Louis-Bar-szindróma: Tünetek, diagnózis és kezelés

Mint tudod, sok különböző kromoszóma-rendellenességek, amelyeket az említett még a méhen belül. A tanulmány ezen patológiák vesznek részt genetika. Az elmúlt években ezen a területen az orvostudomány aktívan fejlesztik, így a közeljövőben ilyen betegségek könnyebb lesz diagnosztizálni és kezelni. Szerencsére, ezek a rendellenességek nagyon ritkák. Ez jár a jobb magzati diagnosztika. Az egyik kapcsolatos patológiás kromoszóma-rendellenességek, Louis-Bar-szindróma. A legtöbb esetben a betegséget észlel az első évben a csecsemő életét, de néha teszi magát éreztem csak 6-7 év.

Louis Bar szindróma - mi ez a patológia?

Ez patológia kapcsolódik egy veleszületett genetikai hibák. A legtöbb esetben ez öröklődik. Ataxia teleangiectasia (Louis-Bar-szindróma) rendkívül ritka. A betegségnek specifikus tünetek, amelyek lehetővé teszik a diagnózis ezt patológia. Ahhoz, hogy pontos diagnózist, szükség van a tanács az orvosok, akik megerősítik vagy cáfolják a jelenléte egy szörnyű anomália.

Történelem és járványtan betegség

Ez a szindróma nagyon ritka. Ennek gyakorisága mintegy 1 eset per 40.000 lakosság. Ez az első alkalom a betegséget fedeztek fel a francia női tudósok Louis-Bar. Szindrómák jellemző a patológia, akkor együtt egy Kórtan. Ez történt 1941-ben. Még néhány esetben találtak szerte a világon. Mivel ez az anomália nagyon ritka, lehetetlen megmondani pontosan, hogy mi a etiológiája szindróma Louis Bar. Úgy véljük, hogy a megjelenése a betegség nem függ az éghajlati viszonyoktól. Ezért a tünetegyüttes alakulhat minden régióban. Ezen kívül nincs bizonyíték, amely összekapcsolja az előfordulási gyakorisága a beteg emeleten. Ez azt jelenti, Louis-Bar-szindróma fordul elő azonos gyakorisággal mind a fiúk és lányok egyaránt.

Az okok a betegség kifejlődésének

Ez az anomália fejlesztés fektetik a terhesség első harmadában. A betegséget csak egymás után. A szindróma kifejezés egy autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a gyermek örökli a betegséget pontosan, ha mindkét szülő sérti a kromoszómák. Ha egy anomália fordul elő az egyikük (nemtől függetlenül), az esélyét a szindróma Louis-Bar a gyerek 50%. Ennek fő oka a mutáció - sérti a kromoszóma hosszú karján 11. A pontos faktorok, amelyek az ilyen genetikai átrendeződés ismeretlen. De megjelöli a káros hatások befolyásolják az embrionális fejlődés. Ez elsősorban a környezeti tényezők (kitettség mérgező anyagok). Szintén a terhesség első harmadában nagyon veszélyes a stressz.

Louis-Bar-szindróma: a betegség patogenezisében

Mint a legtöbb veleszületett kromoszóma-rendellenességek, a szindróma magában foglalja a több szervek és rendszerek. A fő célkitűzések Ennek a betegségnek az agy és az emberi immunrendszer. Van is egy hangsúlyos, és az bőrelváltozás. Minden klinikai tünetek a betegség a mechanizmussal kapcsolatos fejlődését. Az első helyen vannak degeneratív folyamatok a központi idegrendszerben. Nevezetesen, kisagyi ataxia. Ebben a részben a elemek nem fejlődik (Purkinje rostokat és szemcsés sejtek). Egyéb rendellenességek témához kután manifesztációi - teleangiectasia. Ezek kiterjednek a hajók, amelyek különösen hangsúlyos az arcon (injekció ínhártya, fül, orr). Ataxia teleangiectasia kisagy és együttesen ismert, mint a szindróma a Louis Bar. Gyermek született a betegség azonosítani lehet az első életévben, mint anomália mutatkozik súlyos testi fogyatékos (fejlődési késések, instabil helyzetben, izomgyengeség).

Ezen túlmenően , patogenezisében a betegség magában foglalja a hiba az immunrendszer (T-limfociták). Gyermekek szenved ebben a betegségben, van hypo- vagy teljes aplasia a csecsemőmirigy. Ennek eredményeként ez a sejt-közvetített immunitás kifejlesztett nagyon gyenge, és nem tudja, hogy megvédje a testet a fertőző folyamatok.

A tünetek a ataxia-telangiectasia

A súlyossága a klinikai kép mértékétől függ kisagyi hypoplasia és a villa mirigy. Ez határozza meg, hogyan fog megnyilvánulni Louis-Bar szindróma. A betegség tünetei:

1. A kisagyi ataxia. Ez a szindróma nyilvánul meg, mielőtt a többi, általában az első életévben. Ő válik hangsúlyossá elején önálló járáshoz. Gyermekek kisagyi ataxia gyakran nem tud felállni és mozogni rendesen. A kedvezőbb esetben a bizonytalan járás és tremor a végtagok. Továbbá, neurológiai tünetek kifejezett izomgyengeség, artikulációs zavar különböző mértékben (elmosódott beszéd) és a kancsalság.
2. Hajszálértágulat. Bőr-manifesztációk Louis-Bar szindróma kevésbé veszélyesek. általában manifesztálódnak éves kor között 3-6 éves. Telangiektáziát - a kitágult hajszálerek, amelyek úgynevezett „seprűvénák.” Legfőképpen ők láthatók a nyílt területeken a test, különösen az arcon. Tágult vérerek gyakran megtalálhatók a szem, az orr és a fül, és hajlító felületein a kéz és láb.
3. Hajlandóság a fertőzésekre. Mivel a súlyos immunhiányos szervezet nem képes megbirkózni a káros anyagokat a saját. Ennek eredményeként, a gyermek gyakran alakulnak ki a különböző fertőzések. Gyakran ez egy krónikus betegség a légutak - torokgyulladás, gégegyulladás, mandulagyulladás, tüdőgyulladás.
4. Tumoros folyamat. Due thymus hypoplasia között fertőző folyamatok, a szervezet érzékennyé válik a rák. Leggyakrabban ez a daganat a vérképző és limfoid szövet. Ha a szindróma Louis-Bar egy gyermek egy érvényes diagnózist, akkor szigorúan tilos az ionizáló sugárzásnak a rák kezelésében.

Diagnózisa ataxia teleangiectasia

Diagnózis a szindróma Louis Bara általában nem ad nagy nehézséget, mivel a tünetek meglehetősen sajátos. Gyanítom, hogy a betegség lehet az első életévben a klinikai képet. Neurológiai tünetek (cerebelláris ataxia, izomgyengeség, a remegés és a kancsalság) együtt teleangiectasia arra utalnak diagnosztizálására e patológia.

Ha úgy gondolja, a szindróma Louis-Bar kell fordulni, több szakember. Köztük: neurológus, bőrgyógyász, onkológus, fertőző betegségek specialistája, endokrinológus és genetikus. Amellett, hogy a klinikai vizsgálat végzett laboratóriumi és műszeres diagnosztika. Végezzünk immunesszék, amelyben a jelentős csökkenését vagy teljes hiánya az elemek a celluláris immunitás (T-limfocita csökkenés, immunglobulin A, G). A KLA megfigyelt leukocitózis és gyorsított vérsüllyedés, amely jelzi a gyulladást a szervezetben. Fontos az is, és műszeres diagnosztika. Mellkas röntgen végezzük (csökkenése a csecsemőmirigy méretére), agy MRI (degeneratív folyamatok). Jelenleg amellett, hogy a szokásos vizsgálatokkal végzett genetikai (vizsgáló sérti a 11. kromoszóma) alapján, amely véget pontos diagnózist.

A kezelés a szindróma a Louis Bar

Sajnos, a etiológiai kezelése a kromoszóma-rendellenességek jelenleg nem fejlődött. Ezért ebben a patológia funkciót csak tüneti kezelés és folyamatos ellenőrzését betegeknél. Az első kezelés célja, hogy javítsa a működését az immunrendszert. Ez azért szükséges, hogy elkerüljük a fertőzések és daganatos folyamatok. Erre a célra, a gamma-globulin előállítására, és a „T-aktivin”. A fejlesztés a gyulladásos betegségek alkalmazni antibakteriális és vírusellenes szerek. Sajnos, kisagyi ataxia szindróma nem lehet teljesen kezelni. Ahhoz, hogy állítsa le a degeneratív folyamatok használt nootropikumok. A rák kemoterápiás és nem vették igénybe a műtét.

A prognózis az élet szindróma Louis Bar

Annak ellenére, hogy a betegség súlyossága, lehetőség van bővíteni és elősegíti a gyermek életét időszerű diagnózis és kezelés. Erre a célra a palliatív kezelés ezeknél a betegeknél. Sajnos, az anomália Louis-Bar tud előrelépni gyorsan. Ebben az esetben a várható élettartam 2-3 év. Előfordul, hogy a betegség nem alakul ki több éve. Ugyanakkor a várható élettartam jelentősen megnő. Maximum életkor betegek tekinthető 20-30 év. A legtöbb esetben a halálokok a fertőző és daganatos folyamatok, néha - neurológiai rendellenességek.

Megelőzés szindróma Louis Bar

Ahhoz, hogy ne alakuljon ki e patológia, szükséges elvégezni a genetikai vizsgálatot a magzat még a terhesség korai szakaszában. Azt is fontos tudni, hogy a történelem nem csak a szülők a gyermek, hanem a család többi tagjának. A terhesség alatt, akkor meg kell kerülni a káros hatásokat a környezeti és érzelmi stressz.

Ha a baba ilyen anomália születik, fontos, hogy végre minden recept, hogy megvédjék a gyermeket fertőző ágensekkel szemben. A gyenge immunrendszer, és csökkent fizikai fejlődés szükséges, hogy diagnosztizálják a szindróma Louis Bar. Fényképek gyermekek a betegség látható a különleges orvosi szakirodalomban.