Gierke kór: okok, tünetek, kezelés

Glikogén tárolási betegség típusa 1 írták le először 1929-ben Gierke. A betegség egyet kétszázezer újszülött. Patológiai egyaránt érinti mind a fiúk és a lányok. Ezután úgy hogyan teremthettek Gierke kór, amely a mi terápiát alkalmazunk.

áttekintés

Annak ellenére, hogy viszonylag korai felismerés, csak 1952-ben, Corey volt telepítve enzimdefekttel. patológia öröklődés autoszomális recesszív. Gierke szindróma - egy olyan betegség, amely ellen a májsejtekben, és a csavart csatornácskáiban vesék töltött glikogén. Azonban ezek a tartalékok nem állnak rendelkezésre. Ezt jelzi a hiánya hipoglikémia, és növekedése a vérben lévő glükóz koncentrációjának válaszul glukagon és az epinefrin. Gierke szindróma - a betegségek kíséretében hiperlipémia és ketózis. Ezek a tulajdonságok jellemzőek a állapotban a test a hiány a szénhidrátok. A májban, bélszövetben, vese van egy alacsony aktivitás a glükóz-6-foszfatáz (vagy egyáltalán nem).

A betegség lefolyása

Hogyan Gierke szindróma? A betegség okozta hibák a enzimrendszer a máj. Kiderült a glükóz, a glükóz-6-foszfátot. Amikor a hibákat, mint egy törött glükoneogenezis és glikogenolízis. Ez viszont, provokálja hipertrigliceridémia és hiperuricémiához, tejsavas acidózis. A máj glikogén kumulálódik.

A glikogén tárolási betegség I. típus: biokémia

Az enzim rendszer, amely átalakítja a glükóz glükóz-6-foszfát, továbbá a maga, még mindig legalább négy alegységet. Ezek közé tartoznak, többek között különösen a szabályozási Ca2 (+) - kötő fehérje vegyületet transzlokáz (transzporter fehérjék). A rendszer tartalmaz T3, T2, T1, biztosítva az átalakulás a glükóz, foszfátot és glükóz-6-foszfát-révén az endoplazmatikus retikulum membránján. Vannak bizonyos hasonlóságokat a fajta, amely Gierke kór. Clinic glycogenosis Ib és Ia hasonló, ebben az összefüggésben, a diagnózis megerősítésére, és létrehoz egy pontos enzimhiányt végre májbiopszia. Is vizsgáltuk aktivitását glükóz-6-foszfatáz. A különbség a klinikai megnyilvánulásai közötti glycogenosis la és Ib típusú kell jegyezni, hogy az első állandó vagy átmeneti neutropenia. Súlyos esetekben, elkezd agranulocitózis. A neutropenia kíséretében diszfunkció a monociták és neutrofilek. Ebben a tekintetben, hogy növeli a valószínűségét a candida és staphylococcus fertőzések. Egyes betegeknél van egy gyulladás a bélben, hasonlóan a Crohn-betegség.

patológiás tünetet

Először is meg kell mondani, hogy az újszülött, csecsemő és idősebb gyermekek másképp nyilvánul Gierke kór. Tünetek formájában éhgyomri hipoglikémiát. Azonban a legtöbb esetben tünetmentes patológia. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a csecsemők etetik elég gyakran, és a megfelelő mennyiségű glükóz. A glikogén tárolási betegség I. típusú (Fotók esetben megtalálható az orvosi szakkönyvek) gyakran diagnosztizálnak születés után néhány hónappal később. A gyermek ebben az esetben kiderült, hepatomegalia és hasi bővítés. Hőemelkedés és nehézlégzés nélkül a fertőzés jeleit is kísérik Gierke betegség. Az okok az utóbbi - tejsavas acidózis miatt elégtelen termelés glükóz és hipoglikémia. A hosszú éjszakai alvás és vannak növekvő időközönként között etetést. Ugyanakkor jelentős hipoglikémia tüneteit. Annak időtartamát és súlyosságát fokozatosan növekszik, ami viszont azt eredményezi, hogy anyagcsere-rendellenességek, mint a szisztémás.

hatások

Ha nem kezelik, jelentős változások megjelenése a gyermek. Különösen a jellegzetes izmos és csontrendszeri alultápláltság, lassú testi fejlődés és a növekedés. Vannak is zsírlerakódás a bőr alá. A gyermek elkezd beszélni, mint egy beteg, akinek a Cushing-szindróma. Nem jelölt zavarok a szociális és kognitív készségek, ha az agy nem sérült ismételt hipoglikémiás rohamok. Ha az éhgyomri hipoglikémia szűnik meg, és a gyermek nem kapja meg a szükséges mennyiségű szénhidrátot, késlelteti a testi fejlődés és a növekedés kirajzolódjon. Bizonyos esetekben, a gyerek I-es típusú gipoglikenozom pusztulnak el pulmonális hipertónia. Megsértése esetén a vérlemezke-funkció megfigyelt visszatérő orrvérzés vagy vérzés után fogorvosi vagy egyéb műtét. Voltak zavarok tapadását és a vérlemezkék aggregációját. Is megzavarta ADP felszabadulás nyomán a kapcsolatot a kollagén és az adrenalin. Szisztémás anyagcsere zavarok provokált thrombocytopathy hogy kezelés után eltűnik. Megnövelt renális ragasztva ultrahang és kiválasztó urográfia. A legtöbb beteg nem történhet vesebetegségek. Meg kell jegyezni, csak növeli a glomerulus filtrációs ráta. A legsúlyosabb esetekben kíséri tubulopathia a glikozúria, hipokalémia, és phosphaturia aminoaciduria (hasonló a Fanconi-szindróma). Bizonyos esetekben, a tizenévesek ünnepelte albuminuria. A fiatalok figyeltek veseelégtelenség súlyos proteinuria, a nyomás növekedését, és a kreatinin-clearance csökken, ami annak köszönhető, hogy intersticiális fibrózis és glomerulószklerózis fokális szegmentális jellegű. Mindezek a tünetek kiváltó vesebetegség. Méretek lép maradt a normál tartományban van.

máj adenoma

Előfordulnak sok betegnél a különböző okok miatt. Általános szabály, hogy úgy tűnik éves kor között 10 és 30 év. Lehetnek malignus, lehet vérzés adenoma. Ezek az oktatási szcintigramban bemutatott területeken csökkent felhalmozódása az izotóp. ultrahang kimutatására használják adenomák. Abban az esetben, tumorgyanú segítségével informatívabb MRI és CT. Ezek lehetővé teszik, hogy nyomon kövessük az átalakulás egyértelmű korlátokat kialakulásának egy kis méretű, hogy egy nagyobb eléggé elmosódott élek. Így ajánlott időszakos szérum szintek alfa-fetoprotein (májrák-sejt-marker).

Diagnózis: a kötelező vizsgálat

A betegek mért húgysav, laktát, glukóz, májenzimek koplalás. A csecsemők és újszülöttek a vércukor koncentráció után 3-4 órás éhezés csökken 2,2 mmol / liter vagy annál nagyobb; időtartama meghaladja a négy órát, a koncentráció majdnem mindig kisebb, mint 1,1 mmol / liter. A hipoglikémia kíséri jelentős növekedés a laktát és metabolikus acidózis. Szérum általában zavaros vagy úgy néz ki, mint a tej miatt igen nagy koncentrációban a trigliceridek és a koleszterin szintet mérsékelten emelkedett. Szintén megfigyelhető növelése ALT (alanin-aminotranszferáz) és AST (aspartaminotransferazy), hiperurikémia.

provokációs teszt

Hogy megkülönböztessük a I. típusú más glycogenosis és pontos meghatározására az enzim hibája csecsemők és idősebb gyermekek mért szintje a metabolitok (zsírsavak szabad savak, glükóz, húgysav, laktát, ketontestek), hormonok (STH (szomatotrop hormon), kortizol, adrenalin, glukagon , inzulin) és glükóz éhezés után. A vizsgálatot úgy végezzük, egy adott mintát. A gyermek kap glükóz (1,75 g / kg) befelé. Ezután 1-2 óránként a vért veszünk. A glükóz-koncentráció mérése gyorsan. Utolsó elemzés venni legkésőbb hat órával a bevétel után a glükóz, illetve, ha a tartalom csökkent 2,2 mmol / liter. Is tartott provokatív teszt glukagon.

speciális vizsgálatok

Során a májbiopszia végre. Szintén vizsgált glikogén: annak tartalma jelentősen növekedett, de a szerkezet a normál tartományban. Folyamatos mérések glukóz-6-foszfatáz elpusztult, és az egész máj mikroszómákban. Úgy elpusztult ismételt fagyasztás és felolvasztás biopata. A háttérben a glikogén tárolási betegség la típusú aktivitást nem határoztuk meg megsemmisült, vagy teljes egészében mikroszómákban in Ib típusú - ez normális az első és a második, lényegében csökkentett vagy hiányzik.

Gierke kór: Kezelés

Amikor a glikogén tárolási betegség I. típusú anyagcserezavarok kapcsolatos elégtelen termelés glükóz jelenik elfogyasztása után néhány órával később. Hosszadalmas éhezés rendellenesség sokkal intenzívebbé. Ebben a tekintetben, a kezelés a patológia csökken gyakoribb szoptatás. A kezelés célja az, hogy megakadályozzák a glükóz tartalom alá csökken 4,2 mmol / liter. Ez az a küszöbérték, amelynél stimulálja a váladék a hormonok kontrisulyarnyh. Ha egy gyerek kap időben elegendő glükóz, csökkenés mutatkozik a máj méretét. Laboratóriumi paraméterek ugyanakkor közel normális, és pszichomotoros fejlődés és a növekedés stabilizálódott, vérzés eltűnik.