Módszerek a prenatális diagnosztika genetikai, invazív, non-invazív. Javallatok eredményei

Prenatális diagnosztika egy komplex vizsgálata a terhesség. A fő cél -, hogy azonosítsa a különféle betegségek, a csecsemő a szakaszában a magzat fejlődését.

A leggyakoribb módszer a prenatális diagnosztika: kezében ultrahang, a tartalom különböző markerek a vér egy terhes, chorion biopszia, figyelembe véve a bőr köldökzsinór vér, magzatvíz-vizsgálatot.

Mi a prenatális diagnosztika

Alkalmazásával különféle módszereket prenatális diagnózis ténylegesen észlelt magzati fejlődés betegségek, mint például az Edwards-szindróma, Down-szindróma, szív-rendellenességek és a kialakulását más rendellenességek. Hogy az eredmények a prenatális diagnosztika dönthet úgy a sorsa a gyermek. Miután megkapta a diagnosztikai adatok együttműködve Dr. anya úgy dönt, a gyermek születése, illetve a terhesség megszakad. Kedvező előrejelzések lehetővé teszik a magzat rehabilitáció. Prenatális diagnosztika vonatkozik az apaság megállapítására genetikai vizsgálat, amely végzik a terhesség korai szakaszában, valamint a meghatározása magzat neme. Mindezen szolgáltatásokat kínálnak a fővárosban Center prenatális diagnózist Prospekt Mira, amelynek élén professzor MV Medvegyev. Itt át egy átfogó prenatális vizsgálat, beleértve az ultrahangot. Használt Központjának a legújabb 3D technológiával, a 4D.

Módszerek a prenatális diagnosztika

Jelenlegi prenatális diagnosztika használja a különböző módszerek és technológiák. Ennek mértéke és szintje kapacitás általuk változhat. Általában a prenatális diagnosztika oszlik két nagy csoport: az invazív és non-invazív prenatális diagnosztika.

Non-invazív, vagy ahogy ők nevezik, kevésbé invazív módszerek nem adnak sebészeti és trauma a magzat és az anya. Ezek az eljárások javasolt minden terhes nők, ők csak olyan veszélyes. Szokásos ultrahangvizsgálatokat szükségszerűen kerül sor. Az invazív technikák magukban foglalják a behatolás (interferencia) a szervezetben egy terhes, a méh üregébe. Módszerek nem teljesen biztonságos, így rendeli őket az orvos a legvégső, ha van egy kérdés, egészségének megőrzéséhez a születendő gyermeket.

Non-invazív prenatális diagnosztika

A nem-invazív módszerek közé tartozik az ultrahang és a prenatális szűrés, amely lehetővé teszi számunkra, hogy tartsa a dinamika a fejlesztés a magzat. Non-invazív, és tartják a prenatális diagnosztika magzati szérum faktorok az anya vérében.

Ultrahang a leggyakoribb eljárás, hogy nincs semmilyen káros hatást a nő és a gyümölcsöt is. Minden várandós anyák kapjanak a tanulmány? A vitás pont, talán nem szükséges minden esetben. Holding ultrahang nevezi Dr. több okból is. Az első trimeszterben, akkor meg a terhességek száma, élnek-e a gyümölcs is, a pontos kifejezés. A negyedik hónapban ultrahang már mutatni bruttó veleszületett rendellenességek a magzat, méhlepény létesítmény, a magzatvíz. 20 hét után lehet meghatározni a jövőben a gyermek neme. Ultrahang segítségével azonosítani a különböző anomáliák, ha az elemzés azt mutatta, egy terhes magas alfa-fötoprotein és ha a család történetét vannak hibák. Érdemes megjegyezni, hogy sem az ultrahang eredménye nem tudja garantálni száz százalékban egészséges magzatot.

Hogy van az USA-ban

Prenatális prenatális diagnózist formájában ultrahang ajánlott minden terhes nők a következő feltételekkel:

• 11-13 hetes terhesség;
• 25-35 hetes terhesség.

Rendelkeznek diagnózis az állam az anya és a magzat számára. Jeladó vagy érzékelő orvos meghatározza a felszínen a has egy várandós, van egy behatolás hanghullámok. Ezek a hullámok csapdába érzékelő, és ő teszi őket a képernyőn. A terhesség korai szakaszában néha használják hüvelyen módszer. Ebben az esetben, a szondát helyezünk a hüvelybe. Ezek az eltérések azonosítja szűrés ultrahang?
• Születési rendellenességek a máj, vese, szív, belek és mások.
• Akár 12 hetes tünetei Down-szindróma.
A fejlesztés a terhesség:
• Méhen kívüli vagy mesterkeverék.
• A magzatok száma az anyaméhben.
• Terhességi.
• A szülő vagy farfekvéses magzat.
• A lag a fejlődést.
• A természet a szívverés.
• A nemek közötti gyermek.
• Helyszín és állapotát a placentán.
• A véráramlás a hajók.
• A hang a méh.

Így, ultrahang lehetővé teszi érzékelni esetleges rendellenességeket. Például, hipertonicitás a méh vezethet a fenyegető vetélés. Miután felfedezte ezt az anomáliát, akkor lehetséges, hogy kellő időben intézkedéseket, hogy megőrizzék a terhességet.

Screening vér

A szérum venni a nők vizsgálni annak tartalmát a különböző anyagok:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (konjugált ösztriol).
• HCG (humán chorion gonadotropin).
A találmány szerinti eljárás a prenatális szűrés kellően nagy pontossággal. De vannak esetek, amikor a teszt azt mutatja, vagy hamis pozitív vagy hamis negatív eredményt. Ezután az orvos nevez további módszer a prenatális szűrés, például az ultrahang vagy diagnosztikai eljárás invazív.

Center prenatális diagnózist Prospekt Mira Moszkvában tölt mindössze 1,5 óra biokémiai szűrés, ultrahang, és biztosítja a prenatális konzultáció. Amellett, hogy szűrés az első harmadában, lehetséges, hogy adja át a második trimeszteri biokémiai szűrés tanácsadás és ultrahang.

Az alfa-fetoprotein

Prenatális diagnosztika genetikai betegségek módszer szintjének meghatározása az alfa-fetoprotein a vérben. Ez szűrővizsgálat feltárja a valószínűsége, hogy a kisbaba születése ezzel patológia mint anencephalia spina bifida, és mások. Továbbá, a magas AFP kialakulását jelezhetik több gyümölcsöt, nem megfelelően felszerelt időzítés, a lehetőséget a vetélés, és még hiányzott az abortuszt. A legpontosabb eredmények elemzése nyújt, ha forgalomba a 16-18 hetes terhesség. Eredmények, mielőtt a 14. vagy után 21 hetében gyakran téves. Néha újraválaszthatók véradás. Nagy sebességgel nevezi Dr. ultrahang, megbízhatóan tud kap visszaigazolást magzati betegségek. Ha az Egyesült Államok nem határozza meg az oka a nagy mennyiségű alfa-fötoprotein magzatvíz hozzárendelve. Ez a tanulmány pontosabban határozza meg a változást az AFP. Ha a beteg vérében megnövekedett szintű alfa-fötoprotein, komplikációkat okozhat a terhesség alatt, mint például a fejlődési késéssel, talán magzati halált, vagy placenta leválás. Alacsony AFP kombinált magas hCG és egy alacsony ösztriol jelzik annak lehetőségét, a Down-szindróma. Az orvos figyelembe veszi az összes paramétert: a nő életkora, hormon szintjét. Ha szükséges, jelöljön ki további prenatális módszerekkel.

hCG

Koriongonadotropint humán vagy (hCG) a terhesség korai szakaszában, hogy értékelje a legfontosabb mutatók. Plusz ez az elemzés - a korai szakaszában a meghatározás, akkor is, ha az ultrahang nem informatív. Megtermékenyítés után, a tojásnak 6-8 nap kezd termelni hCG.
HCG glikoprotein, alfa- és béta-alegységek. Alpha azonos hipofízis hormonok (FSH, TSH, LH); és béta - egyedülálló. Ezért a vizsgálat a béta-alegység (béta-hCG) alkalmazunk, hogy pontosan megkapjuk az eredményt. A gyors diagnosztikai teszt csíkok vannak, ami nem vonatkozik konkrét HCG teszt (vizelet). A vér béta hCG pontosan diagnosztizálni a terhesség már 2 héttel a megtermékenyítés. A hCG koncentrációja a vizeletben diagnosztikai érlelődik 1-2 nappal később, mint a vérben. A vizelet hCG szintje 2-szer kevesebb.

Befolyásoló tényezők HCG

Meghatározó hCG terhesség korai szakaszában, szükséges figyelembe venni néhány befolyásoló tényezők az elemzés eredményét.
Növekedése hCG terhesség alatt:
• Nem megfelelés állítólagos hiányának és a valós életben.
• Több terhesség (növelje az eredmény arányában gyümölcs).
• Korai mérgezés.
• Preeclampsia.
• Major deformáció.
• Elfogadás progesztogének.
• Diabetes mellitus.
Szintjének csökkentése HCG - nemmegfelelőség időszakban, rendkívül lassú építmények-hCG koncentráció nagyobb, mint 50% -a a norma:
• Nem megfelelés állítólagos hiányának és a valós életben (gyakrabban, mert a szabálytalan ciklus).
• fenyegető vetélés (a szint csökken több, mint 50%).
• kimaradt az abortusz.
• perenashivanie.
• Méhen kívüli terhesség.
• Krónikus placenta elégtelenség.
• A halál egy magzat 2-3 trimeszterben.

invazív módszerekkel

Ha az orvos úgy dönt, hogy az örökletes betegségek, rendellenességek kialakulásában az invazív prenatális diagnosztika kell alkalmazni, akkor lehet használni, az alábbi eljárások:
• cordocentesis.
• chorionboholy mintavételi (tanulmány a készítmény a sejtek, hogy képezi a placenta).
• Amniocentesis (magzatvíz).
• Platsentotsentez (azonosított negatív következmények egy fertőzés után).

Az előnye, hogy invazív módszerek - gyors és garantálják a tökéletes eredményt. Használt a terhesség korai szakaszában. Tehát, ha van olyan gyanúja rendellenességek magzati fejlődés, prenatális diagnosztika örökletes betegségek vezet pontos következtetéseket. A szülők és az orvosok időben döntést, hogy elhagyja a gyümölcs vagy megszüntetheti a terhességet. Ha a szülők, annak ellenére, hogy a patológia, mégis úgy dönt, hogy megtartja a babát, az orvosok ideje, hogy megfelelő magatartás és állítsa be a terhesség, és még kezelni a magzat az anyaméhben. Ha a döntés az abortuszról elfogadjuk, akkor a korai szakaszában, amikor az észlelt eltérés, mind fizikailag, mind szellemileg, ez az eljárás sokkal könnyebb tolerálható.

chorionboholy mintavételi

Chorionboholy mintavételi magában elemzése mikroszkopikus részecskék chorionbolyhok - a jövőben placenta sejtek. Ez részecske azonos gének a magzat, amely lehetővé teszi, hogy jellemezzük az kromoszomális készítmény, hogy meghatározzuk a genetikai egészségre a baba. Az elemzés a gyanúja kapcsolatos betegségek kromoszómális hibák koncepció (Edwards-szindróma, Down-szindróma, Patau et al.), Vagy azok kockázatának kitett fejlődő gyógyíthatatlan betegség a cisztás fibrózis, a sarlósejtes vérszegénység, chorea Gentigtona. Eredmény chorion biopszia feltárja 3800 magzatra betegségeket. De egy ilyen hiba, a hiba a velőcső, ez a módszer nem lehet kimutatni. Ez patológia érzékeli csak magzatvíz vagy cordocentesis eljárások.
Abban az időben az elemzés chorion vastagsága nem lehet kevesebb, mint 1 cm, ami megfelel 7-8 hetes terhesség. Nemrégiben az eljárást végzik 10-12 hét, az biztonságosabb a magzatra. De legkésőbb a 13. héten.

eljárások végrehajtását

Módszer punkció (transcervically vagy transzabdominális) kiválasztott sebészek. Ez attól függ, ahol a lokalizált viszonylag chorion méh falak. Mindenesetre, biopsziát végzünk ellenőrzése alatt ultrahang.

A nő a hátán fekszik. A kiválasztott hely a szúrás szükséges helyi érzéstelenítő hatású. Szúrja a hasfal, a méhizomzat fal úgy van kialakítva, hogy a tű burkolat tartalmazza a párhuzamos chorion. A US szabályozott mozgását a tű. Fecskendő készített szövetekkel chorionboholy mintavétel, a tűt eltávolítják. Amikor transzcervikális módszer, egy nő a kanapén, mint egy normál vizsgálatot. Express fájdalmat nem éreztem. A méhnyak és a hüvely falát rögzített speciális fogó. Hozzáférés létrehozunk egy olyan katétert, amint az eléri a chorion szövet csatlakozik a fecskendőt és az anyagot veszünk az elemzéshez.

magzatvíz mintavétel

prenatális diagnosztikai eljárások közé tartozik a leggyakoribb - patológiás meghatározásának módszere a magzati - magzatvíz. Ajánlott 15-17 héten. A vezető az állami szabályozás a magzat ultrahang. Orvos a hasfalon keresztül beilleszt egy tűt a magzatvíz, szar egy bizonyos mennyiségű elemzés és a tűt eltávolítjuk. Felkészülés 1-3 hét. Amniocentézissel egy kicsit veszélyes a fejlesztés a terhesség. A 1-2% a nőknél a folyadék szivárgását, leállítja kezelés nélkül. Spontán abortusz csak akkor fordul elő 0,5% -ában. Tű magzat károsodott, akkor hajtsa végre az eljárást abban az esetben is a többes terhesség.

genetikai technikák

DOT teszt - a legújabb biztonságos genetikai módszer a magzati kutatás feltárja patau-szindróma, Edwards, Le, Turner, Klinefelter. A vizsgálatot a kapott adatok alapján az anya vérében. Az elv az, hogy a természetes halál számos placenta sejtek a véráramba az anya 5% magzati DNS. Ez lehetővé teszi, hogy diagnosztizálni fő triszómiák (DOT-teszt).

Hogy van az eljárás? Tudomásul vért vénából egy terhes nő, magzati DNS felszabadul. Az eredményt az alábbi tíz napon belül. A vizsgálatot végezzük bármely szakaszában a terhesség a 10 hét. Az adatok pontosságát 99,7%.