Népesség és statisztikai módszer a kutatás. Ez a tanulmány a genetika, lakossági statisztikai módszer?

Minták öröklési különböző vonások az emberi szervezetben feltárja az ág biológia - humán genetika. Ez szorosan kapcsolódik a fiziológia, az orvostudomány, a környezet és a célja, hogy megoldja a problémákat, és korai diagnózis betegségek okozta rendellenességek a génállomány az emberi populációk - kromoszomális genetikai és genomikai mutációkat. A lakosság és a statisztikai módszer az egyik leginkább bevált formája felderítése és előrejelzése szindrómák - örökletes emberi betegségek tanulmányozására, és kapja ezt a cikket.

Jellemzői az alkalmazás módja

Orvosi Genetikai munkája során igénybe különböző humán kromoszóma kutatás berendezés, rajz adatait az egzakt tudományok, a statisztika és a klinikai orvostudomány. Nem véletlen, elméleti alapját populációgenetika és törvényeket fogalmazott segítségével a matematikai analízis. Populáció-statisztikai módszer használata nem csak azonosítani a genetikai rendellenességek, hanem hogy meghatározzák a előfordulási gyakorisága gének hordozó ezen rendellenességek, mint a homozigóta recesszív állapotot, és (gyakoribb), heterozigóta nem nyilvánvaló a fenotípusos formában.

A koncepció a lakosság

A telepítéshez a matematikai minták megoszlása sajátos öröklődő tulajdonságok a génállomány, a genetika igénybe a koncepció az emberi populációban. Milyen módszereket legkeresettebb modern tudomány által tanulni ez? Mi az a három legfontosabb:

1. A népesség-statisztikai módszer.

2. genealógiai.

3. Twin.

Az génállomány megérteni genotípusok minden ember él egy adott helyen. Ez lehet a lakosság egy egész ország, egy nép vagy embercsoport él elég elszigetelten, például a lakosok a falu elvesztette a hegyek Afganisztán vagy a törzs az Amazonas dzsungelében.

A genotípusos jellemzése a lakosság belép a készlet minden gének és külső jelei annak magánszemélyek. A lakosság és a statisztikai kutatás módszere alkalmazható a vizsgálat mindkét szórványos rendellenességek és azokat, amelyek a különböző leszármazási formájában jelenik meg.

Az első csoport jelentkezik eredményeként a helyzeti teratogének. A másik csoportba tartoznak egy részletes listát az anomáliák, melyek szisztematikusan rögzíteni egy adott család, nemzet, nemzetiség, kellően hosszú ideig. Például, polydactylia, vakság, hemofília. Ahhoz, hogy tanulmányozza az átviteli mechanizmus patológiás öröklődő tulajdonságok szabályozására ezen betegségek populjatsionno alkalmazott statisztikai módszer.

Befolyásoló tényezők megjelenése betegség genetikai hajlammal

Medicine több tényező bizonyult (genetikai és környezeti) kórképek, hogy megmutatkoznak számos számos emberi generáció. Genetikai analízise magas vérnyomás, I. típusú cukorbetegség, asztma, a skizofrénia és más betegségek, akik örökletes hajlammal igényel tanulmány ezer családfák.

Minden esetben populjatsionno statisztikai genetikai módszerrel képes érzékelni a szint az emberi csoport reakciók hatásának környezeti tényezők (sugárzás mikroelem készítmény ivóvíz, klíma), és meghatározza, hogy hány gén meg van határozva.

Emberi betegségek genetikai heterogenitása a lakosság

Milyen eredményeket ad összehasonlító elemzést a különböző etnikai csoportok élnek ugyanazon környezeti feltételek? Különböznek válasz az ilyen populációk hasonló abiotikus tényezők a bizonyíték a genetikai heterogenitást.

Klinikai, a család és a népesség statisztikai módszer a tanulmány az emberi genetika azt mutatták, hogy a szint betegség kialakulása a családban hasonló a előfordulás gyakorisága a népességben. Hozzá vannak szokva a tanulmány a genetikai hajlam a reuma, allergia, valamint a klinikai vizsgálatok által érintett lakosság multifaktoriális betegségek: sclerosis multiplex, az Alzheimer-kór, az autizmus.

Matematikai indoklás öröklési

Mielőtt rátérnénk a konkrét genetika emberi populációk, tanulmányozzuk elméleti keret formájában mutatják be a matematikai törvény. Ennek lényege a következő: A frekvencia genotípusok szerinti bármely gének lehet számítani egyenlet segítségével a tér összege két szám. Azonban ez a populáció elég nagynak kell lennie, nem lehet a genetikai sodródás és a természetes szelekció erők és a párzás spontán.

Alkalmazása népesség statisztikai módszer tanulmányozása az emberi genetika és az eredményeket a klinikai megfigyelések, lehetséges megjósolni gyakorisága fenotípusos hibás géneket, és annak valószínűsége, hogy a gyerekük a patológia.

Hogyan számoljuk ki a valószínűsége a betegség

Itt egy példa a öröklődése fenilketonuriás - genetikai betegségek, amelynek alapja megosztásmegsértés esszenciális aminosav fenilalanin. A populációk európai polgárok rendellenes gén előfordulási gyakorisága f értéke 1: 10,000 beteg homozigóta recesszív genotípusa ff.

A képességek népesség-statisztikai módszer, és a matematikai számítások, lehetséges gyakoriságát a hibás gént. Ez egyenlő 0,01. Ezután a valószínűsége tulajdonság expresszálódik a fenotípus, 0.99. Ennélfogva, a hordozók egy recesszív gén, amelynek a genotípusa Ff, alkotják 0,02. Azaz, ebben a populációban mintegy 2% ember él a genotípus recesszív gént phenylketonuria.

Amint látjuk, a népesség-statisztikai módszer kiszámításához használt frekvencia panmictic lakosság felelős gének kifejeződését örökletes betegségek.

Jellemzők: az emberi populációk

Az evolúció az emberi civilizáció, amely egy biológiai taxon, leírható, mint a fejlődés az egyes közösségek, hosszú ideig élő környezetben hasonló körülmények között. Ezek közé tartozik a hasonló climatogeographic paraméterek egyetlen módja az evés, gyakori kórokozó.

Mindez hozzájárult ahhoz, hogy a konszolidáció génállományának populációk csoportok normál allél és pár korai szakaszában antropogenezis volt az alapja az intézkedés örökletes típusú variáció és a természetes kiválasztódás.

Hogy a genetika a népesség és a statisztikai módszerek most? Először is, ez hatással van az emberi genomban kényszerű elszigeteltség szorosan összefüggő házasságok, a környezet pusztulása. Ezek vezettek az emberiség génállományának lehúzta a rendellenes gén és az okozott létrehozását orvosi genetikai konzultáció széles hálózat célja azonosítani a genetikai hajlam, hogy a megnyilvánulása a különböző betegségek.