy elkerüljük a kedvezőtlen öröksége szülők forduljon genetikus a tervezés szintjén a gyermek.

Jellemző tünetek a szindróma

Ezt a betegséget jellemzi a klasszikus triád tünetek: a túlzott rövid nyak, a változás hajszálrepedés, mozgásukban korlátozott a fej. A betegség általában együtt más patológiák kezelésére. A betegek 30% -ánál kiderült scoliosis, torticollis merev formában, magas álló pengék - Sprengel betegség. Bizonyos esetekben a megfigyelt eltérések a felső végtagok, láb deformáció, fogak, arc aszimmetria, távollátás. A betegek 25% -ánál diagnosztizáltak veleszületett süketség.

Klippel-szindróma - Fail - Sprengel - nem csak abban nyilvánul kozmetikai hiba. Tartalmazhat továbbá neurológiai tünetek. Változások a CNS nyilvánvaló mentális retardáció, hydrocephalus, epilepszia. A korai életkortól kezdve a beteg izomgyengeséget a végtagokban, valamint synkinesis. Az idősebb korosztály, a teljes klinikai kép egészíti ki másodlagos változásokat a gerinc.

orvosi vizsgálat

Ellenőrzés a betegség alapja lehet megfigyelt hármas tünetek, fizikális vizsgálat adatait és műszeres vizsgálatok. Egy különleges szerepet a diagnózist adott a tanulmány család története a beteg. Állítsa Klippel - Feil-szindróma egy részletes leírást kísérő anomáliák esetleg eredményeként összehangolt munkája szakemberek. Általános szabály, hogy a neurológusok, genetikusok, ortopéd orvos, kardiológus és pulmonologists.

Annak megállapítására, a természet a változásokat rendelt csigolya radiográfiai. A vizsgálatot két vetülete, amelyből a leginkább informatív tipikusan oldalirányú. Mivel a szokatlan helyzet az árnyék a koponya a fej igazodik a kép a gerincoszlop, ami megnehezíti, hogy az egyes elemek azonosítására. Ezen túlmenően azt javasoljuk, hogy a képek maximális flexió / kiterjesztése a nyakát. Ez lehetővé teszi, hogy meghatározza a lehetséges instabilitás ununited csigolyák és ellenőrizze szindróma Klippel - Feil. X-sugarak a nyaki-háti gerinc segít azonosítani:

• deformált csigolyát;
• csökken a számuk;
• fúzió a csigolyák;
• abnormális Állandó pengék;
• görbület a gerinc.

Miután meggyőződtünk a diagnózis a betegek további kijelölt ultrahang belső szervek a rendellenességet a szerkezetükben. Jelenlétében neurológiai rendellenességek megkövetelheti hajók Doppler ultrahang, angiográfia, EEG és MRI a nyaki gerinc. Kötelező forduljon orvoshoz-genetikus. A tanulmány eredményei alapján a szakértő lesz a típus azonosításához öröklési és értékelje a kockázatokat a jövő generációinak.

Az alapvető formája a betegség

Klippel-szindróma - Feil egy nagyon ritka betegség. A statisztikák szerint a jellegzetes tünetek diagnosztizálnak egy gyermek a 120 ezer. Az anomália jelenik meg a betegnek három formában:

• Csökkentése a szegmensek számát a nyaki gerinc, amely fokozatosan fuzionálnak és vizuálisan lerövidíti a nyak. Ez a forma a patológia nehézségeket okoz, ha mozgó fej.
• Összenövés nyaki gerinc fúziós, a háttérben a nyakszirtcsont. A beteg nem tudja elfordítani a fejét fájdalom nélkül. Nyakcsigolya és a nyak egy.
• A harmadik forma a betegség megnyilvánulása között van az első kettő.

Egy sajátos változatban a szindróma lehet meghatározni csak orvos alapján a felmérés eredményeit.

Alapelvek a kezelés

Sajnos a modern orvostudomány nem tud megfelelő módszereket, hogyan lehet teljesen megszüntetni szindróma Klippel - Feil. A kezelés magában foglalja kifejlődésének megelőzésére másodlagos elváltozások. Alapjául vett konzervatív módszerek, amelyek magukban foglalják a fizikoterápia és masszázs. A gyógyszeres kezelést kap abban az esetben, hogy a betegség a folyamatot kíséri fájdalom és kényelmetlenség kompressziós ideggyökerek. Mint általában, használt fájdalomcsillapítók, gyulladásgátló és a nem-szteroid hatóanyagok. Elhúzódó tömörítés az idegek gyökerei műtétre van szükség. A fő célja a művelet -, hogy megszüntesse a fájdalmat részben helyes külső hibák.

Fizikoterápia és gyakorlatok a medencében

Konzervatív kezelés a tünetegyüttes tartozik a fizikai terápia során, terápiás masszázs a nyaki gerinc és az úgynevezett nyak területén. Gyakorlatok egyénileg kiválasztott alapján a klinikai kép és a beteg. Az első alkalommal, akkor el kell végezni felügyelete alatt egy szakember, akkor majd lépni a hazai követésében. Azoknál a betegeknél, a diagnózis „szindróma Sprengel - Fail - Klippel” pool gyakorlatok segítenek elkerülni a bonyolult a betegség lefolyását. Általános szabály, hogy a kis betegek, az orvosok azt javasolják hátúszás. Bonyolultabb feladatok is egyénileg választható. Univerzális ajánlásokat úszás torna nem létezik.

sebészi kezelés

Állandó fájdalom okozta ideggyök kompresszió az elsődleges indikációja a műtét. A betegek a diagnózis „szindróma Klippel - Feil” prognózis rosszabbodik a korral. Ezért a működés rendelt után azonnal visszaigazolást patológia. Hogy növelje a mobilitás a nyak használják tservikalizatsiya Bonola. Az eljárás során az orvos eltávolítja a felső négy bordák és csonthártya érdekében, hogy csökkentsék a nyomást a belső szerveket. A műveletet több szakaszban. Kezdetben eltávolítjuk bordák az egyik oldalon, és a gyógyulás után a test - a másikba.

Rehabilitációs időszak igényel sok időt és erőfeszítést igényel. A több hónapos, a beteget meg kell nyugalomban. Ahhoz azonban, hogy feladja művelet nem szükséges. Jelenleg ez az egyetlen hatékony módja annak, hogy állítsa be a külső hibák, amelyek előfordulását váltja ki szindróma Klippel - Feil. Milyen következményei vannak az egészségre, ha elhagyjuk a kezelést az alábbiak szerint.

Szövődmények és a beteg prognózisa

A műtét után és rehabilitációs időszak alatt a beteg teljes életet éljenek. A nyak egy kicsit, ez idő alatt a hosszúság megnövekszik, ami esztétikai szempontból kedvezőnek tekinthető szempont. Ha a beteg nem veszi figyelembe az orvos tanácsát hasznosításra, a szervezet elkezdi „válaszol” komplikációk. Elsősorban fejlett belső szervek kór, vannak erős fájdalom a nyak. Korábbi miatt folyamatos megsértését ideggyökerek és vezethet teljes obezdvizhevaniyu végtagjait. A zsigeri kockázata irreverzíbilis patológiás folyamatok, és lehet az egyik oka a korai halál.

megelőző intézkedések

Lehetséges, hogy megakadályozzák a szindróma Klippel - Feil? Photo betegek ezt a diagnózist kénytelen gondolni ezt a kérdést. Különös betegség megelőzésére nem létezik, mivel ez örökletes. Azokban a családokban, ahol az esetekben hasonló anomáliákat lett rögzítve, az szükséges, hogy a genetikai tanácsadás. Ennek lényege csapódik le, hogy feltérképezzük a pár készül a szülők szerepe, hogy értékelje a betegségek kockázatát.

Összefoglalva

Klippel - Feil-szindróma egy veleszületett rendellenesség, a gerinc felső. Ez jellemzi egy hármas külső jelek és számos radiológiai jellemzői. A betegség pozitív életkilátásokat, de gyógyítani teljesen lehetetlen. Időben műtéti beavatkozás kijavítani csak lehetővé teszi a külső hibák állnak. Ha korábban megerősítette közeli rokona ilyen diagnózist, célszerű alávetni teljes genetikai szűrés előtt teherbe egy gyermek. Maradj egészséges!