Down-szindróma: hogy a kezelési eljárás található?

Zherom Lezhen - a francia, aki fél évszázaddal ezelőtt hibát észlelt a kromoszómák felelős előfordulása a Down-szindróma. Lejeune, aki meghalt 1994-ben volt egy hívő katolikus, aki megdöbbent, amikor rájött, hogy ez a felfedezés vezet prenatális vizsgálatok és az azt követő abortusz. Szerinte ez volt a megszüntetése a betegek, hanem a kezelés. Biztos volt benne, hogy egy napon a gyógyulás lesz megtalálható. Azt írta: „Győzni fogunk ebben a betegségben. Elfogadhatatlan, hogy mi nem. Ez sokkal kevesebb, mint a szellemi erőfeszítés küld embert a holdra. "

prenatális vizsgálat

Diana Bianchi, az egyik legismertebb amerikai újszülött genetikusok, tartotta a levelet a Lejeune, amely most lóg a keretben az irodájában. Ő ismert, és megtiszteltetés, hogy részt vett a bevezetése nem invazív prenatális vizsgálatok, valamint hogy részletesen dokumentálni a előnyeiről és hátrányairól a tesztelés. Vérvizsgálat, amely vizsgálni, javul kimutatására szolgáló módszer hibák a kromoszómák, mint a Down-szindróma - a leggyakoribb veleszületett genetikai hiba, hogy vezet a szellemi fogyatékosság. Mivel ezeket a vizsgálatokat használták 2011-ben, ők tartottak több mint kétmillió.

nehéz választás

Ezek a tesztek rendkívül pontos és képes felismerni a Down-kór a magzat a terhesség első harmadában. Azonban az orvosi lehetőségek pozitív eredménnyel jár a tesztelési folyamat továbbra is korlátozott, mivel ez volt a nap Lejeune. Vagy az anya megszakítja a terhességet, vagy a szülés egy gyermek, aki különböző fokú fogyatékosság. Hatvan-hetven százalékát a nők, akik a korai diagnózis azt jelzi, hogy a gyermek lesz a Down-szindróma választani az abortuszt.

indokolatlan kritika

Ezért a nagy része a Bianchi a gyors elterjedése nem invazív vizsgálatok azt is megállapította, a cél a kritika sok ember, különösen azok, akik beteg a Down-szindrómás és szüleik, akik azt mondják, hogy ők boldogok igen, mik. Azok számára, hogy kifogásolja, Bianchi az interneten, és elhelyezi a fenyegetés kórházi oldalt a Facebookon, amelynek egyetlen célja a kutatás látszik csökkenni a Down-szindróma. Azonban azok számára, akik figyelmesen meghallgatja, gondoljon a részleteket, egy nagyon eltérő képet mutat. Miután Bianchi azt mondja, hogy a korai tesztelés lehetővé teszi az első kísérlet arra, hogy kezelje a Down-kór. Ha lehetséges, megtudja, Down-kór, a magzatban legkésőbb a tizedik héten a vizsgálatok lehetőséget adnak arra, hogy gyógyszereket fejlesszenek ki, amelyek hatással lehetnek a kognitív lépéseket már az anyaméhben. „Sokan, akik Down-szindrómás gyermekek, úgy vélik, hogy szépek azok, - mondja Bianchi. - Van azonban egy csomó ember, aki, ha lehetősége volt, választaná kezelésére a gyerekek. " Azt is mondta, hogy a kritikusok, akik ellenzik a vizsgálat, nem látja a teljes képet, nem értik, hogy az egyenlet is van a másik fele.

gyógyszerkutatás

A laboratóriumban, ahol dolgozott Bianchi végzett vizsgálatokban egéren, ahol vannak tünetei a tünetegyüttes, hasonló Down-szindróma emberekben. Anyja egereket ismert gyógyszerek - úgy tűnik, hogy a közeljövőben is tesztelt kombináció, de abban a pillanatban, hogy próbálják az egyik dolog a másik után. Ez a kísérlet - kísérlet növeli a neuronok növekedését a fiatal egerekben, amikor azok áthaladnak egy fontos szakasza az agy fejlődését. Találja meg a megfelelő gyógyszert, mégis továbbra is rendkívül kis próbálkozás, mint Bianchi összpontosít, hogyan lehet találni a biztonságos és bevált gyógyszerek, amelyek felhasználhatók a méhbe. De azt is érdemes megjegyezni, hogy ez nem csak Bianchi - más is kezdett figyelni arra a lehetőségre, kezelésére Down-szindróma. Például egy kórház Texasban készül tesztelni Prozac kezelés az anyák, az embriók diagnosztizált Down-szindróma. A tudós a Cornell vizsgálja befolyása kolinadalékok, esszenciális tápanyag. Ezen a nyáron Bianchi ülést tartott Párizsban érdekli találni gyógyítja a Down-szindróma és elismerte, hogy még megpróbálja keverjük érdeklődés kezelési lehetőségek néz eléréséhez vezető úton komoly eredményeket.