Lesch - Nyhan szindróma: fotó öröklési, az okok, tünetek, kezelés

Lesch-szindróma - Nyhan tulajdonított örökletes betegségek, amelyek kapcsolatban vannak az anyagcsere rendellenességek. A betegség az élet első hónapjaiban. Ez azért veszélyes, mert nincs ellene specifikus terápia. A kezelés csak segít stabilizálni az állapotát, de nem teljesen meggyógyítani a gyermek, a kiváltó okok. Mik a jellemzői ennek a betegségnek? Mi a valószínűsége az ilyen szindróma?

meghatározás

Között a ritka betegségek purin-anyagcsere szekretálnak kóros Lesch - Nyhan. szindróma gyakrabban fordul elő a fiúk, mint amely az X-kromoszómán. Ez együtt jár az enzim hiány, ami a csere a húgysav van törve, annak mennyiségét növeli. A felhalmozódás az anyag látható egymás mellett, és a metabolikus neurológiai tünetek és amelyen sejthető betegség. A furcsa viselkedését a baba igényli az orvosi vizsgálat, amely az adatok gyűjtését és elemzését közös genetikai vizsgálat.

kórokozó kutatás

Mi az oka szindróma Lesch - Nyhan? Ennek okai a betegség gyökerezik genetikai rendellenességek. Ez azt jelenti, hogy a fejlesztés a patológiai a jelenléte egy recesszív gén, az anya - nemhez kötött hiba. Az eljárás részleteit az alábbiakban ismertetjük. A jelenléte a gén nem mindig vezet a fejlődés a szindróma - a valószínűsége 25%. Annak érdekében, hogy értékelje a betegségek kockázatát, ajánlatos végző orvosi és genetikai tanácsadás.

egy genetikai rendellenesség

Szindróma Lesch - Nyhan (recesszív öröklődés módja, nemhez kötött) egy súlyos örökletes betegség. Ez együtt jár a lézió a gén HPRT (hipoxantin-guanin foszforibozil) található, amely az X-kromoszómán - a hosszú karján. Azoknál a nőknél, két ilyen kromoszómák és a hímek egy, ezért a genetikai rendellenesség gyakrabban fordul elő férfiaknál. Az esetek a szindróma a nők ritka, és a megjelenése is tulajdonítható, hogy az X-inaktiváció.

biokémiai jellemzői

Mivel az enzim rendellenességek nyilvánul szindróma Lesch - Nyhan. Biokémia ez hipoxantin-guanin. Normális körülmények között, ez az enzim létezik minden sejtekben, de a legtöbb kiderül, a neuronok számát az agy. Genetikai rendellenességek miatt távollétében, ami zavart csere hipoxantin. Ez a túl nagy mennyiségben termel húgysav, amely érzékeli vizsgálatokkal vizeletben és vérben. Ezért a betegek tünetei köszvény.

Tartalmaz egy agy-gerincvelői folyadék. Ez emeli a hipoxantint, nem húgysav. Ez okozza neurológiai rendellenességek, és a húgysav a vér-agy gáton át nem. A etiológiája viselkedési zavarok jelenleg nincsenek telepítve. A tudósok nem társítását felesleg hipoxantin és a húgysav. Úgy véljük, hogy hyperurikaemiás vezet a dopamin hiánya. Alakult túlérzékenység D1-receptorok találhatók striatális neuronok. Ez ahhoz vezethet, fokozott agresszió.

a klinikai tünetek

Mivel a genetikai rendellenességek társult, hogy a szindróma nyilvánul meg Lesch - Nyhan. Betegség tüneteit elsősorban tükrözik károkat az idegrendszerre. A betegek aggodalmas görcsök, míg görcsök megragad valamilyen izomcsoportokat. giperkinezy is gyakori, megnyilvánult izomrángás végtagok eredményeként spontán növekedése az izomtónust. Gyermekek ez a tünetegyüttes lemaradása fizikai és szellemi fejlődését: a beszéd elkent, esetleg a késői kezdés séta. A hatás a funkció a vagus ideg megnöveli gag reflex: gyomor ürülését történik ok nélkül. Ezen túlmenően, a gyakori paralízis és epilepsziás rohamok. A betegség során metabolikus rendellenességek, és ezáltal a specifikus tüneteket. Naponta, általában, a nagy mennyiségű vizelet, amely össze van kötve egy szomjúság állandó és vese patológia. Húgysav felhalmozódik a fülcimpa, képződéséhez vezet az úgynevezett köszvényes csomók. A vizeletben kimutatható húgysav kristályok narancssárga színű. Emellett a folyamat az érintett ízületek, általában kicsi. Ezek fejlesztése gyulladás - arthritis.

viselkedés

Vajon a életmód és a szokások a betegség Lesch - Nyhan? Szindróma komolyan változtatni a viselkedését a beteg miatt a központi idegrendszerben. A gyermek lesz nagyon nyugtalan, a hangulata folyamatosan változik. Különösen figyelemre méltó epizódok agresszió előfordulhat ok nélkül bármikor. Ezek a gyerekek a tendencia, hogy önkárosító, hogy a jelenleg alkalmazott falatok és a karcolásokat. Úgy tekinthető, egy jellegzetes tünete a patológia. Még fenntartja a teljes fájdalom- nem áll a betegek. Úgy sír a fájdalomtól, de továbbra is okozni önkárosító.

diagnosztika

A diagnózis „szindróma Lesch - Nyhan” (fotók betegek kerülnek bemutatásra a cikk) alapul klinikai vizsgálat és különleges kiegészítő kutatási módszerek. Javasolja, patológia segítségével három fő tünet. Ügyeljen arra, hogy az izom rendellenességek görcsös jellegű hajlamos önkárosító és polyuria. Egy különleges szerepe van trauma arról, hogy kell figyelmeztetni a szülők. Azonosítása után a gyermek tünetei küldött vizelet és vérvizsgálat. Biokémiai fogják meghatározni a húgysav ezekben biológiai folyadékokban. Arra is szükség van, hogy a genetikai vizsgálat, amely megerősítette a diagnózist. Azt javasolta, hogy ultrahangra kimutatására patológia őket. A megerősítés után a betegség a gyermek kap regisztrált neurológus és reumatológus.

kezelés

Farmakológiai és a nem-farmakológiai módszerek segítségével kijavítani a szindróma Lesch - Nyhan. A kezelés célja a szövődmények megelőzése és javítása. Kockázatának csökkentése érdekében képződésének veseelégtelenség csökkennie kell húgysav szintjét, amelyek elérik a „Allopurinol”. Javasoljuk, hogy használja a „Diazepam” megnyugtatni a beteget, és megszünteti a kísérletek kárt okozni magának. Azt is kap más nyugtatók. Amellett, hogy annak szükségességét, hogy a viselkedés szabályozásában. Amikor az agresszív támadások lehet rendelni „Risperidone”. Ezenkívül meg kell szűnnie a stresszes helyzeteket. Ez segít a betegnek, hogy alkalmazkodni a környezetéhez, és lépnek szoros kapcsolatba másokkal. A családok támogatása lényeges tényező, amely segít kijavítani a problémát. ajánlott diapering vagy puha kesztyűt védve önkárosító. Mi is gyakran folyamodott a fogeltávolítás, annak érdekében, hogy megakadályozzák harap. Abban a pillanatban, az orvostudomány fejlődése, mint a fogászat, lehetővé teszi a használatát speciális lemez, amely kerülnek a fogakat, anélkül, hogy kényelmetlenséget a betegnek.

szövődmények

Mint a legtöbb betegségek, vannak komplikációk és a betegség Lesch - Nyhan. A szindróma vezethet következményekkel járó felhalmozódása a húgysav és hipoxantin. Ezek a rendellenességek megrövidítette, és megakadályozzák a normális alkalmazkodni a társadalom számára. Között kifejezett rendellenességek - ízületi gyulladás és vesekövesség.

Ízületi gyulladás társul ülepítéssel a húgysav. Cluster kristályok van káros hatással lehet a porc szöveti és környezete. Általában befolyásolja az ízületek a lábak és kezek. A területen a gyulladás jelennek fájdalom és bőrpír. Fájdalom szindróma növeli a mozgás.

Nephrolithiasis (vesekő vagy) okozhat ilyen komplikációk például pyelonephritis. A gyulladásos folyamat magában foglalja a vesemedence. A fertőzés átterjedhet vagy hematogén urinogennym és feltűnő szövetek és interstitiumban. Amikor megy a krónikus stádiumban, a kiváltott gyulladás visszafordíthatatlan folyamatokat sclerosis. betegség kifejlődésének képződéséhez vezet a súlyos veseelégtelenségben. Különösen veszélyes a csere a szerkezeti elemek a kötőszövet a vese, hogy irreverzibilisen sérti a funkcióját - elosztása a felesleges test anyagok.

Ezek a funkciók a patológia Lesch - Nyhan. Szindróma teljesen gyógyíthatatlan. Terápiákkal csökkentését célzó klinikai tünetek és a stabilizáció állapotban. Ebben fontos szerepet játszott a beteg környezet és az életkörülmények.