Bombay jelenség - mi ez?

Az emberi test ismert a egyediségét. Mivel a különböző mutációk fordulnak elő a napi testünk, mi lesz az egyéni, mint a jelei annak, hogy megszerezzük, jelentősen eltérnek a külső és belső tényezők a többi ember. E tekintetben tehát a vércsoport.

Ez a szokás osszuk 4 fajta. Azonban nagyon ritkán, de úgy találta, hogy az a személy, aki az egyik csoport a vér (mivel a genetikai jellemzői a szülők), egy egészen más, különleges. Egy ilyen paradoxon az úgynevezett „Bombay jelenség”.

Mi ez?

Ez a kifejezés megértsék a genetikai mutációt. Rendkívül ritka - 1 eset per tízmillió ember. Bombay jelenség kapta a nevét az indiai város Bombay.

Indiában van egy település, az emberek, ami elég gyakori, „kiméra” vércsoport. Ez azt jelenti, hogy a meghatározás a vörösvérsejt-antigének standard módszerekkel az eredmény azt mutatja, például, a második csoport, de valójában mutációk miatt az első személy.

Ez annak köszönhető, hogy a formáció egy emberi recesszív gén pár N. Általában, ha egy személy - heterozigóta erre a génre, a jel nem jelenik meg, a recesszív allél nem tudja ellátni a funkcióját. Mivel a helytelen kombinációja szülő kromoszómák vannak kialakítva egy pár recesszív gének és Bombay jelenség.

Hogy tehát az, hogy a fejlődés?

Története a jelenség

Hasonló jelenséget leírták számos orvosi folyóiratokban, de szinte a közepén a 20. században, senki sem tudta, hogy ez miért történik.

Ez a paradoxon fedezték fel Indiában 1952-ben. Az orvos, aki végzett vizsgálat megállapította, hogy a szülők egy kis vért (édesapja volt az első, és az anyja - a második), és volt egy harmadik gyermek született.

Kíváncsivá ezt a jelenséget, az orvos meg tudja határozni, hogy a szervezet az apja képes volt valahogy mutáció, amely lehetővé teszi, hogy úgy vélik, ő volt a jelenléte az első csoport. Szükségtelen módosítás az volt, hiánya miatt az enzim szintetizálására egy számunkra érdekes fehérjét, amely segít meghatározni a megfelelő antigén. Azonban az idő nem volt olyan enzim, akkor a csoport nem lehet megfelelően értékelni.

A jelenség a képviselői az európai faj eléggé ritka. Egy kicsit gyakrabban, megtalálja a média „Bombay vér” Indiában.

Elmélete eredetét a Bombay vér

Az egyik fő elméletek kialakult egy speciális csoportja a vér egy kromoszóma mutációt. Például, egy személy negyedik vércsoport lehetséges rekombinációja allélok kromoszómák. Azaz, képződése során gaméták felelős gének öröklődésének vércsoportok, mozoghat a következő módon: gének A és B lesz egy ivarsejtek (későbbi külön lehet megszerezni bármely csoportot kivéve az elsőt), a másik az ivarsejt nem hordozzák a felelős gének vércsoport . Ebben az esetben lehetőség van arra, öröklési ivarsejtek nélkül antigének.

Az egyetlen akadálya annak terjedését az a tény, hogy sok ilyen ivarsejtek meghal anélkül, hogy az elért embriogenezise. Azonban, talán néhány túlélni, és ezt követően elősegíti a kialakulását a Bombay vér.

Lehetséges sérti a gén és a forgalmazás szakaszában a zigóta vagy embrió (eredményeképpen megsértése anyai táplálkozás vagy a túlzott alkoholfogyasztás).

A mechanizmus ezen állapot kifejlődésének

Ahogy már mondtam, minden attól függ, géneket.

emberi genotípus (a készlet minden gének) közvetlenül függ a szülő, vagy még pontosabban, hogy milyen tünetek el nem múlnak a szülők a gyerekek.

Ha megnézzük mélyebbre a készítmény antigének, akkor látható, hogy a vércsoport van mindkét szülőtől öröklődik. Például, ha az egyikük az első, a másik - a második, a gyermek csak egy ilyen csoport. Ha a fejlődő Bombay jelenség, minden úgy történik, egy kicsit másképp:

• A második vér ellenőrzött gént és szintéziséért felelős a specifikus antigén - A. Az első, vagy nulla, nem specifikus gének.
• Szintézise és hatása miatt az antigén H kromoszóma régió felelős a differenciálás.
• Ha hiba van a rendszerben, a DNS-szakasz, az antigéneket nem tud megfelelően különbséget, mert amit a gyermek szerezhet a szülő antigén A, a második, hogy meghatározza az allél nem lesz képes genotipizálását pár (szokásosan nevezte NN). Ez a művelet elnyomja a recesszív gőzrész A, miáltal a gyermek az első csoport.

Ha minden általánosítani, kiderül, hogy a fő folyamat meghatározó Bombay jelenség - recesszív epistasis.

nemallél interakció

Mint említettük, az alapja a jelenség rejlik Bombay nem allélikus gén kölcsönhatások - epistasis. Ez a fajta öröklés különbözik, hogy egy gén elnyomja az intézkedés egy másik, még ha a túlnyomó allél domináns.

A genetikai alapja az a tény, hogy a jelenség a fejlődő Bombay - epistasis. A különlegessége ennek a típusú öröklődés recesszív episztatikus gén, amely erősebb, mint az hypostatic, de meghatározzuk a vér-csoport. Ezért inhibitor gén, amely termel a szuppresszió nem képes formában bármely tulajdonság. Emiatt a gyermek megszületik egy „nem” vércsoport.

Ilyen kölcsönhatás genetikai, így lehetséges, hogy azonosítsuk a recesszív allélt az egyik szülő. Befolyásolja a fejlődését ilyen vércsoport, de még inkább lehetetlen megváltoztatni. Ezért azok, akik Bombay jelenség a mindennapi élet rendszer diktálja bizonyos szabályok, megjegyezve, hogy az ilyen emberek normális életet élni, és nem kell félni az egészségükre.

Különösen az emberek életét ezzel a mutációval

Általában az emberek hordozók Bombay vér nem különbözik a szokásos. Azonban a problémák merülnek fel, amikor szükség transzfúzió (nehéz művelet, baleset vagy betegség a vér rendszer). Tekintettel a specifikus antigén összetétele ezeknek az embereknek nem tudnak önteni egy másik vér kivételével Bombay. Nagyon gyakran ezek a hibák extrém helyzetekben, amikor nincs idő, hogy alaposan megvizsgálja az elemzés a beteg vörös vérsejtek.

Vetélkedő, például egy második csoport. Amikor egy vérátömlesztés, hogy a betegnek ez a csoport lehet fejleszteni intravaszkuláris hemolízis, ami a halál. Ez azért van, mert ez az összeférhetetlenség antigének betegek igényei csak a Bombay vér, mindig ugyanazzal a majmok, hogy van ez.

Ezek az emberek 18 évig is megőrzik a saját vért, hogy aztán az volt, hogy a szünet szükség esetén. Egyéb jellemzők ugyanazon a szervezetben ezek az emberek nem rendelkeznek. Így azt mondhatjuk, hogy a jelenség a Bombay - egy „életstílus” helyett egy betegség. Vele élni, amennyire csak lehetséges, csak legyen tudatában a saját „egyediségét”.

Gondok vannak az apaság

Bombay jelenség - a „vihar a házasság.” A fő probléma abban rejlik, hogy annak eldöntése, apaság, anélkül, hogy speciális vizsgálatok lehetetlen bizonyítani a létezését a jelenség.

Ha valaki hirtelen úgy döntött, hogy tisztázza a kapcsolatot, akkor biztos, hogy tájékoztassa őt az esetleges ilyen mutáció. A teszt egy genetikai mérkőzés ilyen esetben tovább kell bővíteni, és a tanulmány a antigén hatású készítmény, a vér és a vörös vérsejtek. Ellenkező esetben, a gyermek anyja a kockázattal jár, hogy egyedül, férj nélkül.

Ez a jelenség bizonyulhat csak olyan genetikai tesztek meghatározása és vércsoportra örökséget. A tanulmány meglehetősen drága, és nem működött, jelenleg széles körben használják. Ezért, amikor egy gyermek születik egy másik vércsoport kell gyanakodni Bombay jelenség azonnal. Ez nem könnyű feladat, mert tudják róla kérdése több tucat ember.

Bombay vér és az előfordulás jelenleg

Mint említettük, az emberek Bombay vér ritkák. A kaukázusiak, ilyen típusú vér gyakorlatilag nem fordul elő; Hinduk, mivel ez a vér sokkal gyakoribb (átlagosan európaiak előfordulása ez a vér - az egyik esetben egy 10 millió ember). Van egy elmélet, hogy ez a jelenség alakul hatályba a nemzeti és vallási sajátosságok a hinduk.

Mindenki tudja, hogy Indiában a tehén a szent állat, valamint a hús nem lehet megenni. Talán azért, mert az a tény, hogy a marhahús tartalmaz bizonyos antigének, amelyek változásokat okozhat a genetikai kód, a Bombay vér gyakran megjelenik. Sok európai marhahúst esznek, ami előfeltétele annak, hogy a megjelenése az elmélet elnyomása antigén recesszív gén episztatikus.

Talán befolyásolják az éghajlati viszonyok, azonban ez az elmélet jelenleg vizsgálják, így bizonyítékot annak igazolása nem.

A jelentősége a Bombay vér

Sajnos, körülbelül Bombay vér most hallottam egy pár. Ez a jelenség csak Hematológusok és tudósok területén géntechnológia. csak tudni Bombay jelenség, hogy ez, hogyan nyilvánul meg, és meg kell tenni, ha azonosítására. Eddig azonban nem tárt a pontos oka ennek a jelenségnek.

Ha szemszögéből nézve az evolúció, a Bombay vér kedvezőtlen tényező. Sokan a túlélésért néha szükség transzfúzió vagy csere. A jelenléte a Bombay vér nehézség abban rejlik, hogy képtelen helyettesíteni a vér egyfajta. Emiatt gyakran alakul ki halálos kimenetelű az ilyen embereket.

Ha megnézzük a másik oldalon meg a problémát, akkor lehetséges, hogy a Bombay vér kifinomultabb, mint a vér a standard antigénnel készítmény. A tulajdonságai még nem teljesen tisztázott, így nem tudjuk megmondani, hogy mi az a jelenség, Bombay - átok vagy egy ajándék.