Tay-Sachs-betegség. Egy ritka öröklődő betegség

Tay-Sachs-kór - egy betegség, amely öröklődik, jellemző rendkívül gyors fejlődése a központi idegrendszer károsodása, valamint a gyermek agya.

A betegség először írta le a brit szemész Warren Tay és amerikai neurológus Bernard Sachs a XIX. Ezek a kiváló tudósok tettek felbecsülhetetlen hozzájárulását a tanulmány ezt a betegséget. Tay-Sachs-kór - egy ritka betegség. Hajlamos rá az egyes etnikai csoportok között. Gyakran ez a betegség szenved a lakosság Quebec és Louisiana francia kanadai, valamint élő zsidók Kelet-Európában. Általánosságban elmondható, hogy a világon a betegség előfordulását az 1: 250.000.

Az okok a betegség

Tay-Sachs-betegség előfordul emberben, aki örökli a mutáns gént mindkét szülőtől. Abban az esetben, ha a fuvarozó a gén csak az egyik szülő, a gyermek nem kap a beteg. De viszont válik hordozója a betegség esetek 50% -ában.

A jelenlétében a módosított gén emberi test felfüggeszti termelését egy specifikus enzim - hexózaminidáz, amely felelős a felosztása természetes komplex lipidek a sejtekben (gangliozidok). Vezess ezeket az anyagokat a szervezetből nem lehetséges. Ezek felhalmozódása vezet a blokkoló az agy és idegsejt-károsodás. Ez okozza a Tay-Sachs-kór. Fényképek esetek is látható ebben a cikkben.

diagnosztika

Mint más örökletes betegsége az újszülött, ez a betegség is diagnosztizálható korai stádiumban. Ha a szülők azt gyanítják, hogy a baba szenved Tay-Sachs-szindróma, akkor sürgősen forduljon szemészhez. Végtére is, az első jele ennek a szörnyű betegség egy cseresznyepiros folt, amely megfigyelhető a tanulmány a szemfenéki a gyermek. Spot abból adódik, hogy a gangliozidok felhalmozódását retinasejtekre.

Ezután végezzük vizsgálatok, mint például a szűrővizsgálat (kiterjedt vér teszt) és mikroszkópos elemzés a neuronok. Szűrővizsgálat mutatja, hogy fehérje termelődését fordul hexózamidi típusú A. elemzése neuronok kiderül, ha ezek közül bármelyik gangliozidok.

Ha a szülők előre tudják, hogy hordozói káros gének, az is szükséges, hogy átmenjen egy szűrővizsgálat, amely hajtjuk végre a terhesség 12. hete. A tanulmányban vért vettünk a méhlepényen. A vizsgálati eredmény egyértelmű lesz, hogy a gyermek örökölte a géneket mutáns a szüleiktől. Ezt a vizsgálatot is végzett serdülőknél és felnőtteknél a megjelenése hasonló tünetek és a rossz öröklődés.

A fejlesztés a betegség

Újszülött szenvedő Tay-Sachs-szindróma, kifelé úgy néz ki, minden gyermek, és úgy tűnik, elég egészséges. A szokásos dolog, ha az ilyen ritka betegségek nem azonnal jelentkezik, és abban az esetben a kérdéses betegség csak hat hónapig. Akár 6 hónapig, a gyermek viselkedik ugyanúgy, mint a társai. Ez jól tartja a fejét a kezébe a dolgokat, közzétesz egyes hangok is kezd mászni.

Mivel gangliozidok a sejtek nem lebontani, az általuk felhalmozott elegendő számú annak biztosítására, hogy a baba elvesztette szerzett ismereteit. A gyermek nem reagál a körülöttük lévő emberek, a tekintetét irányul egyetlen pontban van apátia. Miután egy bizonyos ideig alakul vakság. Később, a gyermek arca lesz, mint egy báb. Jellemzően gyermekek ritka betegségek, amelyek kapcsolatban vannak a mentális retardáció, nem tart sokáig. Abban az esetben, Tay-Sachs-baba lesz tiltva, és ritkán élik túl 5 éven túl.

Tünetek csecsemők betegség:

• 3-6 hónap alatt a gyermek kezdi elveszíteni a kapcsolatot a külvilággal. Ez abban nyilvánul meg, hogy ő nem ismeri a szeretteiket, képes reagálni csak a hangos zaj, nem a tárgyra fókuszálni a látás, a szem rándulás, látásromlás később.
• A 10 hónapos baba aktivitása csökken. Nehéz lesz mozgatni (ülni, csúszás, felborulása). Látás és hallás tompítva alakul apátia. Növelheti a fej mérete (makrocefáiia).
• 12 hónap után a betegség lendületet. Nyilvánvalóvá válik, mentális retardáció, a gyermek, aki gyorsan kezdi elveszíteni hallás, látás, izomműködés rontja, légzési nehézségek, görcsök jelennek meg.
• 18 hónapos, a gyermek teljesen megfosztott hallás és a látás, vannak görcsök, görcsös mozgások, generalizált bénulás. A diákok nem reagálnak a fényre és kibővítették. További decerebrációs rigiditásra alakul miatt agykárosodás.
• 24 hónap múlva, a baba szenved bronchopneumónia és gyakran meghal, mielőtt azok elérnék az 5 évet. Ha a gyermek képes hosszabb ideig élnek, ő fejleszti a következetesség rendellenesség csökkentésére különböző izomcsoportok (ataxia) és a lassuló motort, amely halad a 2 és 8 év.

Tay-Sachs-betegség és más bemutatott.

Fiatalkori hiba hexózaminidáz

Ez a forma a betegség kezd megnyilvánulni korú gyermekek 2-5 év. Fejlődtek ki a betegség lassabban csecsemőknél. Ezért a tünetek a betegség örökletes azonnal nem látható. Vannak hangulatváltozások, ügyetlenség mozgást. Ez nem különösebben felhívta a figyelmet a felnőttek.

Ezután a következő történik:

• van izomgyengeség;
• kis rohamok;
• elkent beszéd és sérti a gondolkodási folyamatokat.

A betegség ebben a korban is vezet fogyatékosság. A gyermek meghal, mielőtt a 15-16 éves.

Amovroticheskaya fiatalos idiotizmus

A betegség kezd fejlődni 6-14 év. Ez egy gyenge áramlás, de végül beteg lesz vakság, demencia, izomgyengeség, lehetséges bénulás a végtagok. Miután élő ebben a betegségben szenvednek, még néhány év, a gyermek hal állapotban téboly.

A krónikus forma hexózaminidáz-hiány

Általában úgy tűnik, az emberek, akik éltek 30 évig. A betegség ebben a formában egy lassú pálya, és általában enyhe. Vannak hangulatváltozások, elkent beszéd, ügyetlenség, csökkent intelligencia, viselkedési rendellenességek, izomgyengeség, görcsök. Tay-Sachs-szindróma A krónikus forma indult a közelmúltban, és az előrejelzések a jövő nem tűnik lehetségesnek. De nyilvánvaló, hogy a betegség kétségkívül vezet a fogyatékosság.

Kezelése a Tay-Sachs-betegség

Ez a betegség, valamint minden olyan hatáskört idiotizmus még nem rendelkezik kezelések. A betegek a fenntartó kezelés és az ápolási. Jellemzően drogok, amelyek előírt görcsök ellen, nem kell alkalmazni. Mivel a babák nem nyelési reflex, és gyakran kell etetni őket egy csövön keresztül. Az immunitás Egy beteg gyermek nagyon gyenge, ezért van, hogy kezelni társbetegségek. Általában a gyermekek ölnek, mert a vírusfertőzés.

A betegség megelőzésére egy felmérés a párok, amelyek célja a gén mutációinak azonosításával, amely jellemzi az a Tay-Sachs-kór. Ha bármely, javasolni kell, hogy ne próbálja meg a gyermekeket.

Ha a gyermek beteg

Amikor az otthoni gondozás kell tanulni, hogyan kell csinálni testtartási vízelvezető és orrüregi törekvés. Etesd meg a baba egy csövön keresztül van az is, hogy arról, hogy a bőr nem jelent meg felfekvések.

Ha más egészséges gyerekek, akkor meg kell vizsgálni őket jelenlétét a mutáns gént.