Az emberek mulasztása. Kromoszómális mutációk emberekben

Az ember mutációja olyan változás, amely a DNS szintjén lévő sejtben történik. Különböző típusok lehetnek. Az emberek mutációja semleges lehet. Ebben az esetben a nukleoidok szinonim helyettesítése történik. A változások károsak lehetnek. Erős fenotípusos hatás jellemzi őket. Az emberek mutációja is hasznos lehet. Ebben az esetben a változásoknak kis fenotípusos hatásuk van. Ezután vizsgáljuk meg részletesebben, hogyan történik az emberi mutáció. Példák a változtatásokra a cikkben is.

besorolás

Rendeljen különböző típusú mutációkat. A kategóriák egy része viszont saját besorolást tartalmaz. Különösen a következő típusú mutációk léteznek:

• Szomatikus.
• Kromoszómán.
• A citoplazmatikus.
• Genomikus mutációk emberben és másokban.

A változások különböző tényezők hatására jelentkeznek. A csernobilot az ilyen változások egyik legfényesebb megnyilvánulásának tartják. A katasztrófa utáni embermutációk nem azonnal jelentek meg. Azonban idővel egyre hangsúlyosabbá váltak.

Kromoszómális mutációk emberekben

Ezeket a változásokat strukturális zavarok jellemzik. Hézagok fordulnak elő a kromoszómákban. Ezeket a struktúrában különböző átrendeződések kísérik. Miért keletkeznek emberi mutációk? Az okok külső tényezők:

• Fizikai . Ezek közé tartoznak a gamma és röntgensugarak, ultraibolya, hőmérséklet (magas / alacsony), elektromágneses mező, nyomás és így tovább.
• Vegyi . Ez a kategória magában foglalja az alkoholokat, citosztatikumokat, nehézfémsókat, fenolokat és egyéb vegyületeket.
• Biológiai . Ezek közé tartozik a baktériumok és a vírusok.

Spontán szerkezetátalakítás

Az emberek mutációja ebben az esetben normális körülmények között fordul elő. Az ilyen jellegű változások azonban rendkívül ritkák: egy adott gén 1 millió példánya 1-100 eset. Haldane tudósította a spontán szerkezetátalakítás átlagos valószínűségét. Ez 5 x 10-5 generációnak felel meg. A spontán folyamat fejlődése külső és belső tényezőktől függ - a környezet mutációs nyomásától.

vonás

A kromoszómális mutációk többnyire károsnak minősülnek. A szerkezetátalakítás eredményeként kialakuló patológiák gyakran összeegyeztethetetlenek az életével. A kromoszómális mutációk fő jellemzője a peresztrojka esélye. Ezek miatt különböző új "koalíciók" alakulnak ki. Ezek a változások átrendezik a génfunkciókat, az elemeket genom segítségével véletlenszerűen osztják el. Alkalmazkodó értéküket a kiválasztási folyamat határozza meg.

Kromoszómális mutációk: osztályozás

Az ilyen változtatásoknak három lehetősége van. Különösen izoláljuk az izo-, inter- és intrachromosomális mutációkat. Az utóbbiakat abnormalitás (aberrációk) jellemzik. Egyetlen kromoszómán belül észlelhetők. Ez a változáscsoport a következőket tartalmazza:

• Törlések . Ezek a mutációk a kromoszóma belső vagy végső részének elvesztését jelzik. Az ilyen jellegű szerkezetátalakítás számos eltérést okozhat az embrionális fejlődés során (pl. Veleszületett szívbetegség).
• Inverzió . Ez a változás magában foglalja a kromoszóma fragmentum 180 fokos elfordulását. És az előző telken. Ugyanakkor a szerkezeti elemek elrendezésének sorrendje megszakad, de ez nem befolyásolja a fenotípust, hacsak nincsenek további tényezők.
• Másolatok . Ezek egy kromoszóma töredékének szaporodását jelzik. A normától való eltérés egy személy örökletes mutációját idézi elő.

Az interkromoszómális átrendezések (transzlokációk) olyan helyek közötti cseréje, amelyek hasonló génekkel rendelkeznek. Ezek a változások a következőkre oszthatók:

• Robertsonovszkij . Két akrocentrikus kromoszóma helyett metacentrikus képződik.
• Nem támadó . Ebben az esetben az egyik kromoszóma helyszíne a másikba kerül.
• Kölcsönös . Ilyen átrendeződések esetén a két elem között van egy csere.

Isochromosomális mutációk keletkeznek a kromoszómális másolatok, a másik kettő tükörrégióinak kialakulása miatt, amelyek ugyanazokat a géncsoportokat tartalmazzák. A normától való eltérést centrikus kapcsolatnak nevezik, mivel a kromatidek keresztmetszeti szétválasztása a centromórán keresztül történik.

A változások típusai

Vannak strukturális és numerikus kromoszóma-mutációk. Ez utóbbit aneuploidijára osztják (ez a további elemek megjelenése (triszómiája) vagy vesztesége (monoszóma) és a poliploidia (ez többszörös számának növekedése). A szerkezeti átrendezéseket inversziók, deléciók, transzlokációk, beillesztések, centrikus gyűrűk és izokromoszómák képviselik.

A különböző átrendezések kölcsönhatása

A genomiális mutációkat a szerkezeti elemek számának változása különbözteti meg. A génmutációk a rendellenességek a gének szerkezetében. A kromoszómák mutációi hatással vannak a kromoszómák szerkezetére. Az első és az utolsó pedig ugyanaz a besorolás, mint a poliploidia és az aneuploidia. Átmeneti átrendeződés közöttük a Robertsonianus transzlokáció. Ezeket a mutációkat egy olyan irányba és koncepcióba egyesítik az orvostudományban, mint "kromoszómális rendellenességek". Ez magában foglalja:

• Szomatikus patológiák. Ezek közé tartozik például a sugárzás patológiája.
• Intrauterin rendellenességek. Ezek lehetnek spontán abortuszok, vetélések.
• Kromoszóma betegségek. Ezek közé tartozik a Down-szindróma és mások.

Eddig körülbelül száz anomáliát ismertek. Mindegyiküket megvizsgálják és leírják. Mintegy 300 formája jelenik meg szindrómaként.

A veleszületett patológiák jellemzői

Az örökletes mutációk meglehetősen széles körben képviseltetik magukat. Ezt a kategóriát a fejlesztés több hibája jellemzi. A rendellenességek a legsúlyosabb DNS-változások miatt alakultak ki. A károsodás akkor következik be, amikor megtermékenyítés, az ivarsejtek érése, a tojás elválasztásának kezdeti szakaszában. A hiba akkor is előfordulhat, ha teljesen egészséges szülői sejteket egyesít. Ez a folyamat még nem ellenőrzött és nem teljesen érthető.

A változások következményei

A kromoszómális mutációk szövődményei, mint általában, nagyon kedvezőtlenek az emberek számára. Gyakran provokálják:

• 70% -ban - spontán abortusz.
• Fejlődési hibák.
• 7,2% -ban - halvaszületés.
• A tumorok kialakulása.

A kromoszómális patológiák hátterében a szervekben előforduló elváltozás különböző tényezőkből adódik: az anomáliátípus, a felesleg vagy az elégtelen anyag az egyedi kromoszómában, a környezeti állapotok, a szervezet genotípusai.

Patológiai csoportok

Minden kromoszómális betegség két kategóriába sorolható. Az első az elemek számának megsértéséből adódik. Ezek a kórokozók alkotják a kromoszómális betegségek nagy részét. A triszómián kívül a monoszómiát és a poliszómiát, a tetraploidit és a triploidit egyéb formái is beletartoznak ebbe a csoportba (ezek a halál a méhben vagy a születést követő első néhány órában jelentkezik). A leggyakoribb szindróma a Down-szindróma. Alapja genetikai hibákból áll. A Down-betegség az 1886-ban leírt gyermekorvosról kapta nevét. Ma ez a szindróma tekinthető a leginkább vizsgált kromoszóma-rendellenességeknek. A betegség egy esetben 700 betegből áll. A második csoport a kromoszómák szerkezeti változásai által okozott betegségeket tartalmazza. Ezeknek a kórképeknek a jelei a következők:

• A növekedés késleltetése.
• Mentális retardáció.
• Az orr csúcsának kerekessége.
• Mély fül.
• Szívhibák (veleszületett) és mások.

Néhány patológiát a nemi kromoszómák számának változása okozza. Az ilyen mutációkban szenvedő betegeknek nincsenek utódaik. A mai napig nincs jól fejlett etiológiai bánásmód az ilyen betegségekkel szemben. Azonban lehetőség van a betegségek megelőzésére prenatális diagnózis révén.

Az evolúció szerepe

A körülményekben bekövetkezett határozott változások hátterében korábban káros mutációk hasznosak lehetnek. Ennek eredményeként az ilyen beállítás a kiválasztás anyagaként tekintendő. Ha a DNS "csendes" fragmenseit nem befolyásolja a mutáció, vagy egy kódfájl szinonimával való helyettesítését váltja ki, akkor általában nem jelenik meg a fenotípusban. Mindazonáltal az ilyen beállítások kimutathatók. Ehhez a génelemzés módszereit alkalmazzák. Mivel a változások természetes tényezők miatt következnek be, feltételezve, hogy a külső környezet fő jellemzői változatlanok maradnak, úgy tűnik, hogy a mutációk megközelítőleg állandó gyakorisággal jelennek meg. Ezt a tényt alkalmazhatjuk a filogenézis - a rokonsági kapcsolatok és a különböző taxonok - beleértve az embereket - eredetének vizsgálatában. Ennek kapcsán a "csendes gének" peresztrojája a kutatóknak mint "molekuláris órák" -nak szól. Az elmélet azt is feltételezi, hogy a változások többsége semleges. Egy adott gén felhalmozódási sebessége gyenge vagy teljesen független a természetes szelekció hatásától. Ennek eredményeképpen a mutáció tartósabbá válik hosszabb ideig. Mindazonáltal különböző gének esetében az intenzitás más lesz.

Végezetül

Az evolúciós biológiában széles körben alkalmazzák a mitokondriális dezoxiribonukleinsav átrendeződésének további fejlődését, amely az anyai vonal utódait és az apa által átadott Y-kromoszómákban megjelenik. Gyűjtött, elemzett és szisztematizált anyagok, a kutatás eredményei különböző nemzetiségek és fajok eredetének vizsgálatára szolgálnak. Különös figyelmet fordítanak a biológiai formáció és az emberiség fejlődésének rekonstrukciójára.