Down-szindróma: a tünetek a terhesség alatt, okai

Minden gyermek, függetlenül a problémák merülhetnek fel, hogy szeretett és dédelgetett szüleik. Ebben a cikkben szeretnék beszélni, hogyan terhesség halad gyermek Down-szindróma és milyen nehézségek léphetnek fel.

Néhány szó a betegség

A betegség kapta a nevét tiszteletére az orvos, aki megvizsgálta őt - Dzhon Lengdon le. Medic kezdte munkáját a távoli 1882-ben az eredményeket közzétették 4 év. Mit mondhatunk a betegség? Tehát ez egy patológia, amely kromoszóma természet: van egy hiba a folyamat a sejtosztódás. A tudósok kimutatták, hogy a született gyermekek Down-szindróma, van egy további, 47. kromoszóma (az egészséges emberek, minden egyes sejt 46 kromoszómát, amelyekhez fontos a genetikai információ). Ha azt mondjuk, egyszerűen, az emberek ezt a diagnózist tartják szellemileg visszamaradott (bár így nem nevezhető szerint erkölcsi és etikai normák).

tények

Legfontosabb tényeket a betegség:

1. Down-szindróma a terhesség alatt egyformán érinti mind a fiúk és a lányok.
2. Statisztika: 1100 egészséges gyermek született 1 csecsemő ez a tünetegyüttes.
3. Március 21. - Day Szolidaritás akik Down-szindróma. Érdekes, hogy a dátumot nem véletlenszerűen kiválasztott. Végtére is, a betegség oka - es triszómia 21-es kromoszóma (a 21-es számú, a sorszám a hónap - 3).
4. Emberek ez a diagnózis élhet akár 60 évig. És hála a modern know-how olyan helyzetben, hogy tölteni elég normális teljes életet (tudják, hogyan kell olvasni, írni, részt vegyenek a közéletben).
5. A betegség nem ismer határokat, vagy a kockázati csoportok. Az ilyen gyermek is született egy nő, függetlenül attól, hogy az oktatás, a szociális helyzetét, a szín vagy az egészségi állapot.

okok

Úgy véljük továbbá a téma: „Down-szindróma: a tünetek a terhesség alatt.” Milyen okok is hozzájárulhat a betegség? Tehát, mint már említettük, ez felelős az összes extra 47. kromoszóma. Minden vezető folyamatok a előfordulása egy szindróma kialakulhat idején kialakulását méhen belüli magzati sejtosztódás során. Modern szakértők azt mondják, hogy véletlenszerű kromoszóma mutációk, amelyek nem függnek a külső tényezők.

kockázati csoportok és statisztikák

A kockázat a Down-szindrómában, a terhesség változik a különböző csoportok a nők:

1. 20-25 év. Annak a kockázata, ez a tünet a gyermek egyenlő 1/1562.
2. 25-35. Kockázat növekszik: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. 45 évnél idősebb. A kockázat a lehető legnagyobb mértékben nagy. Ebben az esetben a 19 babák baba születik Down-szindróma.

Ami Apa, itt az orvosi megállapítások nem olyan egyértelmű. Azonban a legtöbb szakértő azt mondják, hogy egy nagyszerű lehetőség, hogy megszülethessen a „V gyermek” áll rendelkezésre, hogy az apák éves kor felett 42 év.

tesztek

Modern tudósok találtak különleges vizsgálatok, amelyen keresztül lehet elkerüljék a Down-kór a terhesség alatt. Ebben az esetben, a nő meg kell válaszolni a következő kérdéseket:

1. Age.
2. Etnikum.
3. Rossz szokások (dohányzás).
4. testsúly.
5. A jelenléte a diabetes mellitus.
6. A terhességek száma.
7. Koncepció: A IVF eljárást alkalmaztuk.

Ugyanakkor érdemes azt mondani, hogy hála csak egy teszt programot, hogy megszüntesse a kockázata, hogy a baba betegség ez a tünetegyüttes nem lehet száz százalékos. Ehhez a pótlólag.

Honnan tudom?

Folytatjuk további vitát a témáról: „Down-szindróma: a tünetek a terhesség alatt.” Mint már említettük, ez a patológia egy genetikai jellegű. Ezért, ha lehet tanulni róla, amikor a baba a folyamat a magzat fejlődését. Milyen kutatásokat ebben az esetben lesz megfelelő?

1. USA-ban. Ez az első alkalom kell elvégezni abban az időszakban 11-13 hét. Ebben az esetben fogják tanulmányozni nyakszirti gyerek, hogy lehetővé teszik majd azt mondani, hogy ha ott van a patológia a gyermek (az ultrahang látható szeres feleslegben vagy megengedett vastagsága a nyak területén is több mint 3 mm)
2. Elemzés az anya vérében. Ehhez meg kell adni a vért egy véna. Ha van rendellenesség a magzat, az anya lenne megemelkedett szintje β-alegysége hCG (ez lesz több, mint 2 Mohm).
3. Elemzés a plazma. A kockázata, hogy a jövőben a gyermek szindróma lehet a helyzet, ha a komponens PAPP-MOM kisebb, mint 0,5.

Azt kell mondani, hogy ez a tanulmány az úgynevezett „kombinált szűrővizsgálat” (vagy az első szűrővizsgálat). Csak együtt lehet eredményt, hogy helyesek 86%.

további kutatást

Tehát, Down-kór, a tünetek a terhesség. USA - mint módszer a kutatás - a határozat pontos diagnózis egyszerűen nem elég. Ha az első szűrés azt mutatja, hogy a baba az almabort, a várandós anya a kezelőorvosa javasolhatja, hogy menjen egy másik tanulmány (szükség lesz abban az esetben, hogy a hölgy fogja eldönteni, hogy egy abortusz). Ez transzcervikális amnioscopy. Az eljárás során chorionboholy mintákat vesznek, ami megy a laboratóriumba alapos kezelést. Az eredményeket ebben az esetben 100% helyes. Egy fontos pont: ez a módszer veszélyes lehet a gyermek életét, így a döntést, a szülőknek kell alaposan gondolja ezt. Az orvosok kényszeríti a nőt, hogy ez a tanulmány nem.

második szűrővizsgálat

Tanulunk tovább a téma: „Down-szindróma: a tünetek a terhesség alatt.” Tehát fontos idején hordozó a baba lesz még egy második szűrés. Úgy tartják, a második trimeszterben, a 16. és 18. terhességi héten. Tünetei a szindróma a tanulmány a vér anya:

1. HCG Mom 2 a fenti.
2. AFP szint alatt 0,5 anya.
3. Szabad ösztriol - kevesebb, mint 0,5 MoM.
4. Inhibin - 2 MoM.

További fontos ultrahang diagnosztika:

1. Gyümölcs mérete kisebb, mint a normális.
2. Lerövidítése vagy távollétében az orrcsont egy gyerek.
3. A rövidítés a combcsont és a felkarcsont csontokat.
4. A felső állkapocs gyerek kisebb lesz, mint a normális.
5. Ez lesz az egyik artériát kettő helyett a köldökzsinór a gyermek.
6. A húgyhólyag a magzat növekedni fog.
7. A gyermek gyakran szapora szívverés figyelhető meg.
8. A nő lehet a vízhiány. Vagy magzatvíz teljes egészében hiányozhat.

terhesség-megszakítás

Mit kell még tudni, hogy a nők, akik fontolgatják a téma: „Down-szindróma: a tünetek a terhesség?” Így a csökkenés a vetélés az egyik nem lehet. Ez jó lesz emlékezni. Az orvos csak tanácsot a következő:

1. Terhesség-megszakítás, és megszabadulni a magzat a patológia.
2. Szülni, nem számít, milyen a gyerek speciális igényeit (ebben az esetben nem kell csak a nagyobb teljesítmény, hanem egy eszköz).

Eldönti, hogyan események tovább fog fejlődni, kizárólag a gyermek szülei.

Mintegy anya

Tehát, a Down-szindróma. Terhesség jelei, hogy úgy mondjam, bármit, ami azonosítja ezt a betegséget is jelen vannak. Miért érzem megszületése alatt a baba különleges a kismama? Semmi szokatlan. A külső állapotát és egészségét a nő egyáltalán nincs hatása. Ie minden, ami a többi terhes lesz anyámmal, a születendő gyermek egy patológia. Annak érdekében, hogy csak az egyik megjelenésük vagy jelenléte bizonyos tünetek egy nő nem mond arról, hogy a baba eltéréseket.

valószínűség

További tekintve, mint a patológia, mint a Down-kór. A terhesség alatt, különösen akkor, ha tesz egy konkrét diagnózis, sok szülő érdekli: ha egy gyerek született, patológia, van-e esélye egy második babát eltérés nélkül? Két lehetőség van:

1. Ha a gyermek a tipikus megháromszorozódna kromoszóma 21, a valószínűsége, hogy egy ezt követő terhesség azonos patológiai - 1%.
2. Ha örökölt anya vagy apa transzlokáció formában, a valószínűsége nagyobb. Azonban a pontos számadatok nincsenek orvosok.

Ó, bébi

Talán nem mindenki tudja, hogy a gyermekek a betegség az úgynevezett „napenergia gyerekek.” Az ilyen emberek van mentális retardáció (enyhétől a bonyolultabb formák). De ez nem egy mondat. Hála a modern képzési programok és fejlesztési tudósok, mint a gyerekek vezethet egy nagyon normális életet. Ha helyesen tette, a gyermek nem csak, de elég képes megtanulni, hogyan kell írni, olvasni. Ezek a gyerekek, mint mindenki más, mint hogy „menni”, járni, hogy nézd meg valami újat, világos és gyönyörű. A nagyvárosokban vannak speciális központokban, ahol a gyerekek jól érzik ilyen diagnózist, részt vesznek. Van még néhány iskolák Down-kóros betegek. Kétségtelen, hogy az a személy, a diagnózis néha nem tud segítség nélkül, meg kell emlékezni, hogy. Ezért, ha a magzat talált Down-szindróma a terhesség alatt, a szülőknek alaposan mérlegelni kell az előnye és hátránya, hogy a helyes döntést.