Usher-szindróma: betegség leírása

Között a genetikai betegségek külön hely Usher szindróma, melynek névadója a holland tudós. Leírta a betegség a 20. század elején.

tünetek

Usher-szindróma - egy örökletes betegség, amelyet az jellemez, a teljes hiánya a halláscsökkenés és részleges látásvesztés. Általában egy személy e-szindróma születnek süket. Hiánya hallás miatt retinitis pigmentosa. A látás fokozatosan elvesztette miatt a rendellenesen gyors öregedés a retina, amely provokálja Usher szindróma. A betegség tünetei mutatkoznak általában serdülőkorban, de vannak esetek, amikor megfigyelhető a fiatal gyerekek, kortól öt.

Őszi nézet

A korai szakaszban a szindróma nyilvánul meg, mint a „farkasvakság”, ha valaki elveszti a képességét, hogy majdnem olyan helyeken, ahol a megvilágítás nem elegendő. Ellentétben az egészséges emberek, nem alkalmazkodnak a sötétben, és egyáltalán nem tud navigálni is. Továbbá, elvesztette a perifériás (oldalsó) látás válik alagútban. Közép látás lehet egy csomó elég jó páros években, de idős korában a beteg szinte vak, ami rendkívül ingerlékeny és ideges.

Ezen felül, az emberek szenvednek a fáradtság és gyakran úgy érzi, a fáradtság. A sebesség az őszi függ az egyén a betegség jellemzői - mindenki megy a maga útján, de többé-kevésbé mindig fokozatosan. Emberek Usher-szindróma az esetek többségében megzavarta a koordinációs mozgások. Először úgy tűnik, a sötétben, és a jövőben - és a fény jelenléte.

Usher-szindróma: a kezelés a betegség

Sajnos, az orvostudomány tehetetlen előtt ez a betegség, ha nincs hatékony kezelési módszerek. De a korai diagnózis rendkívül fontos a pszichológiai támogatást a betegnek. Hallássérült vagy teljesen mentes a hallás emberek, és így nehezen kommunikál. És ő kezdte elveszíteni egyre látás, gyakran pánikot, bezárja megtagadja a kommunikációt a külvilággal. A helyzetet bonyolítja az a tény, hogy az első tünetek jelentkezésekor serdülőkorban, amikor az elme nem stabil.

Ha az idő nem segít egy személy Usher-szindróma, a valószínűség magas, hogy az évek során elnyeri a mentális betegségek - mint például a skizofrénia. Miután érzékelte az első tünet, hogy egy orvos, és számos genetikai vizsgálatok. Ha a diagnózist, óvatosan hozzáigazítása a beteg egy új valóságot, melyben talán teljes életet élni: hogy egy oktatási, munka, emelni a család, stb, de ebben az esetben nem szakemberek segítségével .. (pszichológusok, pedagógusok , stb ...) nem tud.

Usher-szindróma: az okok a betegség

Miért van ez a betegség? Mint fentebb említettük, Usher-szindróma - egy örökletes betegség, nem lehet fertőzött, lehetetlen megszerezni. Megállapítást nyer, a férfiak és nők egyaránt. Szenvednek körülbelül öt vagy hat százalékát a lakosság bolygónkon.

Usher szindróma öröklődik recesszív típusú. Ha mindkét szülő beteg, vagy azok hordozói a gén, az esélye, hogy egy gyermek fog születni a szindróma - mintegy 25%. Ha a hordozó (vagy a beteg) csak egy, a kockázat elhanyagolható. Annak a valószínűsége, - körülbelül 0,5%. De a gyermek mindenképpen egy fuvarozó a betegség.

Ellenőrizze magát jelenlétében Usher szindróma gén lehetetlen - a modern tudomány még mindig nem talált módon. Bizalommal lehet tudni róla, ha a verseny is az emberek, akik a betegséget. gén fuvarozó nem kell aggódnia magad - tünetek nem érte őt személyesen. De az utód - lehet, ha a másik szülő is lenne a „tulajdonos” a gén.

Hogyan kommunikáljunk az emberekkel Usher-szindróma

Kommunikáció siket látássérült személy nehéz. Először is, gyakorlatilag nincs kommunikációs eszközöket, másrészt Usher-szindróma a betegek gyakran agresszív, ingerlékeny és sértődött az egész világon. Ezért szükség van a figyelemre méltó türelemmel sikeresen kapcsolatba.

Rokonok, barátok és mások, akik gyakran kommunikálnak az emberek ezzel a genetikai betegség, a szakértők hez az alábbi tanácsokat:

• Ha beszélünk a gyermek, aki szembesül az első tünetek, akkor meg kell finoman, de határozottan csepegtetni, hogy az életben nem lesz bizonyos korlátai, amelyek azonban lehet legyőzni.
• Emberek Usher szindróma gyakran elhagyják a valóságtól, nem akarta, hogy tegye fel a status quo, és elismerik a diagnózist. Megpróbálnak úgy tenni, mintha semmi sem történik. És az emberi egészség, kívánatos ebben az esetben, hogy játszanak együtt, ügyelve a legkényelmesebb kommunikációba.
• Beszél az a személy szenved a szindróma, akkor meg kell állni egy kis távolságban is (50-100 cm), úgy, hogy információt olvasni a száját, és biztos, hogy szembenézzen a fényforrást. Általában kívánatos, hogy válasszon beszélni jól megvilágított helyeken.
• Annak érdekében, hogy vonzza a figyelmet egy ilyen személy, akkor a megközelítés, hogy nagyon szorosan.
• A látómező emberek Usher szindróma korlátozott. Gesztikulál Figyelembe kell vennie ezt a tényezőt - kezet kell kb mellen.
• Éjjel, az emberek a szindróma nem tud segítség nélkül. Úgy kell kísérnie figyelmeztet a legkisebb akadályt.
• Ne szégyellje segítséget nyújtani, mivel a betegek Usher szindróma igen sérülékenyek, és gyakran zakompleksovanny. Kérjen meg valakit, a részvétel - nekik egy nagy probléma.

következtetés

Ha egy szeretett szenved ez a tünet, próbálja ezt figyelembe venni minden esetben, ha foglalkoznak vele. Az ilyen embereknek meg kell gondoskodni óvatosan, feltűnés nélkül. Ha kell valami, hogy segítsen, hogy a személy, meg kell csinálni diszkréten, megnyugtatni a beteget, hogy ő jól van, és ő megbirkózik mindennel. Soha gúnyolódni a hibákat, és még inkább nem hibáztatom őket, akkor is, ha dühös - visszatartani. Ember kell megemészteni a helyzetet, és erősítse a gondolat, hogy Usher-szindróma - ez nem olyan ijesztő.